Sindrome di Goodpasture

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Sindrome di Goodpasture
Crescentic glomerulonephritis - high mag.jpg
Micrografia di una glomerulonefrite rapidamente progressiva visibile nella sidrome di Goodpasture
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RG0060
Specialità reumatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 446.21
ICD-10 M31.0
OMIM 233450
MeSH D019867
MedlinePlus 000142
eMedicine 1001872
Eponimi
Ernest William Goodpasture

La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune a eziologia idiopatica caratterizzata da una glomerulonefrite e da emorragie interstiziali polmonari a rapida evoluzione. Le lesioni, rinvenute nel 90% della popolazione affetta, sono provocate da auto-anticorpi diretti contro proteine non tipo collagene IV della membrana basale dei glomeruli renali e degli alveoli polmonari. Rientra nell'elenco delle malattie rare definito dall'Istituto Superiore di Sanità (codice RG0060).

Prende il nome da Ernest William Goodpasture.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome di Goodpasture è rara e colpisce circa lo 0,5÷1,8 per milione di persone all'anno in Europa e in Asia.[1] Tra le malattie autoimmuni è una delle meno comuni poiché si riscontra più frequentemente nei maschi rispetto alle femmine ed è anche meno comune nei neri rispetto ai bianchi. Si presenta, tuttavia, con maggior probabilità persone Maori della Nuova Zelanda.[1] Le fasce di età di picco per l'insorgenza della malattia sono tra i 20 e i 30 e tra i 60 e i 70 anni.[1]

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Gli anticorpi anti-membrana basale glomerulare (MBG) attaccano principalmente reni e polmoni, dando, tuttavia, a sintomi generici quali malessere generalizzato, perdita di peso, stanchezza, febbre, brividi e dolori articolari.[2] Dal 60% al 80% di coloro che hanno la condizione, presentano sia un coinvolgimento polmonare che renale; Tra il 20 e il 40% ha solo un coinvolgimento renale e meno del 10% solo polmonare.[2] I sintomi polmonari di solito si presentano prima di quelli renali e solitamente includono: tosse con sangue, dolore toracico (in meno del 50% dei casi nel complesso), tosse e mancanza di respiro.[3] Solitamente i sintomi renali includono sangue nelle urine, proteine nelle urine, inspiegabile gonfiore degli arti o del viso, elevate quantità di urea nel sangue e la pressione alta.[2]

Aspetto fisiopatologico[modifica | modifica wikitesto]

Il polmone presenta diffuse emorragie alveolari con aree rosse più consistenti per la presenza di sangue e microscopicamente si nota necrosi, ispessimento delle pareti e presenza di emosiderina. La presenza di immunocomplessi è il punto fermo per la diagnosi. Clinicamente può manifestarsi con emoftoe.

Nel rene si possono evidenziare in immunofluorescenza i depositi di immunocomplessi nella membrana basale dell'endotelio glomerulare.[senza fonte]

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Il principale cardine del trattamento della sindrome consiste nella plasmaferesi, un procedimento in cui il sangue del paziente viene passato attraverso una centrifuga ed i vari elementi separati in base al peso.[4] Il plasma, la parte fluida del sangue e che contiene gli anticorpi anti-MGB che attaccano i polmoni e i reni causando la malattia, viene filtrato reimmettendo nel paziente le altre parti del sangue, ovvero i globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.[4] Inoltre, la maggior parte degli individui affetti dalla malattia devono essere trattati con immunosoppressori (farmaci che deprimono il funzionamento del sistema immunitario), ed in partciolare con il ciclofosfamide, il prednisone e il rituximab, al fine di impedire la formazione di nuovi anticorpi anti-MGB per evitare ulteriori danni a reni e polmoni.[4] Altri immunosoppressori meno forti e dunque con meno effetti collaterali, come l'azatioprina, possono essere utilizzati per mantenere la remissione.[4]

Se la malattia ha colpito pesantemente il rene, è necessario ricorrere al trapianto.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Senza trattamento la prognosi sarà infausta praticamente per ogni paziente, in quanto andrà in corso al decesso o per l'insufficienza renale o per l'emorragie polmonari.[1] Con il trattamento, il tasso di sopravvivenza a 5 anni risulta maggiore del 80% e meno del 30% degli individui affetti necessitano di emodialisi a lungo termine.[1] Allo stesso modo, il tempo medio di sopravvivenza è di circa 5,93 anni, come appare in uno studio effettuato sulle popolazioni dell'Australia e della Nuova Zelanda.[1]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c d e f Kathuria, P; Sanghera, P; Stevenson, FT; Sharma, S; Lederer, E; Lohr, JW; Talavera, F; Verrelli, M, Goodpasture Syndrome in Batuman, C (a cura di), Medscape Reference, WebMD, 21 maggio 2013. URL consultato il 14 marzo 2014.
  2. ^ a b c Kathuria, P; Sanghera, P; Stevenson, FT; Sharma, S; Lederer, E; Lohr, JW; Talavera, F; Verrelli, M, Goodpasture Syndrome Clinical Presentation in Batuman, C (a cura di), Medscape Reference, WebMD, 21 maggio 2013. URL consultato il 14 marzo 2014.
  3. ^ Schwarz, MI, Goodpasture Syndrome: Diffuse Alveolar Hemorrhage and Pulmonary-Renal Syndrome in Merck Manual Professional, novembre 2013. URL consultato il 14 marzo 2014.
  4. ^ a b c d Kathuria, P; Sanghera, P; Stevenson, FT; Sharma, S; Lederer, E; Lohr, JW; Talavera, F; Verrelli, M, Goodpasture Syndrome Treatment & Management in Batuman, C (a cura di), Medscape Reference, WebMD, 21 maggio 2013. URL consultato il 14 marzo 2014.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

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