Pentasomia X: differenze tra le versioni

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La pentasomia X ha uno dei più alti tassi di difetti cardiaci congeniti rispetto a qualsiasi altro disturbo cromosomico, con il 56,5% dei pazienti diagnosticati che presenta un difetto cardiaco di qualche tipo. Particolarmente frequente è la [[pervietà del dotto di Botallo]].<ref name="unique" /><ref name="ajmg2">{{Cita pubblicazione|titolo=Penta X Syndrome: A Case Report With Review of the Literature|rivista=American Journal of Medical Genetics|volume=40|numero=1|pp=51–56|data=1991|autore=Kassai R, Hamanda I, Furuta H, Cho K, Abe K, Deng HX, Niikawa N|doi=10.1002/ajmg.1320400110|pmid=1887850}}</ref> La maggior parte di queste condizioni si risolve senza dover ricorrere ad un [[intervento chirurgico]], sebbene in una minoranza dei casi si renda comunque necessario.<ref name="unique" /> Sono frequenti anche i [[Difetto interventricolare|difetti del setto ventricolare]].<ref name="pediatrics" /> Altri problemi frequentemente registrati includono difetti all'[[apparato escretore]].<ref name="unique" /> Anche l'[[epilessia]] è stata associata a questa condizione,<ref name="livingwith">{{Cita libro|titolo=Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations|capitolo=Trisomy X, Tetrasomy X and Pentasomy X|pp=114–116|cognome=Isaacs Cover|nome=Virginia|data=2012|editore=Friesens|città=Altona, Manitoba|isbn=978-0-615-57400-4}}</ref> tuttavia sembra essere rara.<ref name="unique" /> Nelle aneuploidie dei cromosomi sessuali nel loro complesso, l'epilessia è solitamente lieve e gestibile con l'opportuno trattamento.<ref name="axys">{{cita web|url=https://genetic.org/wp-content/uploads/2020/12/AXYS-Consensus-Document-Seizures-and-Tremors.-pdf.pdf|titolo=Seizures and Tremor in People with X & Y Chromosome Variations|opera=AXYS: Association for X and Y Chromosome Variations|autore=AXYS, Berry Kravis E|data=dicembre 2020|accesso=7 aprile 2021}}</ref>
La pentasomia X ha uno dei più alti tassi di difetti cardiaci congeniti rispetto a qualsiasi altro disturbo cromosomico, con il 56,5% dei pazienti diagnosticati che presenta un difetto cardiaco di qualche tipo. Particolarmente frequente è la [[pervietà del dotto di Botallo]].<ref name="unique" /><ref name="ajmg2">{{Cita pubblicazione|titolo=Penta X Syndrome: A Case Report With Review of the Literature|rivista=American Journal of Medical Genetics|volume=40|numero=1|pp=51–56|data=1991|autore=Kassai R, Hamanda I, Furuta H, Cho K, Abe K, Deng HX, Niikawa N|doi=10.1002/ajmg.1320400110|pmid=1887850}}</ref> La maggior parte di queste condizioni si risolve senza dover ricorrere ad un [[intervento chirurgico]], sebbene in una minoranza dei casi si renda comunque necessario.<ref name="unique" /> Sono frequenti anche i [[Difetto interventricolare|difetti del setto ventricolare]].<ref name="pediatrics" /> Altri problemi frequentemente registrati includono difetti all'[[apparato escretore]].<ref name="unique" /> Anche l'[[epilessia]] è stata associata a questa condizione,<ref name="livingwith">{{Cita libro|titolo=Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations|capitolo=Trisomy X, Tetrasomy X and Pentasomy X|pp=114–116|cognome=Isaacs Cover|nome=Virginia|data=2012|editore=Friesens|città=Altona, Manitoba|isbn=978-0-615-57400-4}}</ref> tuttavia sembra essere rara.<ref name="unique" /> Nelle aneuploidie dei cromosomi sessuali nel loro complesso, l'epilessia è solitamente lieve e gestibile con l'opportuno trattamento.<ref name="axys">{{cita web|url=https://genetic.org/wp-content/uploads/2020/12/AXYS-Consensus-Document-Seizures-and-Tremors.-pdf.pdf|titolo=Seizures and Tremor in People with X & Y Chromosome Variations|opera=AXYS: Association for X and Y Chromosome Variations|autore=AXYS, Berry Kravis E|data=dicembre 2020|accesso=7 aprile 2021}}</ref>

Nella pentasomia X si riscontra un'alterazione della [[pubertà]], sebbene siano stati riportati pochi adulti con questa condizione, l'intera portata di tali alterazioni non è chiara. Nella condizione simile, la tetrasomia X, la metà di tutte le donne presenta una pubertà normale, mentre la metà non sperimenta una pubertà o non ha una pubertà completa.<ref name="pediatrics" /> Alcune adolescenti e donne adulte con pentasomia X sono stati prepuberali,<ref name="pediatrics" /> mentre alcune hanno avuto un'insufficienza ovarica prematura ([[menopausa]] precoce)<ref name="ip">{{cite journal|title=Mosaic Pentasomy X/Tetrasomy X Syndrome and Premature Ovarian Failure|journal=Indian Pediatrics|volume=48|issue=5|pages=402–404|date=17 May 2011|vauthors=Wood A, Kleis L, Toriello H, Cemeroglu AP|pmid=21654007|url=https://indianpediatrics.net/may2011/402.pdf}}</ref> mentre alcune hanno avuto uno sviluppo puberale apparentemente normale.<ref name="mc">{{cite journal|title=Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy|journal=Molecular Cytogenetics|volume=2|issue=20|date=7 October 2009|vauthors=Moraes LM, ((Cardoso LCA)), ((Moura VLS)), ((Moreira MAM)), Menezes AN, Llerena JC, Seuánez HN|page=20|doi=10.1186/1755-8166-2-20|pmid=19811657|pmc=2766382|doi-access=free}}</ref><ref name="eshg">{{cite journal|title=Multiple anomalies in an adult case with pentasomy X|journal=European Society of Human Genetics|volume=27|issue=2|pages=1518–1519|date=10 October 2019|vauthors=Stoicanescu DL, Cevei ML, Gug CR, Simedrea A|doi=10.1038/s41431-019-0494-2|doi-access=free}}</ref> Sebbene i [[genitali esterni]] siano generalmente normali, è frequente una disfunzione gonadica sottostante, inclusa la disfunzione ovarica o un [[utero]] insolitamente piccolo.<ref name="ajmg2" /> Non sono noti casi di donne con pentasomia X che hanno avuto figli ma, sebbene la [[fertilità]] sia probabilmente ridotta, alcune donne potrebbero aver avuto prole.<ref name="ajmg3">{{cite journal|title=Renal Hypodysplasia and Unilateral Ovarian Agenesis in the Penta-X Syndrome|journal=American Journal of Medical Genetics|volume=6|issue=2|pages=153–162|date=1980|vauthors=Toussi T, Halal F, Lesage R, Delorme F, Bergeron A|doi=10.1002/ajmg.1320060209|pmid=7446561}}</ref>

Poco si sa del fenotipo psicologico e comportamentale caratteristico della pentasomia X. Le ragazze e le donne con il disturbo sono spesso descritte come timide e cooperative.<ref name="pediatrics" /> Tali tratti sono comuni ad altre condizioni che coinvolgono copie extra del cromosoma X.<ref name="orphanet" /><ref name="healthanddisease">{{cite book|title=Aneuploidy in Health and Disease|chapter=Sex Chromosome Aneuploidies|last1=Demaliaj|first1=Eliona|last2=Cerekja|first2=Albana|last3=Piazze|first3=Juan|pages=123–137|publisher=Books on Demand|location=Norderstedt|date=16 May 2012|isbn=9789535106081}}</ref> I ritardi nello sviluppo possono causare difficoltà di comunicazione, con conseguente frustrazione e scoppi d'ira. Nel complesso, la sindrome non è associata a gravi problemi comportamentali.<ref name="unique" />

Un certo numero di disturbi è stato segnalato come comorbidità con le aneuploidie dei cromosomi sessuali, inclusa la pentasomia X. In un caso clinico, la pentasomia X si è verificata insieme alla altrettanto rara [[sindrome da iperimmunoglobulina E]].<ref name="ejp2">{{cite journal|title=Pentasomy X and hyper IgE syndrome: co-existence of two distinct genetic disorders|journal=European Journal of Pediatrics|volume=158|issue=9|pages=723–726|date=1999|vauthors=Boeck A, Gfatter R, Braun F, Fritz B|doi=10.1007/s004310051187|pmid=10485303}}</ref> Altre possibili associazioni casuali includeono la [[paralisi cerebrale]]<ref name="eshg" /> e la [[malformazione di Dandy-Walker]].<ref name="fdt">{{cite journal|title=Dandy-Walker malformation in a fetus with pentasomy X (49,XXXXX) prenatally diagnosed by fluorescence in situ hybridization technique|journal=Fetal Diagnosis and Therapy|volume=10|issue=5|pages=333–336|date=October 1995|vauthors=Myles TD, Burd L, Font G, McCorquodale MM, McCorquodale DJ|doi=10.1159/000264254|pmid=7576173}}</ref>


== Diagnosi ==
== Diagnosi ==

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Pentasomia X
Cariotipo di un caso di pentasomia X
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q97.1
MeSHC535319
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La pentasomia X, nota anche come sindrome 49,XXXXX, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui una femmina presente cinque, anziché due, copie del cromosoma X. La pentasomia X è associata a bassa statura, disabilità intellettiva, tratti caratteristici del viso, difetti cardiaci, anomalie scheletriche, puberali e riproduttive. La condizione è eccezionalmente rara, con una prevalenza stimata tra 1 caso su 85000 e 1 su 250000.

La condizione ha una grande varietà di sintomi ed è difficile delineare un ritratto completo dei suoi fenotipi. Sebbene sia frequente la presenza di una disabilità significativa, ci sono così pochi casi diagnosticati che conclusioni certe sulla presentazione e sulla prognosi rimangono impossibili. La pentasomia X può essere scambiata per disturbi cromosomici più comuni, come la sindrome di Down o la sindrome di Turner, prima che si possa arrivare ad una diagnosi certa.

La pentasomia X non è una condizione ereditata, ma si verifica piuttosto tramite una mancata disgiunzione, un evento casuale nello sviluppo del gamete. In rari casi, può essere correlato al mosaicismo cromosomico di un genitore. Il cariotipo osservato nella pentasomia X è formalmente noto come 49,XXXXX, che rappresenta i 49 cromosomi osservati nella condizione rispetto ai 46 presenti nello sviluppo umano normale.

Storia

La prima diagnosi di pentasomia X si è avuta nel 1963 in una bambina di due anni cariotipizzata per grave disabilità intellettiva. All'epoca erano già stati registrati quattro casi di sindrome XXXXY.[1] La pentasomia X è stata una delle ultime aneuploidie dei cromosomi sessuali scoperte, preceduta dalla sindrome di Turner,[2] di Klinefelter,[3] e dalla trisomia X[4] tutte individuate nel 1959, dalla sindrome XXYY nel 1960,[5] e dalla sindrome XYY[6] e dalla tetrasomia X nel 1961.[7] Nel 1995, al tempo della revisione pubblicata di Linden, Bender e Robinson sulla tetrasomia e sulla pentasomia dei cromosomi sessuali, erano stati registrati solo 25 casi, di cui quello di una ragazza di 16 anni era quello di età maggiore.[8] Ancora nel 2011, le revisioni pubblicate affermavano che non erano state accertate donne adulte con pentasomia X,[9] sebbene l'organizzazione per i disordini cromosomici abbia sottolineato nel 2005 che il caso più anziano con pentasomia X aveva 29 anni.[10]

Epidemiologia

La pentasomia X è eccezionalmente rara. Si stima che il disturbo si manifesti in circa 1 donna su 250 000;[11] altre stime più più elevate ipotizzano possa verificarsi fino a 1 caso su 85 000, come osservato nella relativa sindrome 49,XXXXY.[12] Nella letteratura medica sono stati riportati meno di trenta casi del disturbo, anche se si ritiene che molto altri casi non siano mai stati diagnosticati.[13] La pentasomia X si verifica solo nelle femmine, poiché la presenza del cromosoma Y è nella maggior parte dei casi correlato allo sviluppo sessuale maschile.[14]

Eziologia

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Clinica

Le principali caratteristiche cliniche della pentasomia X sono una disabilità intellettiva, bassa statura, anomalie facciali e muscoloscheletriche e difetti cardiaci congeniti.[8] Sebbene sia stato registrato un caso in cui vi era un quoziente intellettivo di poco inferiore alla media,[13] tutti gli altri casi noti avevano un QI medio di 50.[8] Il quadro generale è dunque quello di una disabilità intellettiva moderata,[10] definita da una capacità cognitiva in età adulta simile a quella di un bambino di sei-otto anni e dalla capacità di acquisire competenze di base per la vita e il lavoro solo grazie al supporto. Alcune ragazze con pentasomia X ricevono un'istruzione speciale nelle scuole ordinarie, mentre altre frequentano scuole speciali.[10]

La pentasomia X è associata a una serie di anomalie fisiche, tra cui bassa statura, clinodattilia (mignolo incurvato) e caratteristiche facciali distintive. Reperti comuni includono microcefalia, orecchie basse, ipertelorismo (occhi distanziati) e pieghe epicantiche.[14] La caratteristica facies è stata descritta come "grossolana",[8] molto simile a quella riscontrabile nella tetrasomia X, una condizione simile.[15] La pentasomia X è unica tra le polisomie del cromosoma X per la sua associazione con la bassa statura, mentre la maggior parte delle altre condizioni sono correlate ad una statura mediamente alta;[16] l'altezza media nella pentasomia X presenta una deviazione standard al di sotto della norma.[17] L'ipotonia, spesso grave, è un riscontrata frequente, così come problemi muscoloscheletrici correlati come la displasia dell'anca.[9] La gravità delle lussazioni articolari ripetute può portare a una diagnosi differenziale con la sindrome di Larsen, come suggerito in un caso riportato.[18] La maturazione ossea può essere ritardata.[19] Un altro reperto scheletrico riscontrabile è il taurodontismo, in cui la polpa dentaria è più spessa nelle radici;[14] sono state segnalate anche altre anomalie dentali, come denti mancanti e grave carie.[20] Questi reperti non sono specifici della pentasomia X, ma piuttosto comuni nelle aneuploidie dei cromosomi sessuali in generale e in particolare mostrano una forte somiglianza con la controparte maschile 49,XXXXY.[21] Pieghe epicantiche e ipertelorismo si osservano anche nella tetrasomia e nella trisomia X,[16] mentre la clinodattilia e la sinostosi radioulnare sono osservate in tutte le aneuploidie dei cromosomi sessuali,[8][22][23] il taurodontismo è specificamente comune alle polisomie del cromosoma X.[24]

La pentasomia X ha uno dei più alti tassi di difetti cardiaci congeniti rispetto a qualsiasi altro disturbo cromosomico, con il 56,5% dei pazienti diagnosticati che presenta un difetto cardiaco di qualche tipo. Particolarmente frequente è la pervietà del dotto di Botallo.[10][25] La maggior parte di queste condizioni si risolve senza dover ricorrere ad un intervento chirurgico, sebbene in una minoranza dei casi si renda comunque necessario.[10] Sono frequenti anche i difetti del setto ventricolare.[8] Altri problemi frequentemente registrati includono difetti all'apparato escretore.[10] Anche l'epilessia è stata associata a questa condizione,[26] tuttavia sembra essere rara.[10] Nelle aneuploidie dei cromosomi sessuali nel loro complesso, l'epilessia è solitamente lieve e gestibile con l'opportuno trattamento.[27]

Nella pentasomia X si riscontra un'alterazione della pubertà, sebbene siano stati riportati pochi adulti con questa condizione, l'intera portata di tali alterazioni non è chiara. Nella condizione simile, la tetrasomia X, la metà di tutte le donne presenta una pubertà normale, mentre la metà non sperimenta una pubertà o non ha una pubertà completa.[8] Alcune adolescenti e donne adulte con pentasomia X sono stati prepuberali,[8] mentre alcune hanno avuto un'insufficienza ovarica prematura (menopausa precoce)[28] mentre alcune hanno avuto uno sviluppo puberale apparentemente normale.[12][29] Sebbene i genitali esterni siano generalmente normali, è frequente una disfunzione gonadica sottostante, inclusa la disfunzione ovarica o un utero insolitamente piccolo.[25] Non sono noti casi di donne con pentasomia X che hanno avuto figli ma, sebbene la fertilità sia probabilmente ridotta, alcune donne potrebbero aver avuto prole.[30]

Poco si sa del fenotipo psicologico e comportamentale caratteristico della pentasomia X. Le ragazze e le donne con il disturbo sono spesso descritte come timide e cooperative.[8] Tali tratti sono comuni ad altre condizioni che coinvolgono copie extra del cromosoma X.[23][31] I ritardi nello sviluppo possono causare difficoltà di comunicazione, con conseguente frustrazione e scoppi d'ira. Nel complesso, la sindrome non è associata a gravi problemi comportamentali.[10]

Un certo numero di disturbi è stato segnalato come comorbidità con le aneuploidie dei cromosomi sessuali, inclusa la pentasomia X. In un caso clinico, la pentasomia X si è verificata insieme alla altrettanto rara sindrome da iperimmunoglobulina E.[32] Altre possibili associazioni casuali includeono la paralisi cerebrale[29] e la malformazione di Dandy-Walker.[33]

Diagnosi

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Prognosi

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Note

  1. ^ Kesaree N, Woolley PV, Samson M, A phenotypic female with 49 chromosomes, presumably XXXXX: A case report, in The Journal of Pediatrics, vol. 63, n. 6, dicembre 1963, pp. 1099–1103, DOI:10.1016/s0022-3476(63)80190-0, PMID 14089814.
  2. ^ Ford CE, Jones KW, Polani PE, ((de Almeida JCC)), Briggs JH, A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome), in Lancet, vol. 273, n. 7075, 1959, pp. 711–713, DOI:10.1016/S0140-6736(59)91893-8, PMID 13642858.
  3. ^ Jacobs PA, Strong JA, A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism, in Nature, vol. 183, n. 4657, 31 gennaio 1959, pp. 302–303, Bibcode:1959Natur.183..302J, DOI:10.1038/183302a0, PMID 13632697.
  4. ^ Jacobs PA, Baikie AG, Court Brown WM, MacGregor TN, Harnden DG, Evidence for the existence of the human 'super female', in Lancet, vol. 274, n. 7100, 26 settembre 1959, pp. 423–425, DOI:10.1016/S0140-6736(59)90415-5, PMID 14406377.
  5. ^ Muldal S, Ockey CH, The 'double male': a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome, in Lancet, vol. 276, n. 7147, 27 agosto 1960, pp. 492–493, DOI:10.1016/S0140-6736(60)91624-X.
  6. ^ Sandberg AA, Koepf GF, Ishihara T, Hauschka TS, An XYY human male, in Lancet, vol. 278, n. 7200, 26 agosto 1961, pp. 488–489, DOI:10.1016/S0140-6736(61)92459-X, PMID 13746118.
  7. ^ Carr DH, Barr ML, Plunkett ER, An XXXX sex chromosome complex in two mentally defective females, in Canadian Medical Association Journal, vol. 84, n. 3, 21 gennaio 1961, pp. 131–137, PMC 1939166, PMID 13690988.
  8. ^ a b c d e f g h i Linden MG, Bender BG, Robinson A, Sex chromosome tetrasomy and pentasomy, in Pediatrics, vol. 96, n. 4, ottobre 1995, pp. 672–682, PMID 7567329.
  9. ^ a b Schoubben E, Decaestecker K, Quaegebeur K, Danneels L, Mortier G, Cornette L, Tetrasomy and pentasomy of the X chromosome, in European Journal of Pediatrics, vol. 170, n. 10, 18 maggio 2011, pp. 1325–1327, DOI:10.1007/s00431-011-1491-9, PMID 21590264.
  10. ^ a b c d e f g h Unique, Rooman R, Hultén M, Pentasomy X (PDF), in Unique, 2005. URL consultato il 7 aprile 2021.
  11. ^ Rebecca Wilson, Elizabeth Bennett, Susan E Howell e Nicole Tartaglia, Sex Chromosome Aneuploidies, in Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach, New York, Springer Publishing, 20 dicembre 2012, pp. 596–597, ISBN 978-0826109200.
  12. ^ a b Moraes LM, ((Cardoso LCA)), ((Moura VLS)), ((Moreira MAM)), Menezes AN, Llerena JC, Seuánez HN, Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy, in Molecular Cytogenetics, vol. 2, n. 20, 7 October 2009, DOI:10.1186/1755-8166-2-20.
  13. ^ a b Demirhan O, Tanriverdi N, Yilmaz MB, Kocaturk-Sel S, Inandiklioglu N, Luleyap U, Akbal E, Comertpay G, Tufan T, Dur O, Report of a new case with pentasomy X and novel clinical findings, in Balkan Journal of Medical Genetics, vol. 18, n. 1, giugno 2015, pp. 85–92, DOI:10.1515/bjmg-2015-0010, PMC 4768830, PMID 26929910.
  14. ^ a b c NORD, Penta X Syndrome, in National Organization for Rare Disorders, 2020. URL consultato il 7 aprile 2021.
  15. ^ Xiong WY, Jiang ZY, Zou CC, Tetrasomy X in a Child with Multiple Abnormalities: Case Report and Literature Review from China, in Hong Kong Journal of Paediatrics, vol. 19, n. 1, gennaio 2014, pp. 37–40.
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  17. ^ Ottesen AM, Aksglaede L, Garn I, Tartaglia N, Tassone F, Gravholt CH, Bojesen A, ((Sørensen K)), ((Jørgensen N)), Rajpert-De Meyts E, Gerdes T, Lind AM, Kjaergaard S, Juul A, Increased number of sex chromosomes affects height in a nonlinear fashion: A study of 305 patients with sex chromosome aneuploidy, in American Journal of Medical Genetics Part A, 152A, n. 5, maggio 2010, pp. 1206–1212, DOI:10.1002/ajmg.a.33334, PMC 5454803, PMID 20425825.
  18. ^ Dryer RF, Patil SR, Zellweger HU, Simpson JM, Hanson JW, Aschenbrenner C, Weinstein SL, Pentasomy X with multiple dislocations, in American Journal of Medical Genetics, vol. 4, n. 4, 1979, pp. 313–321, DOI:10.1002/ajmg.1320040402, PMID 539601.
  19. ^ Archidiacono N, Rocchi M, Valente M, Filipi G, X pentasomy: A case and review, in Human Genetics, vol. 52, n. 1, novembre 1979, pp. 66–77, DOI:10.1007/bf00284599, PMID 527976.
  20. ^ Alves NS, Assaf AV, Martins AM, Rodrigues Cajazeira MR, Antunes LS, Silveira FM, Dental care for an adolescent with chromosome pentasomy: rare case report with a two year follow-up, in Revista Gaúcha de Odontologia, vol. 63, n. 4, 2015, pp. 507–511, DOI:10.1590/1981-863720150003000223052.
  21. ^ Sergovich F, Uilenberg C, Pozsonyi J, The 49,XXXXX chromosome constitution: Similarities to the 49,XXXXY condition, in The Journal of Pediatrics, vol. 2, n. 78, 1971, pp. 285–290, DOI:10.1016/s0022-3476(71)80013-6, PMID 5539772.
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  23. ^ a b Visootsak J, Graham JM, Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 1, n. 1, 24 ottobre 2006, p. 42, DOI:10.1186/1750-1172-1-42, PMC 1634840, PMID 17062147.
  24. ^ Tartaglia N, Howell S, Wilson R, Janusz J, Boada R, Martin S, Frazier JB, Pfeiffer M, Regan K, McSwegin S, Zeitler P, The eXtraordinarY Kids Clinic: an interdisciplinary model of care for children and adolescents with sex chromosome aneuploidy, in Journal of Multidisciplinary Healthcare, vol. 8, n. 1, 17 luglio 2015, pp. 323–334, DOI:10.2147/JMDH.S80242, PMC 4514383, PMID 26229481.
  25. ^ a b Kassai R, Hamanda I, Furuta H, Cho K, Abe K, Deng HX, Niikawa N, Penta X Syndrome: A Case Report With Review of the Literature, in American Journal of Medical Genetics, vol. 40, n. 1, 1991, pp. 51–56, DOI:10.1002/ajmg.1320400110, PMID 1887850.
  26. ^ Virginia Isaacs Cover, Trisomy X, Tetrasomy X and Pentasomy X, in Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations, Altona, Manitoba, Friesens, 2012, pp. 114–116, ISBN 978-0-615-57400-4.
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Voci correlate

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