Sindrome di Behçet

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Sindrome di Behçet
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RC0210
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 279.4
ICD-10 (EN) M35.2
Eponimi
Hulusi Behçet

La sindrome di Behçet (pronuncia turca: becet) è una patologia rara di origine autoimmune. Prende il nome dal dermatologo turco Hulusi Behçet, che per primo descrisse nel 1937 il triplo complesso di sintomi che la caratterizza (ricorrenti afte orali e genitali, ed uveite). È un disordine infiammatorio multisistemico recidivante ad eziologia sconosciuta caratterizzato da afte orali, genitali, uveite, tromboflebite e che frequentemente coinvolge le articolazioni, la cute, il sistema nervoso centrale e il tratto gastrointestinale. Colpisce prevalentemente tra i 20 e i 30 anni (in Italia l'incidenza è di 2,4/milione di abitanti e la prevalenza di 3,8/100000) ed è una malattia cronica. Esiste un'associazione genetica con l'antigene HLA-B51 e nella razza caucasica dell'antigene HLA-B57. Anatomopatologicamente si osservano lesioni più importanti anche se non specifiche a carico dei piccoli vasi. Le pareti di queste sono infiltrate da cellule linfomonocitarie talora con aree di necrosi fibrinoide. Si possono trovare trombosi venose e meno frequentemente arteriose.

Quadro clinico[modifica | modifica sorgente]

La malattia di Behcet è una patologia autoimmune, infiammatoria, sistemica dalle cause ancora sconosciute, che coinvolge i vasi sanguigni, sia capillari, sia vene e arterie. I sintomi della malattia cambiano a seconda del distretto interessato, ma per fare diagnosi è necessaria una triade di sintomi osservati dal paziente o dal medico per più volte in un anno: afte orali, afte genitali, manifestazioni oculari come uveiti, neuriti ottiche, trombosi retinica, glaucoma. La malattia di Behcet è una patologia cronica e con il tempo può colpire qualunque organo. Numerosi sintomi “minori” (nel senso che hanno una frequenza inferiore) possono apparire in un momento o in un altro. I dolori alle articolazioni sono comuni e spesso sono migranti. Può presentarsi l'artrite: le articolazioni più colpite sono ginocchia, anche, gomiti e polsi. Fortunatamente il Behcet solitamente non produce nell'osso o nelle cartilagini danni permanenti. L'infiammazione coinvolge il collagene o il tessuto che sottende alle articolazioni. Occasionalmente può presentarsi anche dolore e gonfiore a livello dei testicoli (epididemite) o dell'uretra (uretriti). Il coinvolgimento del tratto gastro-intestinale è comune ed è caratterizzato da dolore addominale, flatulenza, diarrea e costipazione, spesso si ritrova muco o sangue nelle feci, talvolta si repertano lesioni. Una lieve insufficienza renale si presenta nel 20 per cento dei pazienti e solitamente è asintomatica. Sono rari invece i gravi coinvolgimenti renali. L'infiammazione dei vasi può indebolire le pareti degli stessi vasi e provocare quindi un aneurisma. Nonostante si tratti di una complicanza rara, è comunque pericolosa. Nei casi avanzati di Behcet può presentarsi anche un coinvolgimento a livello del sistema nervoso centrale. A livello cutaneo, la malattia può provocare: eritema nodoso, pseudo follicolite o lesioni simil acneiche in età adulta. La vasculite a livello cutaneo può essere evidenziata dal fenomeno della pathergia spontaneo (per punture di insetti od iniezioni) o provocato da medico tramite la somministrazione sottocute di una minima quantità di soluzione fisiologica. La sede dell'iniezione dopo qualche ora si presenterà rossa, gonfia e con vescicole. Tale test può essere ai pazienti sani nelle zone orientali estreme o centrali, ma nel mondo occidentale non si tratta di un'associazione consistente. La positività del B5-51 ha valore soltanto per confermare la diagnosi in caso si manifestino soltanto due dei tre sintomi necessari.

Il mal di testa è molto frequente nel Behcet, ma fortunatamente solo in pochi casi questo è sinonimo di interessamento cerebrale. Mal di testa particolarmente severi dovrebbero essere valutati con attenzione da un neurologo. Le trombosi non sono comuni ma comunque possibili nel cervello, così come l'infiammazione della membrana del cervello (la meningoencefalite). Questi processi infiammatori possono essere diagnosticati grazie a una risonanza magnetica che mostra immagini del cervello e del suo sistema vascolare. La diagnosi precoce di queste forme permette l'instaurarsi della terapia più adeguata con risoluzione completa dei sintomi.

Le manifestazioni cardiologiche, rappresentano eventi assolutamente non comuni in corso di malattia di Behcet ricorrendo in percentuale variabile, secondo diversi studi epidemiologici, dal 7% al 30% dei pazienti. Le principali manifestazioni sono rappresentate da endocarditi, miocarditi, fibrosi endomiocardica, coronariti, trombosi intracardiaca, aneurisma del seno di Valsalva, disfunzioni valvolari, disturbi del sistema di conduzione.

Molto spesso è presente febbre alta intermittente all'esordio della malattia e febbricola serale nella fase cronica, così come una stanchezza marcatissima fin dal mattino (astenia). Studi clinici relazionano la riacutizzazione della malattia di Behcet, così come di tutte le malattie autoimmuni, con la presenza di fattori stressanti, siano essi sia fisici che psicologici.

Le terapie necessarie (immunosoppressori, farmaci biologici) spesso rendono i pazienti più soggetti a stati influenzali o simil influenzali. Esiste l'esenzione specifica RC0210 per la malattia di Behcet, ottenibile dietro certificazione in un centro di riferimento. l'attuale legislazione prevede che siano esentati anche tutti gli esami e/o visite che servono ad escludere o confermare la presenza di una malattia rara. Non esiste una lista di ciò che sia esente, tutto ciò (esami e visite) che serva a monitorare la malattia e le sue possibili complicanze, deve essere erogato gratuitamente. Con questa esenzione si ha diritto ad avere gratuitamente tutti i farmaci necessari, anche quelli in classe C o da banco.

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

I farmaci, utilizzati allo scopo di ridurre l'infiammazione sono:

Le fasi della malattia sono molto variabili (andamento a poussée). Le cure mirano al controllo dei sintomi più gravi ed invalidanti in modo da salvaguardare al massimo la qualità di vita nel paziente.

Centri di riferimento[modifica | modifica sorgente]

Esistono dei centri di riferimento della malattia in tutta Italia visionabili su http://www.behcet.it/centri-di-riferimento.html

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]