Aplogruppi del cromosoma Y

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Principali aplogruppi del cromosoma Y (lettere A-T) correlati filogeneticamente in un albero. Adamo cromosomico-Y = Progenitore comune patrilineare

In genetica umana, gli aplogruppi del cromosoma Y sono raggruppamenti di combinazioni di marcatori (aplotipi) definiti dalle differenze nella regione non-ricombinante del DNA del cromosoma Y (chiamato NRY da Non-Recombining Y-chromosome). Queste differenze fanno riferimento a polimorfismi biallelici (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms).

IL YCC Y Chromosome Consortium ha stabilito un sistema per definire gli aplogruppi del cromosoma Y basato sulle lettere da A a T, con ulteriori divisioni usando numeri e lettere in pedice.

Il cromosoma Y ancestrale (scherzosamente definito dagli studiosi di "Adamo") è quello appartenuto ad un maschio teorico che rappresenta il più recente progenitore comune (MRCA Most Recent Common Ancestor) di tutti i maschi attuali lungo la linea patrilineare, visto che il cromosoma Y è unicamente trasmesso dal padre ai figli maschi.

La stima di quando questo individuo teorico sia vissuto varia a seconda degli studi.

Albero filogenetico dell'umanità (cromosoma Y)[modifica | modifica sorgente]

Aplogruppi del cromosoma Y dominanti in Europa

Y, il cosiddetto "'Adamo ancestrale'"

Migrazioni[modifica | modifica sorgente]

Gli umani moderni, secondo studi del cromosoma Y, sono originari dell'Africa subsahariana e hanno poi colonizzato l'Eurasia (circa 70 mila anni fa)[22] seguendo la costa meridionale dell'Asia.[23] I gruppi che partono dall'Africa, si sarebbero successivamente dispersi secondo la seguente mappa:

Mappa delle migrazioni dell'uomo secondo gli Aplogruppi del cromosoma Y (numeri sono gli anni prima del presente).

Aplogruppi principali[modifica | modifica sorgente]

I principali aplogruppi del cromosoma Y comprendono:

Aplogruppi del cromosoma Y umano

progenitore comune più recente
A
BT
 B CT
DE CF
 D E C F
 G H IJK
IJ K-M9
I J LT K-M526
L T  MS  P  NO
M S Q R N O
R1 R2
R1a R1b


Aplogruppi A e B[modifica | modifica sorgente]

L'ancestro comune di tutti i lignaggi è l'Adamo cromosomico con 140.000 anni.[24] I lignaggi del cromosoma Y più antichi sono gli aplogruppi A e B, e si trovano soltanto nell'Africa Sub-Sahariana o in popolazioni con la stessa origine come, per esempio, gli Afroamericani portati oltreoceano con la tratta degli schiavi. Le frequenze più importanti di A si trovano tra i Boscimani, i Khung e i Sudanesi. Le frequenze più elevate di B tra i Pigmei Biaka e Mbuti. Come si evince dall'albero filogenetico degli aplogruppi del cromosoma Y, tutta la diversità moderna si è generata in Africa, per cui le popolazioni contemporanee sono discendenti degli Africani che restarono in Africa o di quelle popolazioni che emigrarono fuori dall'Africa per popolare il resto dei continenti.

Probabile origine dei maggiori aplogruppi.

L'aplogruppo A è ancestrale e parafiletico. La sua relazione con B va secondo il seguente albero:

 Adamo Y 

 A0


 A1 

 A1a


  

 A2



 A3


 BT 
 

 B



 CT







Aplogruppi CT (DE e CF)[modifica | modifica sorgente]

Le mutazioni M168 e M294 (CT o CR), assenti in A e B, definiscono tutti gli aplogruppi da C a T. Queste mutazioni precedettero la migrazione fuori dall'Africa, essendo presenti sia in Africa che al di fuori. Le mutazioni che caratterizzano DE (M145, M203) si verificarono in Africa più di 65.000 anni fa. L'aplogruppo E rimase originariamente in Africa e le sue più alte frequenze si riscontrano in Africa Sub-Sahariana occidentale (81%) ed Etiopia (68%). Il sub-clade E1b1b è di origine africana e si disperse per tutto il mediterraneo raggiungendo la frequenza del 27% in Grecia.

Il percorso della migrazione di M130, la mutazione che caratterizza l'aplogruppo C

L'aplogruppo D si trova soltanto in Asia, soprattutto nell'Himalaya e in Giappone, dove fu introdotto dai primi colonizzatori. Le mutazioni tipiche che definiscono gli aplogruppi citati nel testo:

  • CT (M168, M294)
    • DE (M1, M145, M203)
      • D (M174)
      • E (M40, M96)
        • E1
        • E2
    • CF (P143)
      • C (M130, M216)
      • F o FT (P14, M89) (vedi il seguito)

Aplogruppo F (FT)[modifica | modifica sorgente]

Gli aplogruppi che discendono dal'aplogruppo F rappresentano il 90% della popolazione mondiale, ma si distribuiscono quasi esclusivamente fuori dall'Africa sub-sahariana. IJ corrisponde probabilmente a una ondata migratoria dal Medio-Oriente o all'Asia occidentale a partire da 45.000 anni fa, che si è poi diffusa in Europa con l'uomo di Cro-Magnon. L'aplogruppo G, originatosi anch'esso in Medio-Oriente, o forse più a Est in Pakistan, intorno a 30.000 anni fa, secondo alcuni studi potrebbe essersi diffuso in Europa nel Neolitico, oppure, vista la sua forte discontinuità, aver raggiunto l'Europa già nel Paleolitico. L'aplogruppo H si originò forse in India 30-40.000 anni fa, dove persistette fino a ridiffondere in epoche storiche con i Gitani. L'aplogruppo K si originò probabilmente nell'Asia sud-occidentale e da lì si diffuse in Africa, Eurasia, Australia e Sud-Pacifico. Mutazioni che caratterizzano gli aplogruppi citati nella sezione:

Aplogruppo F e i suoi discendenti.
  • F (M89)
    • G M201
    • H M69
    • IJK
      • IJ S2, S22
        • I M170, M258
        • J M304, S6, S34, S35
          • J1 M267
          • J2 M172
      • K M9

Aplogruppo I[modifica | modifica sorgente]

L'aplogruppo I rappresenta circa un quinto dei cromosomi Y europei. È quasi esclusivo dell'Europa pertanto si ritiene che si sia originato in quest'area prima dell'ultima glaciazione. È probabile che sia stato confinato nel rifugio balcanico durante la glaciazione e che poi si sia ridiffuso verso nord con il ritiro dei ghiacciai. Nonostante sia relativamente frequente negli Scandinavi, nei Sardi e nelle popolazioni balcaniche, questi popoli presentano subcladi differenti dell'aplogruppo I. Questo suggerisce che ognuna delle popolazioni ancestrali è oggi dominata da un particolare subclade che ha marcato una indipendente espansione della popolazione lungo diversi percorsi migratori durante e immediatamente dopo la glaciazione.

Le principali sub-cladi dell'aplogruppo I sono:

I1 (M253, M307, P30, P40) (ex I1a) con le più alte frequenze in Scandinavia, Islanda, e Europa nord- orientale. Nelle Isole britanniche la mutazione I1-M253 è spesso usata come marcatore delle invasioni vichinghe o anglosassoni.

I2 (S31) (ex I1b), che include I2a (P37.2) (ex I1b1 ed ex I1b) è la forma più comune nei Balcani e in Sardegna (dove rappresenta l'aplogruppo più cospicuo nella variante I2a1 (M26)) (ex I1b1b) e I2b (ex I1b2) che raggiunge discrete frequenze lungo le coste nord-occidentali dell'Europa continentale e in Sardegna. Dalla linea I2b è derivato I2b1a (M284) in Europa nord-occidentale ed Isole Britanniche.

Aplogruppo K[modifica | modifica sorgente]

L'aplogruppo L si trova principalmente nel sud dell'Asia. L'aplogruppo M è prevalente nelle isole Papua e Nuova Guinea. Gli aplogruppi N e O comparvero 35-40.000 anni fa in Asia orientale.

L'aplogruppo N si originò probabilmente in Mongolia e si diffuse fino all'estremo Oriente e la Siberia come ad ovest, essendo il gruppo più comune tra i popoli uralici. L'aplogruppo O si trova in Estremo Oriente. L'aplogruppo P si trova soprattutto come sottotipi Q o R (vedi il seguito), raramente non differenziato. Si evolse probabilmente nell'Asia centrale o nella regione di Altai. Anche l'aplogruppo Q si originò nell'Asia centrale, migrò verso est e raggiunse l'America del nord attraverso lo stretto di Bering. L'aplogruppo K è caratterizzato dai seguenti aplotipi e dalle seguenti mutazioni che li caratterizzano:

  • K M9
    • LT
      • L M11, M20
      • T M70
    • MNOPS rs2033003
      • M P256
      • NO M214 35-40.000 anni
        • N LLY22g
        • O M175
      • P M45
        • Q M242
        • R M207, M306
      • S M230

Aplogruppo R[modifica | modifica sorgente]

Tutti gli aplotipi afferenti all'aplogruppo R condividono le mutazioni M207 (UTY2), M306 (S1), S4, S8, S9 e possono essere suddivisi in tre principali linee evolutive: R1a, R1b e R2.

La R1a potrebbe essersi originata nelle steppe euroasiatiche a nord del Mar Caspio e del Mar Nero. È associato alla cultura kurgan, nota per la domesticazione del cavallo (circa 5000 anni fa). Questa linea è attualmente presente in Asia centrale e occidentale, India, e nelle popolazioni slave dell'Europa orientale.

La linea R1b è la più comune nelle popolazioni europee. Nell'Irlanda occidentale raggiunge una frequenza prossima al 100%. Si è originata prima della fine dell'ultima glaciazione e si è concentrata nei rifugi del sud-Europa per poi riespandere verso nord con il progressivo mitigarsi del clima a partire da 14.000 anni fa.

R2 è comune nel subcontinente indiano. Presente anche nel Vicino Oriente, Caucaso e Asia Centrale.

Note[modifica | modifica sorgente]

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  2. ^ a b Elizabeth Wood et al. 2005 Contrasting patterns of Y chromosome and mtDNA variation in Africa: evidence for sex-biased demographic processes European Journal of Human Genetics 13, 867–876. doi:10.1038/sj.ejhg.5201408
  3. ^ Michael E. Wealea et al. 2003. Rare deep-rooting Y chromosome lineages in humans: Lessons for Phylogeography. Genetics 165 (1): 229–34
  4. ^ Shi H, Zhong H, Peng Y, et al. (2008). "Y chromosome evidence of earliest modern human settlement in East Asia and multiple origins of Tibetan and Japanese populations". BMC Biol. 6: 45. doi:10.1186/1741-7007-6-45. PMID 18959782. PMC 2605740. http://www.biomedcentral.com/1741-7007/6/45.
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  6. ^ Y-DNA Haplogroup C and its Subclades - 2010
  7. ^ Georgi Hudjashov, Toomas Kivisild, Peter A. Underhill et al., "Revealing the prehistoric settlement of Australia by Y chromosome and mtDNA analysis," PNAS, vol. 104, no. 21, pp. 8726–8730 (May 22, 2007)
  8. ^ Laura Scheinfeldt et al 2006, "Unexpected NRY Chromosome Variation in Northern Island Melanesia," Molecular Biology and Evolution 23(8):1628–1641. doi:10.1093/molbev/msl028
  9. ^ Cordaux, Richard et al 2004, Independent Origins of Indian Caste and Tribal Paternal Lineages
  10. ^ Y-DNA Haplogroup G and its Subclades - 2010
  11. ^ R. Spencer Wells et al.: "The Eurasian Heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity." Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America v.98(18); Aug 28, 2001
  12. ^ Rootsi S, Magri C, Kivisild T, et al. (July 2004). "Phylogeography of Y-chromosome haplogroup I reveals distinct domains of prehistoric gene flow in europe". Am. J. Hum. Genet. 75 (1): 128–37. doi:10.1086/422196. PMID 15162323. PMC 1181996. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62002-3.
  13. ^ Semino O, Magri C, Benuzzi G, et al. (May 2004). "Origin, diffusion, and differentiation of Y-chromosome haplogroups E and J: inferences on the neolithization of Europe and later migratory events in the Mediterranean area". Am. J. Hum. Genet. 74 (5): 1023–34. doi:10.1086/386295. PMID 15069642. PMC 1181965. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)64366-3.
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  16. ^ Siiri Rootsi, Lev A Zhivotovsky, Marian Baldovič et al., "A counter-clockwise northern route of the Y-chromosome haplogroup N from Southeast Asia towards Europe," European Journal of Human Genetics (2007) 15, 204–211
  17. ^ Map of Y Haplogroups
  18. ^ Maria-Catira Bortolini et al 2003 Y-Chromosome Evidence for Differing Ancient Demographic Histories in the Americas
  19. ^ Peter A Underhill et al 2009, Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a
  20. ^ Y-Chromosome Biallelic Haplogroups
  21. ^ Manoukian, Jean-Grégoire (2006). A Synthesis of Haplogroup R2
  22. ^ Karafet, Tatiana et al. (2008), New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree, Genome Research, DOI: 10.1101/gr.7172008
  23. ^ Kivisild et al 2003, The Genetic Heritage of the Earliest Settlers Persists Both in Indian Tribal and Caste Populations
  24. ^ Cruciani, Fulvio et al 2011, A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

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