Sindrome dell'uomo rigido

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La sindrome dell'uomo rigido o sindrome di stiff-man (conosciuta anche come sindrome della persona rigida), è una rara neuropatia ad insorgenza lentamente progressiva, che colpisce le donne con una frequenza circa doppia rispetto agli uomini, ed è caratterizzata da rigidità del torace e degli arti. I pazienti sono altrimenti normali, e l'esame obiettivo evidenzia solo ipertrofia muscolare e rigidità.

Sintomi[modifica | modifica sorgente]

I prodromi della malattia si presentano come semplici dolori, rigidità nei muscoli assiali, cadute. L'esordio avviene durante la crescita e i sintomi insorgono perlopiù in maniera insidiosa nel corso di mesi o anni. Vengono colpiti per primi e in maniera prevalente il torace e le anche; questo compromette l'andatura che diventa rigida e impacciata (andatura "a soldatino di piombo"). Contemporaneamente si manifestano spasmi muscolari dolorosi, che possono avvenire spontaneamente o accentuare la risposta a riflessi, stimolazioni sensoriali o stress emotivo. Gli spasmi sono solitamente bilaterali, ma può esservi preponderanza di un arto; si presentano come scatti mioclonici improvvisi, che possono provocare cadute anche gravi, seguiti da movimenti tonici della durata di alcuni secondi. Nella maggior parte dei pazienti si sviluppa la paura di attraversare spazi aperti (pseudo-agorafobia) che, accentuando lo stress emotivo del soggetto, può essa stessa causare l'insorgenza degli spasmi.

Nella maggior parte dei casi, la progressione si mantiene lenta con periodi di stasi che durano anche anni. Si può verificare una subitanea generalizzazione di alcuni sintomi localizzati.

Cause[modifica | modifica sorgente]

Sembra dimostrato che il meccanismo patologico di tale sindrome sia da ricercare nella alterazione delle proteine coinvolte nell'endocitosi di vescicole al livello sinaptico, proteine tra l'altro coinvolte nella differenziazione della sinapsi stessa (sinaptogenesi)[1]. Tuttavia le cause della sindrome dell'uomo rigido non sono ancora del tutto chiare e le sue varianti cliniche sono associate a diverse forme morbose, tra cui: encefalomielite, diabete mellito di tipo I, tiroidite, neoplasie (carcinoma mammario o polmonare, timoma, cancro al colon), anemia perniciosa, miastenia grave. La presenza di anticorpi contro la decarbossilasi dell'acido glutammico (GAD) nella maggior parte dei pazienti suggerisce un'origine autoimmune. Tra i familiari di persone colpite da questa malattia si registra un'incidenza leggermente più alta di malattie caratterizzate da risposta immunitaria anti-GAD.

Diagnosi e terapia[modifica | modifica sorgente]

La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica. La conferma si può ottenere dalla rilevazione di anticorpi contro la GAD nel siero o, ove questi siano assenti, dalle anomalie elettromiografiche. La TAC spinale permette di escludere cause meccaniche. Sinora è disponibile solo la terapia sintomatica (benzodiazepine, baclofene), che raramente è del tutto efficace. Il diazepam rappresenta l'unico farmaco che diminuisce in modo consistente la rigidità muscolare; tuttavia può accentuare la depressione nel soggetto.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Istologia V edizione, Pasquale Rosati, Roberto Colombo, Nadir Maraldi (edi-ermes) [pagg. 566,567] ISBN 88-7051-294-0
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