Sindrome della quadrupla X: differenze tra le versioni

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== Clinica ==
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La tetrasomia X ha una presentazione clinica variabile; in taluni casi la manifestazioni cliniche possono essere così marcate e caratteristiche che la [[diagnosi]] può essere formulata anche in assenza di test genetico.<ref name="pediatrics">{{cite journal|title=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy|journal=Pediatrics|volume=96|issue=4|pages=672–682|date=October 1995|vauthors=Linden MG, Bender BG, Robinson A|pmid=7567329}}</ref> Le caratteristiche più frequenti sono una statura maggiore della media e una lieve disabilità intellettiva.<ref name="unique">{{cite web|url=https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_X/Tetrasomy_X%20FTNW.pdf|title=Tetrasomy X|work=Unique|vauthors=Unique, Rooman R, Hultén M|date=2005|access-date=23 March 2021|archive-date=18 March 2021|archive-url=https://web.archive.org/web/20210318195853/https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_X/Tetrasomy_X%20FTNW.pdf|url-status=live}}</ref> L'altezza media riscontrata nelle donne con tetrasomia X è, infatti, di 169 cm<ref name="pediatrics" /> rispetto alla media della popolazione femminile [[Paesi anglosassoni|anglosassone]] che si attesta su circa 162 cm,<ref name="cdc">{{cite journal|url=https://www.cdc.gov/nchs/data/series/sr_03/sr03_039.pdf|title=Anthropometric Reference Data for Children and Adults: United States, 2011–2014|journal=National Health Statistics Reports|volume=11|date=August 2016|author=US Dept. of Health and Human Services|display-authors=etal|access-date=2021-03-23|archive-date=2017-02-02|archive-url=https://web.archive.org/web/20170202010330/https://www.cdc.gov/nchs/data/series/sr_03/sr03_039.pdf|url-status=live}}</ref><ref name=Australia>{{cite web|title=Australian Health Survey: First Results|url=http://www.abs.gov.au/ausstats/abs@.nsf/Lookup/4338.0main+features212011-13|publisher=Australian Bureau of Statistics|access-date=23 March 2021|date=29 October 2012|archive-date=20 January 2017|archive-url=https://web.archive.org/web/20170120095340/http://www.abs.gov.au/ausstats/abs@.nsf/Lookup/4338.0main+features212011-13|url-status=live}}</ref> mentre una revisione delle prime 27 donne a cui è stata diagnosticata la tetrasomia X ha rilevato un [[quoziente intellettivo]] che varia da 30 a 101, con una media di 62.<ref name="hereditas">{{cite journal|title=Women with tetra-X (48,XXXX)|journal=Hereditas|volume=85|issue=2|pages=151–156|date=1977|vauthors=Nielsen J, Homma A, Christiansen F, Rasmussen K|doi=10.1111/j.1601-5223.1977.tb00962.x|pmid=885729|doi-access=free}}</ref> Sebbene tradizionalmente si associ alla condizione un certo grado di disabilità intellettiva, in due dei casi definitivamente diagnosticati l'intelligenza appariva normale,<ref name="ajmg">{{cite journal|title=Neurodevelopmental Variability in Three Young Girls With a Rare Chromosomal Disorder, 48,XXXX|journal=American Journal of Medical Genetics Part A|volume=167A|issue=10|pages=2251–2259|date=18 June 2015|vauthors=Samango-Sprouse C, Keen C, Mitchell F, Sadeghin T, Gropman A|doi=10.1002/ajmg.a.37198|pmid=26086740|s2cid=23652023}}</ref> mentre le organizzazioni dei pazienti segnalano che i propri membri accusano solo da disturbi specifici dell'apprendimento come la [[dislessia]].<ref name="unique" /> Anche ritardi nel linguaggio possono essere associati alla tetrasomia X, sebbene la questione non sia chiara; alcuni rapporti descrivono abilità linguistiche in linea con il quoziente intellettivo,<ref name="pediatrics" /> mentre altri riportano problemi indipendenti dall'intelligenza, in particolare con soggetti che hanno un'intelligenza normale ma ritardi linguistici significativi.<ref name="ajmg" /><ref name="jmg">{{cite journal|title=A case of 48,XXXX female with normal intelligence|journal=Journal of Medical Genetics|volume=9|issue=2|pages=230–232|date=June 1972|vauthors=Blackston RD, Chen AT|doi=10.1136/jmg.9.2.230|pmid=5046634|pmc=1469029|doi-access=free}}</ref>

Come in tutte le aneuploidie dei cromosomi sessuali, anche per la tetrasomia X sono comuni un certo numero di anomalie facciali e muscolo-scheletriche.<ref name="trisomy">{{cite journal|title=A review of trisomy X (47,XXX)|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=5|issue=8|date=11 May 2010|vauthors=Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L|page=8|doi=10.1186/1750-1172-5-8|pmid=20459843|pmc=2883963|doi-access=free}}</ref> Un [[epicanto]] pronunciato e l'[[ipertelorismo]] (occhi molto distanziati) sono caratteristiche facciali frequenti.<ref name="pediatrics" /> Diversi studi hanno descritto i tratti caratteristici del viso come "grossolani".<ref name="hkjpaed" /><ref name="pituitary">{{cite journal|title=Acromegaloidism with normal growth hormone secretion associated with X-Tetrasomy|journal=Pituitary|volume=9|issue=2|pages=145–149|date=10 July 2006|vauthors=Álvarez-Vázquez P, Rivera A, Figueroa I, Páramo C, García-Mayor RV|doi=10.1007/s11102-006-9330-0|pmid=16832583|s2cid=8358623}}</ref> Queste caratteristiche [[dismorfia|dismorfiche]] sono relativamente lievi e non necessariamente "si distinguono dalla massa";<ref name="unique" /> in generale, la polisomia del cromosoma X non è associata a dismorfismi fisici gravi, sebbene la tetrasomia e la pentasomia X tendono ad essere maggiormente evidenti a questo riguardo rispetto alla trisomia X che risulta essere più lieve.<ref name="pediatrics" /><ref name="trisomy" /> L'[[ipotonia]], spesso grave e ad esordio precoce, è un'anomalia muscolo-scheletrica comunemente osservata nella tetrasomia X.<ref name="ejp">{{cite journal|title=Tetrasomy and pentasomy of the X chromosome|journal=European Journal of Pediatrics|volume=170|issue=10|pages=1325–1327|date=18 May 2011|vauthors=Schoubben E, Decaestecker K, Quaegebeur K, Danneels L, Mortier G, Cornette L|doi=10.1007/s00431-011-1491-9|pmid=21590264|s2cid=21348257}}</ref> Sono frequenti la [[clinodattilia]], la flessione verso l'interno del mignolo, e la [[sinostosi]] radioulnare, la fusione delle ossa lunghe dell'[[avambraccio]].<ref name="pediatrics" /> Inoltre, alcune anomalie dentali sono associate alla sindrome, in particolare il [[taurodontismo]].<ref name="bjmg">{{cite journal|title=48,XXXX, A Rare Aneuploidy|journal=Balkan Journal of Medical Genetics|volume=12|issue=1|pages=65–68|date=2009|vauthors=Kaur A, Pandi M, Singh JR|doi=10.2478/v10034-009-0006-8|doi-access=free}}</ref> Tali manifestazioni, tuttavia, non sono esclusivi della tetrasomia X; pieghe epicantiche e ipertelorismo sono presenti anche nella trisomia X,<ref name="trisomy" /> mentre la clinodattilia e la sinostosi radioulnare sono reperti comuni a tutte le aneuploidie dei cromosomi sessuali<ref name="orphanet">{{cite journal|title=Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=1|issue=1|date=24 October 2006|vauthors=Visootsak J, Graham JM|page=42|doi=10.1186/1750-1172-1-42|pmid=17062147|pmc=1634840|doi-access=free}}</ref> e il taurodontismo è prevalente nella polisomia del cromosoma X in particolare.<ref name="xyclinic">{{cite journal|title=The eXtraordinarY Kids Clinic: an interdisciplinary model of care for children and adolescents with sex chromosome aneuploidy|journal=Journal of Multidisciplinary Healthcare|volume=8|issue=1|date=17 July 2015|vauthors=Tartaglia N, Howell S, Wilson R, Janusz J, Boada R, Martin S, Frazier JB, Pfeiffer M, Regan K, McSwegin S, Zeitler P|pages=323–334|doi=10.2147/JMDH.S80242|pmid=26229481|pmc=4514383}}</ref>

Difetti cardiaci di vario tipo sono stati associati alla sindrome, anche se la loro prevalenza è poco chiara. Un'organizzazione di pazienti riferisce che circa un terzo dei suoi membri presentava difetti cardiaci [[malattia congenita|congeniti]], una percentuale maggiore rispetto a quella riportata nella letteratura medica.<ref name="unique" /> La maggior parte degli studi sulla tetrasomia X risalgono agli [[anni 1960]] e [[anni 1970|1970]], quindi vi è la possibilità che tale aumento sia correlabile alla maggior sopravvivenza a lungo termine dei bambini nati con difetti cardiaci congeniti.<ref name="unique" /><ref name="jaha">{{cite journal|title=Survival in Children With Congenital Heart Disease: Have We Reached a Peak at 97%?|journal=Journal of the American Heart Association|volume=9|issue=22|pages=e017704|date=6 November 2020|vauthors=Mandalenakis Z, Giang KW, Eriksson P, Liden H, Synnergren M, Wåhlander H, Fedchenko M, Rosengren A, Dellborg M|doi=10.1161/JAHA.120.017704|pmid=33153356|pmc=7763707|doi-access=free}}</ref> I difetti cardiaci riportati più frequentemente includono il [[dotto arterioso pervio]]<ref name="hkjpaed">{{cite journal|title=Tetrasomy X in a Child with Multiple Abnormalities: Case Report and Literature Review from China|journal=Hong Kong Journal of Paediatrics|volume=19|issue=1|pages=37–40|date=January 2014|vauthors=Xiong WY, Jiang ZY, Zou CC}}</ref> e i [[difetti del setto ventricolare]].<ref name="ip">{{cite journal|title=Mosaic Pentasomy X/Tetrasomy X Syndrome and Premature Ovarian Failure|journal=Indian Pediatrics|volume=48|issue=5|pages=402–404|date=17 May 2011|vauthors=Wood A, Kleis L, Toriello H, Cemeroglu AP|pmid=21654007}}</ref> Anche problemi ai [[reni]] e alla [[vescica]] sono stati talvolta associati alla sindrome,<ref name="unique" /> così come l'[[epilessia]]<ref name="acta">{{cite journal|title=Tetrasomy X, a rare cause of epilepsy and behavior disorder|journal=Acta Scientific Neurology|volume=3|issue=9|pages=56–58|date=September 2020|vauthors=Bilge S, Mert GG, Özcan N, Özcanyüz D}}</ref> con quest'ultima che, nelle aneuploidie dei cromosomi sessuali, appare più lieve, suscettibile di trattamento e che con il tempo si attenua o scompare.<ref name="axys">{{cite web|url=https://genetic.org/wp-content/uploads/2020/12/AXYS-Consensus-Document-Seizures-and-Tremors.-pdf.pdf|title=Seizures and Tremor in People with X & Y Chromosome Variations|work=AXYS: Association for X and Y Chromosome Variations|vauthors=AXYS, Berry Kravis E|date=December 2020|access-date=26 March 2021}}</ref> Un'area di particolare interesse è la possibile correlazione tra tetrasomia X e [[malattia autoimmune|malattie autoimmuni]], in particolare il [[lupus]] riscontrato in due donne con tetrasomia X e che sembra avere una maggiore prevalenza all'aumentare del numero di cromosomi X.<ref name="sar">{{cite journal|title=Female polysomy-X and systemic lupus erythematosus|journal=Seminars in Arthritis and Rheumatism|volume=43|issue=4|pages=508–512|date=2014|vauthors=Slae M, Heshin-Bekenstein M, Simckes A, Heimer G, Engelhard D, Eisenstein EM|doi=10.1016/j.semarthrit.2013.07.014|pmid=24012046}}</ref>


== Cause ==
== Cause ==

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Sindrome della quadrupla X
Cariotipo tipico di un caso di sindrome della quadrupla X
Specialitàgenetica clinica
EziologiaMalattia genetica
Incidenza mondialeCirca 1 caso su 50-100 000 donne
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q97.1
MeSHC536502
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La sindrome della quadrupla X, nota anche come tetrasomia X, è una aberrazione cromosomica, e più precisamente a una aneuploidia, in cui un individuo di sesso femminile presenta quattro, anziché due, copie del cromosoma X, ovveo un assetto genotipico: 48, XXXX. Tale condizione è associata a una disabilità intellettiva di varia gravità, a tratti caratteristici del viso, difetti cardiaci e anomalie scheletriche. La tetrasomia X è una condizione rara, con pochi casi riconosciuti dal punto di vista medico; si stima che si verifichi in circa una donna su 50 000 o su 100 000.

Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di sintomi, con fenotipi che variano da lievi a gravi. Si sospetta che sia comunque sottodiagnosticato, così come altre aberrazioni dei cromosomi sessuali. La vita delle donne colpite variano: alcune riescono ad avere un'istruzione, un lavoro e dei figli, mentre altre rimangono non completamente autosufficienti fino all'età adulta. L'aspettativa di vita non sembra essere sostanzialmente diversa. La tetrasomia X ha una sovrapposizione fenotipica con una serie di disturbi più comuni, come la trisomia X e la sindrome di Down e, solitamente, la diagnosi non è facile prima dell'effettuazione di un test cromosomico.

La tetrasomia X generalmente non è ereditata, ma si verifica piuttosto come un evento casuale chiamato "non disgiunzione" durante lo sviluppo del gamete o dello zigote. Il termine formale per il cariotipo osservato nella tetrasomia X è 48, XXXX, poiché la condizione è caratterizzata da un complemento di 48 cromosomi piuttosto che dai 46 cromosomi osservati nel normale sviluppo umano.

Storia

La tetrasomia X fu individuata per la prima volta nel 1961 in due donne con disabilità intellettiva che risiedevano in un istituto.[1] La fine degli anni 1950 e l'inizio degli anni 1960 fu un periodo di frequenti scoperte di aneuploidie dei cromosomi sessuali precedentemente sconosciute, con l'identificazione del cariotipo 48, XXXX accanto a quello del 45,X,[2] 47,XXY,[3] e 47,XXX[4] nel 1959, 48,XXYY e 47,XYY nell'anno successivo.[5][6] Una delle due donne a cui era stata diagnosticata per la prima volta la tetrasomia X, fu visitata ventisei anni dopo, quando aveva circa cinquant'anni di età: aveva lasciato l'istituto e viveva con sua sorella, presentava una buona salute fisica, aveva avuto il menarca e la menopausa in età tipica (14 e 50 anni) e non mostrava segni di declino cognitivo.[7]

Gran parte della letteratura medica sulla tetrasomia X risale agli anni '60 e '70, un'epoca di particolare interesse e ricerca sull'aneuploidia dei cromosomi sessuali.[8] I primi casi sono stati spesso scoperti durante gli screening cromosomici in istituti per disabili intellettuali.[9][10][11] La maggior frequenza di diagnosi di aneuploidia dei cromosomi sessuali in campioni selezionati, come residenti in istituti e detenuti, ha portato originariamente a sviluppare una prospettiva parziale sulle condizioni reali dei pazienti, contribuendo a dipingere un ritratto indebitamente negativo dei loro fenotipi e delle loro prognosi. Ulteriori ricerche sull'aneuploidia dei cromosomi sessuali effettuate su campioni non selezionati, come attraverso uno screening neonatale, hanno consentito di ridefinire le condizioni come la sindrome XYY, la sindrome di Klinefelter e la trisomia X da fenotipi più rappresentativi; tuttavia, condizioni più rare come la tetrasomia X non sono state accertate in nessuno di questi studi e quindi la letteratura medica continua a descrivere casi che sono stati diagnosticati a seguito di problemi di sviluppo o comportamentali.[12] Gli aspetti dei primi studi rimangono accettati; una proposta del 1969 secondo cui ogni cromosoma X soprannumerario riduce il quoziente d'intelligenza di una media di 15 punti[13] è ancora utilizzata come regola empirica approssimativa.[12][8]

Epidemiologia

Ad oggi sono stati diagnosticati solo circa 100 casi di tetrasomia X. Considerando il fenotipo variabile, i ricercatori ritengono probabile che vi siano più casi che non sono giunti all'attenzione medica.[8] Questo è comune a tutte le aneuploidie dei cromosomi sessuali che hanno tassi di diagnosi molto bassi rispetto alla loro prevalenza nella popolazione complessiva.[14] Complessivamente, la tetrasomia del cromosoma sessuale e la pentasomia si verificano in un caso su 18 000 a 1 su 100 000 maschi nati vivi e sono alquanto più rari nelle femmine.[12][15] Alcune stime specifiche della prevalenza della tetrasomia X sono circa 1 su 50 000,[16] mentre le condizioni con lo stesso numero di casi diagnosticati hanno una prevalenza stimata nella popolazione da circa 1 su 85 000 a 1 su 100 000.[17]

La tetrasomia X si verifica solo nelle femmine, poiché il cromosoma Y è nella maggior parte dei casi necessario per lo sviluppo sessuale maschile.[8]

Clinica

La tetrasomia X ha una presentazione clinica variabile; in taluni casi la manifestazioni cliniche possono essere così marcate e caratteristiche che la diagnosi può essere formulata anche in assenza di test genetico.[12] Le caratteristiche più frequenti sono una statura maggiore della media e una lieve disabilità intellettiva.[8] L'altezza media riscontrata nelle donne con tetrasomia X è, infatti, di 169 cm[12] rispetto alla media della popolazione femminile anglosassone che si attesta su circa 162 cm,[18][19] mentre una revisione delle prime 27 donne a cui è stata diagnosticata la tetrasomia X ha rilevato un quoziente intellettivo che varia da 30 a 101, con una media di 62.[9] Sebbene tradizionalmente si associ alla condizione un certo grado di disabilità intellettiva, in due dei casi definitivamente diagnosticati l'intelligenza appariva normale,[20] mentre le organizzazioni dei pazienti segnalano che i propri membri accusano solo da disturbi specifici dell'apprendimento come la dislessia.[8] Anche ritardi nel linguaggio possono essere associati alla tetrasomia X, sebbene la questione non sia chiara; alcuni rapporti descrivono abilità linguistiche in linea con il quoziente intellettivo,[12] mentre altri riportano problemi indipendenti dall'intelligenza, in particolare con soggetti che hanno un'intelligenza normale ma ritardi linguistici significativi.[20][21]

Come in tutte le aneuploidie dei cromosomi sessuali, anche per la tetrasomia X sono comuni un certo numero di anomalie facciali e muscolo-scheletriche.[14] Un epicanto pronunciato e l'ipertelorismo (occhi molto distanziati) sono caratteristiche facciali frequenti.[12] Diversi studi hanno descritto i tratti caratteristici del viso come "grossolani".[22][23] Queste caratteristiche dismorfiche sono relativamente lievi e non necessariamente "si distinguono dalla massa";[8] in generale, la polisomia del cromosoma X non è associata a dismorfismi fisici gravi, sebbene la tetrasomia e la pentasomia X tendono ad essere maggiormente evidenti a questo riguardo rispetto alla trisomia X che risulta essere più lieve.[12][14] L'ipotonia, spesso grave e ad esordio precoce, è un'anomalia muscolo-scheletrica comunemente osservata nella tetrasomia X.[24] Sono frequenti la clinodattilia, la flessione verso l'interno del mignolo, e la sinostosi radioulnare, la fusione delle ossa lunghe dell'avambraccio.[12] Inoltre, alcune anomalie dentali sono associate alla sindrome, in particolare il taurodontismo.[25] Tali manifestazioni, tuttavia, non sono esclusivi della tetrasomia X; pieghe epicantiche e ipertelorismo sono presenti anche nella trisomia X,[14] mentre la clinodattilia e la sinostosi radioulnare sono reperti comuni a tutte le aneuploidie dei cromosomi sessuali[26] e il taurodontismo è prevalente nella polisomia del cromosoma X in particolare.[27]

Difetti cardiaci di vario tipo sono stati associati alla sindrome, anche se la loro prevalenza è poco chiara. Un'organizzazione di pazienti riferisce che circa un terzo dei suoi membri presentava difetti cardiaci congeniti, una percentuale maggiore rispetto a quella riportata nella letteratura medica.[8] La maggior parte degli studi sulla tetrasomia X risalgono agli anni 1960 e 1970, quindi vi è la possibilità che tale aumento sia correlabile alla maggior sopravvivenza a lungo termine dei bambini nati con difetti cardiaci congeniti.[8][28] I difetti cardiaci riportati più frequentemente includono il dotto arterioso pervio[22] e i difetti del setto ventricolare.[29] Anche problemi ai reni e alla vescica sono stati talvolta associati alla sindrome,[8] così come l'epilessia[30] con quest'ultima che, nelle aneuploidie dei cromosomi sessuali, appare più lieve, suscettibile di trattamento e che con il tempo si attenua o scompare.[31] Un'area di particolare interesse è la possibile correlazione tra tetrasomia X e malattie autoimmuni, in particolare il lupus riscontrato in due donne con tetrasomia X e che sembra avere una maggiore prevalenza all'aumentare del numero di cromosomi X.[32]

Cause

Non disgiunzione nella tetrasomia X

La tetrasomia X, come altri disturbi aneuploidici, è causata da un processo chiamato "non disgiunzione". Ciò, la non disgiunzione, si verifica quando i cromosomi omologhi o i cromatidi fratelli non riescono a separarsi correttamente durante la meiosi, il processo che produce gameti (uova o sperma) e si traducono in gameti con troppi o troppo pochi cromosomi.[33] Nel caso specifico della tetrasomia e della pentasomia del cromosoma sessuale, la non disgiunzione si verifica più volte con lo stesso genitore; in particolare, nella tetrasomia X tutti i casi noti avevano ereditato tre cromosomi X materni e uno paterno o quattro cromosomi X materni senza contributo paterno.[8][34] La non disgiunzione può verificarsi anche dopo il concepimento, spesso traducendosi in un cariotipo a mosaico.[35]

La non disgiunzione è correlata all'età avanzata della madre.[36] Nelle aneuploidie comuni, come la sindrome di Down, la relazione con l'età materna è ampiamente studiata.[37] Tuttavia, meno si sa sulla relazione specifica tra età materna e tetrasomia X. Nella sindrome di Klinefelter, l'aneuploidia dei cromosomi sessuali più comune e studiata, l'incidenza aumenta notevolmente con l'aumentare dell'età materna.[38]

La tetrasomia X è generalmente un evento casuale e non si ripresenta nella stessa famiglia. In rari casi, può essere correlato a una madre con trisomia X, mosaicimso o altro. Non è causata da fattori ambientali.[8]

Diagnosi e diagnosi differenziale

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Prognosi

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Società e cultura

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Note

  1. ^ Carr DH, Barr ML, Plunkett ER, An XXXX Sex Chromosome Complex in Two Mentally Defective Females, in Canadian Medical Association Journal, vol. 84, n. 3, 21 January 1961, pp. 131–137.
  2. ^ Ford CE, Jones KW, Polani PE, ((de Almeida JCC)), Briggs JH, A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome), in Lancet, vol. 273, n. 7075, 1959, pp. 711–713, DOI:10.1016/S0140-6736(59)91893-8.
  3. ^ Jacobs PA, Strong JA, A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism, in Nature, vol. 183, n. 4657, 31 January 1959, pp. 302–303, DOI:10.1038/183302a0.
  4. ^ Jacobs PA, Baikie AG, Court Brown WM, MacGregor TN, Harnden DG, Evidence for the existence of the human "super female", in Lancet, vol. 274, n. 7100, 26 September 1959, pp. 423–425, DOI:10.1016/S0140-6736(59)90415-5.
  5. ^ Jacobs PA, Strong JA, A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism, in Nature, vol. 183, n. 4657, 31 January 1959, pp. 302–303, DOI:10.1038/183302a0.
  6. ^ Jacobs PA, Baikie AG, Court Brown WM, MacGregor TN, Harnden DG, Evidence for the existence of the human "super female", in Lancet, vol. 274, n. 7100, 26 September 1959, pp. 423–425, DOI:10.1016/S0140-6736(59)90415-5.
  7. ^ Berg JM, Karlinsky H, Korossy M, Pakula Z, Twenty-six years later: a woman with tetra-X chromosomes, in Journal of Mental Deficiency Research, vol. 32, n. 1, 1988, pp. 67–74, DOI:10.1111/j.1365-2788.1988.tb01389.x.
  8. ^ a b c d e f g h i j k l Tetrasomy X (PDF), in Unique, 2005.
  9. ^ a b Nielsen J, Homma A, Christiansen F, Rasmussen K, Women with tetra-X (48,XXXX), in Hereditas, vol. 85, n. 2, 1977, pp. 151–156, DOI:10.1111/j.1601-5223.1977.tb00962.x.
  10. ^ Berkeley MI, Faed MJ, A female with the 48,XXXX karyotype, in Journal of Medical Genetics, vol. 7, n. 1, March 1970, pp. 83–85, DOI:10.1136/jmg.7.1.83.
  11. ^ Ricci N, Dallapiccola B, Ventimiglia B, Tiepolo L, Fraccaro M, 48, XXXX/49, XXXXX mosaic: asynchronies among the late-replicating X chromosomes, in Cytogenetics, vol. 7, n. 4, 1968, pp. 249–259, DOI:10.1159/000129989.
  12. ^ a b c d e f g h i Linden MG, Bender BG, Robinson A, Sex chromosome tetrasomy and pentasomy, in Pediatrics, vol. 96, n. 4, October 1995, pp. 672–682.
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Bibliografia

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