Sindrome da iper-IgM

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Sindrome da iper-IgM
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 279.05
ICD-10 (EN) D80.5

Per sindrome da iper-IgM, si intende una forma specifica di immunodeficienza, composta da due forme specifiche.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Di carattere raro, costituisce l'1% delle forme primitive, si manifesta nei primi anni di vita.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Le prime manifestazioni compaiono nei primi anni di vita, esse comprendono infezioni come otite broncopolmonite, distrofia, stomatite aftosa, anemia e neutropenia

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Indagini da laboratorio riscontrano elevati sieri sierici di igM e igD.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica, il gene è stato individuato ed è localizzato sul cromosoma X mappato in q26,3-27,1.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Fornisce ottimi risultati la somministrazione di immunoglobuline endovena. Da tenere in considerazione il trapianto di midollo osseo.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Generalmente buona se assenti complicanze come la neutropenia, nel caso di complicanze, o di particolari forme si arriva ad un'aspettativa di vita inferiore ai 30 anni[1] , in tali casi il trapianto del midollo osseo, soprattutto in giovane età si dimostra risolutivo[2].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Sandra Pienaar1 , Brian S Eley1 , Jane Hughes1, Howard E Henderson. X-linked Hyper IgM (HIGM1) in an African kindred: the first report from South Africa. BMC Pediatrics 2003, 3:12
  2. ^ Khawaja K, Gennery AR, Flood TJ, Abinun M, Cant AJ. Bone marrow transplantation for CD40 ligand deficiency: a single centre experience. Arch Dis Child. 2001 giugno ;84. pp.508-11

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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