Sindrome dell'ovaio policistico

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Sindrome dell'ovaio policistico
Immagine ecografica dell'ovaio policistico
Immagine ecografica dell'ovaio policistico
Sede colpita Ovaio
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 256.4
ICD-10 E28.2
OMIM 184700
MeSH D011085
MedlinePlus 000369
eMedicine 256806 e 404754
Sinonimi
sindrome di Stein-Leventhal
micropolicistosi ovarica
policistosi ovarica

La sindrome dell'ovaio policistico (sigla PCOS, derivante dall'inglese PolyCystic Ovary Syndrome) o anche denominata Policistosi ovarica, Sindrome di Stein-Leventhal [1]e micropolicistosi ovarica è una patologia endocrino- metabolica che colpisce in tutto il mondo il 5-10 per cento della popolazione femminile in età fertile ed è pertanto il disordine ginecologico più comune delle donne in età riproduttiva[2]. È la causa più frequente di infertilità femminile. L'espressione sintomatologica di questa sindrome è molto variabile. Le ovaie policistiche sono visibili con una semplice ecografia , ma non è una caratteristica assoluta in tutte le declinazioni del disturbo.

Le cause non sono state completamente individuate, anche se attualmente è largamente accettata la causa genetica. [3][4][5]

I sintomi più comuni sono: Anovulazione (infatti la PCOS è anche detta anovulazione iperandrogenica [6]), eccesso di ormoni androgeni , resistenza all'insulina. L'anovulazione si manifesta come mestruazioni irregolari , amenorrea e infertilità [7][8][9] dovuta ai processi relativi all'ovulazione. Lo Squilibrio ormonale causa acne e irsutismo. Resistenza all'insulina provoca obesità , diabete di tipo 2 , ipercolesterolemia[10] . I sintomi e la gravità della patologia variano da soggetto a soggetto.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

PCOS è un disturbo eterogeneo di causa incerta.Molti studi sottolineano l'importanza della genetica nel determinare la patologia. Tali dati ,risultanti dall'analisi di un certo numero di casi familiari , portano ad indicare una maggiore predisposizione nell' ereditare caratteristiche endocrine e metaboliche collegate al PCOS nei gemelli monozigoti rispetto ai dizigotici .La componente genetica sembra essere ereditata in modo autosomico dominante con elevata penetranza genetica ma espressività variabile nelle femmine; questo significa che ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la variante genetica predisponente da un genitore, e, se una figlia riceve l'allele (o gli alleli patologici), a sua volta quest ultima svilupperà il fenotipo patologico in una certa misura.La variante allelica patologica può essere ereditata sia dal padre che dalla madre, e può essere trasmessa a uno o più figli (che possono essere portatori asintomatici o avere sintomi come la calvizie precoce e / o peli in eccesso) e figlie( con segni di PCOS).[11][12].L'allele sembra manifestarsi almeno parzialmente attraverso l'aumento dei livelli di androgeni secreti dalle cellule della teca presenti nel follicolo delle donne con l'allele patologico. Il gene/i colpito esatto non è ancora stato identificato.La gravità dei sintomi PCOS sembra essere in gran parte determinato da fattori come l'obesità.PCOS ha alcuni aspetti di una malattia metabolica, dal momento che i suoi sintomi sono in parte reversibili. Anche se considerato come un problema ginecologica, PCOS si manifesta attraverso 28 sintomi clinici.Le cisti ovariche sono uno dei sintomi della PCOS,non il motivo scatenante la patologia . Alcuni sintomi di PCOS persisteranno anche se entrambe le ovaie vengono rimosse; la malattia può apparire anche se le cisti sono assenti. Fin dalla sua prima descrizione , realizzata da Stein e Leventhal nel 1935, i criteri di diagnosi, sintomi e fattori causali sono oggetto di dibattito. I Ginecologi spesso analizzano la PCOS come un problema strettamente ginecologico, dove le ovaie sono il principale organo colpito. Tuttavia, recenti studi mostrano la PCOS come una malattia complessa multi-sistemica, dove il problema principale fosse una disregolazione ormonale nell'ipotalamo, con il conseguente coinvolgimento di molti organi. Il nome PCOS viene utilizzato quando vi è evidenza ecografica. Il termine PCOS è usato in quanto vi è un ampio spettro di sintomi possibili, a dimostrazione di quanto detto le cisti ovariche sono osservabili soltanto nel 15% delle persone.[13]. La PCOS può essere collegata o aggravata dall'esposizione a fattori con impatto epigenetico durante il periodo prenatale: sostanze ad uso industriale che interferiscono con il sistema endocrino come il bisfenolo A e alcuni farmaci.[14][15][16][17][18][19]

Definizione[modifica | modifica wikitesto]

Per definire la sindrome si utilizzano generalmente due criteri diagnostici:

  1. Il primo è stato elaborato nel 1990 dal NIH/NICHD; per fare diagnosi di PCOS devono essere presenti: (1) iperandrogenismo (clinico o biochimico), (2) oligomenorrea o amenorrea, e (3) esclusione di altri disordini che causano ovaio policistico.
  2. Il secondo, attualmente il più utilizzato, è stato proposto nel 2003 da un gruppo di ricerca dell’ESHRE/ASRM, il gruppo di Rotterdam. Per porre diagnosi la paziente deve presentare almeno due dei tre sintomi seguenti: (1) oligo- o amenorrea con anovulazione, (2) iperandrogenismo, (3) cisti ovariche osservate mediante l’ecografia (con esclusione di altri disordini che possano causare cisti ovariche).

La definizione di Rotterdam permette di porre diagnosi anche nelle pazienti che non soffrono di iperandrogenismo. Alcuni gruppi di studiosi sostengono che non è possibile utilizzare i risultati delle ricerche condotte su pazienti iperandrogeniche su coloro che non presentano segni di iperandrogenismo.

Sintomi ed indizi[modifica | modifica wikitesto]

Alcuni sintomi e segni comuni della sindrome sono:

  • Alterazioni del ciclo mestruale, per esempio oligomenorrea (ciclo di durata superiore a 35 giorni) e l’amenorrea (assenza di mestruazioni);
  • Infertilità femminile, che si verifica nella maggior parte dei casi a causa dell’anovulazione cronica;
  • Alopecia androgenica, ossia perdita dei capelli tipica del sesso maschile;
  • Acne, pelle unta e dermatite seborroica;
  • Acanthosis nigricans, ovvero la presenza di macchie scure sulla pelle;
  • Molluschi penduli (fibromi molli);
  • Prolungati periodi di sindrome premestruale, con sintomi come gonfiore addominale, sbalzi di umore, cefalea, dolore alla zona pelvica, ritenzione idrica e mal di schiena;
  • Apnea nel sonno;
  • Elevati livelli nel sangue di ormoni maschili (androgeni), nello specifico testosterone, androstenedione e DHEAS, che causano irsutismo e talvolta mascolinizzazione;
  • Obesità centrale, ossia obesità che si concentra nella metà inferiore del torace, dando al tronco la caratteristica forma a mela;
  • Cisti multiple nella zona sottocorticale delle ovaie, che ad un esame ecografico possono rassomigliare ad una collana di perle;
  • Ingrossamento delle ovaie a causa delle cisti (le ovaie possono raggiungere dimensioni da 1.5 a 3 volte maggiori della norma);
  • Superficie ovarica spessa, liscia, color perlaceo;
  • Rapporto tra livelli di LH (ormone luteinizzante) e FSH (ormone stimolatore del follicolo) maggiore di 2.5, quando vengono misurati al terzo giorno del ciclo mestruale;
  • Bassi livelli di SHBG (globulina che trasporta gli ormoni sessuali);
  • Iperinsulinemia per aumentata resistenza all'insulina dei tessuti periferici e conseguente ridotta tolleranza glucidica.

Rischi[modifica | modifica wikitesto]

Le donne che soffrono di questa sindrome corrono il rischio di:

  • Iperplasia e carcinoma dell'endometrio (tessuto di rivestimento interno dell'utero): vi è un'iperstimolazione prolungata delle cellule endometriali da parte degli estrogeni, a causa del loro eccesso e della carenza di progesterone,che normalmente controbilancia tale azione proliferativa. Si può avere perciò un ispessimento del rivestimento uterino che, alla lunga, può sfociare nella neoplasia;
  • Insulino-resistenza o diabete mellito, che sono conseguenze dell'iperinsulinemia;
  • Ipertensione;
  • Disturbi del metabolismo lipidico (prevalentemente dislipidemia);
  • Malattie cardiovascolari.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Non tutte le donne affette da PCOS hanno ovaie policistiche (PCO), ed è altrettanto vero che non tutte le donne con cisti ovariche sono affette da PCOS; sebbene un'ecografia pelvica sia uno strumento diagnostico fondamentale, non è il solo. La diagnosi può essere difficoltosa, soprattutto per la notevole variabilità di sintomi (e questo conferma il perché si parla di sindrome e non di malattia).

  • Procedure diagnostiche standard:
    • Riscontro anamnestico di obesità, irsutismo, ed assenza di sviluppo mammario.

Studi clinici hanno mostrato che i seguenti quattro quesiti (http://www.cfp.ca/cgi/content/full/53/6/1041/T50531041) possono consentire di diagnosticare la PCOS con una sensibilità del 77,1% (95% CI 62,7%–88,0%) ed una specificità del 93,8% (95% CI 82,8%–98,7%).[20]

    • Ecografia pelvica alla ricerca di cisti ovariche. Queste sono il risultato della mancata ovulazione, e riflettono i disordini mestruali tipici di tale condizione. Nella mestruazione fisiologica un follicolo dominante viene selezionato ad ogni ciclo mestruale e dopo l'ovulazione, esso collassa e scompare. Nella PCOS, la mancata ovulazione porta il follicolo a rimanere nelle ovaie per molti mesi. Si possono trovare 10 o più follicoli per ovaio che possono assumere l'aspetto ecografico di una "collana di perle". Anche le dimensioni dei follicoli sono da 1,5 a 3 volte più grandi rispetto a quelli normali.
    • Elevati livelli sierici di androgeni incluso il DHEAS ed il testosterone: il dosaggio del testosterone libero è una metodica più specifica (cioè riduce il numero dei falsi positivi) rispetto a quello del testosterone totale; il free androgen index è spesso utilizzato come sostituto.
    • Altre analisi ematiche sono molto utili nella PCOS. Il rapporto LH/FSH è maggiore di 1, al 3º giorno del ciclo mestruale. Tale pattern non è però molto specifico ed è presente in meno del 50% in uno studio.[21] Spesso vi sono bassi livelli di globulina che lega gli ormoni sessuali (SHBG).
  • Procedure diagnostiche aggiuntive (da applicare in casi selezionati):
    • Chirurgia laparoscopica: rivela un ovaio translucido, liscio, di volume aumentato (questa procedura serve ad eseguire dei prelievi bioptici del tessuto ovarico, cosa che non si effettua di routine nella PCOS).
  • Procedure diagnostiche per le condizioni associate di rischio
    • Profilo lipidico ed analisi ematiche a digiuno
    • test di tolleranza del glucosio a 2 ore dalla somministrazione orale di glucosio (OGTT) nelle pazienti con fattori di rischio (obesità, storia familiare, storia di diabete gestazionale): questi possono mostrare un'alterata tolleranza glucidica (insulinoresistenza) nel 15-30% of delle donne con PCOS. Un diabete franco può essere riscontrato nel 65–68% delle donne affette da questa sindrome.

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

È importante condurre una diagnostica differenziale per la CAH (iperplasia cortico surrenalica congenita), iperprolattinemia ed altri disfunzioni pituitarie/ipotalamiche e surrenali.

Trattamenti[modifica | modifica wikitesto]

La terapia deve tendere a rompere il circolo vizioso dell'anovulazione cronica. Si basa pertanto su:

  • correzione dello stile di vita mediante dieta e attività fisica. La conseguente perdita di peso e la riduzione della massa adiposa comporta un miglioramento dell'insulinoresistenza, una minor produzione periferica di androgeni e una minore trasformazione di questi ultimi in estrogeni. Spesso la sola attività fisica, associata ad adeguate misure dietetiche, stimola la crescita dei follicoli e il ripristino spontaneo dell'ovulazione.
  • diminuzione della secrezione androgenica ovarica (resezione ovarica cuneiforme o contraccezione orale)
  • aumento della produzione di FSH (p.e. terapia con clomifene)
  • miglioramento del microambiente periovarico (miglioramento della condizione di resistenza insulinica tramite metformina)
  • supplementazione vitaminica con acido folico come adiuvante in associazione a metformina e non[22][23][24][25][26][27].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ USMLE-Rx, MedIQ Learning, LLC, 2014.
    «Stein-Leventhal syndrome, also known as polycystic overy syndrome (PCOS), is a disorder characterized by hirsutism, obesity, and amenorrhea because of luteinizing hormone-resistant cystic ovaries.».
  2. ^ Teede H, Deeks A, Moran L, Polycystic ovary syndrome: a complex condition with psychological, reproductive and metabolic manifestations that impacts on health across the lifespan in BMC Med, vol. 8, 2010, pp. 41, DOI:10.1186/1741-7015-8-41, PMC 2909929, PMID 20591140.
  3. ^ Page 836 (Section:Polycystic ovary syndrome) in: Fauser BC, Diedrich K, Bouchard P, Domínguez F, Matzuk M, Franks S, Hamamah S, Simón C, Devroey P, Ezcurra D, Howles CM, Contemporary genetic technologies and female reproduction in Human Reproduction Update, vol. 17, nº 6, 2011, pp. 829–847, DOI:10.1093/humupd/dmr033, PMC 3191938, PMID 21896560.
  4. ^ Legro RS, Strauss JF, Molecular progress in infertility: polycystic ovary syndrome in Fertility and Sterility, vol. 78, nº 3, September 2002, pp. 569–576, DOI:10.1016/S0015-0282(02)03275-2, PMID 12215335.
  5. ^ Diamanti-Kandarakis E, Kandarakis H, Legro RS, The role of genes and environment in the etiology of PCOS in Endocrine, vol. 30, nº 1, August 2006, pp. 19–26, DOI:10.1385/ENDO:30:1:19, PMID 17185788.
  6. ^ Kollmann M, Martins WP, Raine-Fenning N, Terms and thresholds for the ultrasound evaluation of the ovaries in women with hyperandrogenic anovulation in Hum. Reprod. Update, vol. 20, nº 3, 2014, pp. 463–4, DOI:10.1093/humupd/dmu005, PMID 24516084.
  7. ^ Goldenberg N, Glueck C, Medical therapy in women with polycystic ovary syndrome before and during pregnancy and lactation in Minerva Ginecol, vol. 60, nº 1, 2008, pp. 63–75, PMID 18277353.
  8. ^ Boomsma CM, Fauser BC, Macklon NS, Pregnancy complications in women with polycystic ovary syndrome in Semin. Reprod. Med., vol. 26, nº 1, 2008, pp. 72–84, DOI:10.1055/s-2007-992927, PMID 18181085.
  9. ^ Azziz R, Woods KS, Reyna R, Key TJ, Knochenhauer ES, Yildiz BO, The Prevalence and Features of the Polycystic Ovary Syndrome in an Unselected Population in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 89, nº 6, June 2004, pp. 2745–9, DOI:10.1210/jc.2003-032046, PMID 15181052.
  10. ^ Polycystic ovary syndrome.
  11. ^ Crosignani PG, Nicolosi AE, Polycystic ovarian disease: heritability and heterogeneity in Hum. Reprod. Update, vol. 7, nº 1, 2001, pp. 3–7, DOI:10.1093/humupd/7.1.3, PMID 11212071.
  12. ^ Ada Hamosh, POLYCYSTIC OVARY SYNDROME 1; PCOS1 su OMIM, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, 12 settembre 2011. URL consultato il 15 novembre 2011.
  13. ^ A Dunaif e BC Fauser, Renaming PCOS--a two-state solution. in The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, vol. 98, nº 11, Nov 2013, pp. 4325–8, DOI:10.1210/jc.2013-2040, PMID 24009134.
  14. ^ Barbieri RL. Polycystic ovary syndrome. ACP Medicine. 2010;1-15.
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  16. ^ The relationship between polycystic ovary syndrome and antiepileptic drugs: a review of the evidence. Rasgon N. J Clin Psychopharmacol. 2004 Jun;24(3):322-34 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15118487).
  17. ^ A meta-analysis of polycystic ovary syndrome in women taking valproate for epilepsy. Hu X , Wang J , Dong W , Fang Q , Hu L , Liu C. Epilepsy research. 2011 (http://www.epistemonikos.org/pt/documents/e088ad4e92f975983c97618011cac98c08fa7d0f?doc_lang=en). 
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  25. ^ Bayraktar F, Dereli D, Ozgen AG, Yilmaz C. Plasma homocysteine levels in polycystic ovary syndrome and congenital adrenal hyperplasia. Endocr J. 2004 Dec; 51(6): 601-8. PMID 15644580.
  26. ^ Kilicdag EB, Bagis T, Zeyneloglu HB, Tarim E, Aslan E, Haydardedeoglu B, Erkanli S. Homocysteine levels in women with polycystic ovary syndrome treated with metformin versus rosiglitazone: a randomized study. Hum Reprod. 2005 Apr; 20(4): 894-9. Epub 2004 Dec 23.PMI 15618250.
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