Connettivite mista

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Connettivite mista
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RM0030
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 710.8
ICD-10 (EN) M35.1
Sinonimi
CM
MCTD

Per connettivite mista, nota anche come CM ma anche MCTD per via dell'altro acronimo in inglese (Mixed Connective Tissue Disease) in campo medico, si intende una sindrome con manifestazioni miste e con la presenza di elevata concentrazione di anticorpi anti-U1 RNP.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

La prima volta che venne descritta questa malattia fu nel 1971

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Nel corso del tempo si sono avute diverse classificazioni di diagnosi a seconda della presenza di particolari sintomi e segni clinici:

Inoltre si effettua la misurazione degli anticorpi anti-U1-RNP che rileva un'elevata presenza, una esofagomanometria è utile per comprendere l'interessamento esofageo.

Le 3 classificazioni dei criteri diagnostici sono:

  • Sharp (1987), dove per la diagnosi occorre la presenza di almeno 4 fattori diagnostici,
  • Kasukana (1987), dove per la diagnosi occorre un sintomo comune a cui si aggiunge uno di malattia correlata (LES)
  • Alarcon-Segovia (1987), dove per la diagnosi occorre la presenza di almeno 4 fattori diagnostici e fra essi indica anche l'acrosclerosi mentre esclude un possibile coinvolgimento polmonare.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ispessimento della cute, comparsa di edema alle mani, artralgie e fenomeno di Raynaud le più comuni, che ripercorrono i criteri diagnostici. Molte le zone del corpo colpite e per questo la manifestazioni sono eterogenee, altre manifestazioni includono febbre e linfoadenopatia.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Le cause sono sconosciute, si sospetta un'eziologia di origine immunitaria.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

La prognosi solitamente è buona, tuttavia in caso di complicanze a livello renale o cardiaco peggiora notevolmente. Si arriva alla morte nel caso di comparsa di ipertensione polmonare.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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