Sindrome di Gitelman
| Sindrome di Gitelman | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | nefrologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | N25.8, E87.6 e E83.4 |
| OMIM | 263800 |
| MeSH | D053579 |
| eMedicine | 238670 |
| Sinonimi | |
| Ipomagnesemia-ipopotassiemia familiare ... | |
| Eponimi | |
| H.J. Gitelman ... | |
La sindrome di Gitelman è una malattia genetica, ad ereditarietà autosomica recessiva, che colpisce i tubuli distali dei nefroni. Questa malattia è caratterizzata da un'eccessiva concentrazione di sodio nel lume del tubulo distale;[1] esso, interscambiandosi con il potassio, dà luogo a un'alcalosi metabolica determinata da ipokaliemia, ipomagnesiemia e ipocalciuria (ridotta concentrazione di ioni calcio Ca2+ nelle urine).[2][3] Questa patologia fu descritta per la prima volta nel 1966 dal medico H.J. Gitelman e dai suoi collaboratori.[4]
La sindrome di Gitelman è causata da una mutazione del gene SLC12A3, il quale codifica per una proteina deputata al trasporto del sodio e del cloruro verso i tubuli renali; attraverso questa attività di trasporto, viene regolato il riassorbimento degli elettroliti e, conseguentemente, in condizioni non patologiche, si conserva l'omeostasi elettrolitica.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) Graziani, G.; Fedeli, C.; Moroni, L.; Cosmai, L.; Badalamenti, S.; Ponticelli, C, Gitelman syndrome: pathophysiological and clinical aspects (PDF), in QJM, vol. 103, n. 741-748, 2010. URL consultato il 26 maggio 2023.
- ^ (EN) Gross, P.; Heduschka, P, Inherited Disorders of Sodium and Water Handling, collana Comprehensive clinical nephrology, 4ª ed., Elsevier Saunders, 2010, pp. 573-583, ISBN 978-0-323-05876-6. URL consultato il 26 maggio 2023.
- ^ Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP, Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter., in Nature: Genetics, vol. 12, n. 1, gennaio 1996, pp. 24-30, DOI:10.1038/ng0196-24, PMID 8528245. URL consultato il 26 maggio 2023.
- ^ (EN) Gitelman, H.J.; Graham, J.B.; Welt, L.G, A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia, in Transnational Association of American Physicians, vol. 79, 1966, pp. 221-235, PMID 5929460.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) Gitelman syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
