Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré

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Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré
Specialitànefrologia e endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM134600, 613388, 615605, 613388, 615605 e 134600
MeSHD005198 e D005198
MedlinePlus000333
eMedicine981774
Eponimi
Giovanni De Toni
Guido Fanconi
Robert Debré

La sindrome di Fanconi è una patologia renale metabolica, altrimenti chiamata sindrome di De Toni-Fanconi-Debré, dai nomi dei medici suoi scopritori.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La maggiore incidenza si riscontra durante il periodo della crescita.

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto]

La patologia si presenta con un alterato trasporto di sostanze quali aminoacidi, monosaccaridi, sodio, potassio, fosforo, calcio, bicarbonato, acido urico, proteine, attraverso il tubulo contorto prossimale del nefrone[1].

In base al difetto di riassorbimento osservato si distinguono diversi sottotipi di questa patologia.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Le cause possono essere ereditarie, oppure acquisite.

Nelle forme ereditarie il paziente frequentemente soffre di altre patologie a trasmissione genetica come la cistinosi, particolarmente frequente nei bambini, la Malattia di Wilson, la Sindrome di Lowe (X-linked), la Tirosinemia di tipo 1, la galattosemia, Glicogenosi, il deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi e la Malattia di Dent (X-linked).

Nelle forme acquisite la sindrome di Fanconi si può presentare come risultato di neoplasie maligne, come il mieloma multiplo, o patologie benigne ma con aumentato rischio evolutivo come la MGUS.

Anche l'intossicazione da farmaci (es. tetracicline, o antiretrovirali nella terapia per l'HIV) o da metalli pesanti, o carenza di vitamina D., possono causare questa sindrome, così come alcuni disturbi autoimmuni.

Sintomi[modifica | modifica wikitesto]

La patologia si può presentare con il seguente corredo di reperti laboratoristici e sintomi:

  • Poliuria, polidpsia e e disidratazione
  • Ritardo nella crescita nel bambino
  • Acidosi
  • Ipokaliemia
  • Ipercloremia
  • Ipofosfatemia con iperfosfaturia
  • Glicosuria
  • Protenuria con aminoaciduria
  • Iperuricosuria.

L'aumentata escrezione di questi ioni, può portare a crampi muscolari specie notturni, calcoli renali, a dolori ossei e aumento della fratture ossee, con rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti.

Note[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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