Agammaglobulinemia autosomica recessiva

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Agammaglobulinemia autosomica recessiva
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG160
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 279.2
ICD-10 (EN) D80.0

Per agammaglobulinemia autosomica recessiva in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia di forma autosmica recessiva, simile all'agammaglobulinemia legata al sesso.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Rarissima, si è riscontrata in ambo i sessi in età infantile.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Le prime manifestazioni compaiono dopo i primi mesi di vita. Caratteristica è l'aumentata vulnerabilità ad infezioni.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica, sono state individuate varie mutazioni che comportano manifestazioni simili.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Per diagnosticare la malattia occorre una corretta anamnesi dove si evince il quadro clinico e indagini di laboratorio.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]