Tirosinemia

Tirosinemia
	L'amminoacido Tirosina
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	270.2
OMIM	276700
MeSH	D020176
eMedicine	949816
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La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.

Presentazione clinica

Sono presenti alterazioni della funzionalità epatica e renale e ritardo mentale; spesso è presente ipertirosinemia^[1]. Se non trattata, la malattia è solitamente fatale.

Classificazione

Tirosinemia I o epatorenale

È una forma autosomica recessiva, caratterizzata da deficit dell'enzima fumarilacetoacetato idrolasi. Si presenta soprattutto con alterazioni della funzionalità epatica, cui conseguono cirrosi e insufficienza, neuropatie periferiche, rachitismo e un caratteristico odore "di cavolo bollito".

Tirosinemia II o oculocutanea

Si tratta anch'essa di una forma autosomica recessiva, caratterizzata però da deficit dell'enzima tirosina transaminasi. Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee e oculari, con cheratosi del palmo della mano e della pianta dei piedi ed erosioni corneali associate a fotofobia.

Tirosinemia III

È autosomica recessiva, dovuta a un deficit dell'enzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi. Si manifesta semplicemente con ipertirosinemia, a volte associata a ritardo mentale. La funzionalità epatica è normale.

Terapia

La terapia varia in base al tipo di tirosinemia. Una bassa dieta proteica è spesso necessaria, buoni risultati sono stati ottenuti con il nitisinone e, nella tirosinemia di tipo I, con il trapianto di fegato.

Note

↑ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.

Bibliografia

Harrison, Principi di medicina interna, Milano, McGraw-Hill, 2005.
Robbins & Cotran, La basi patologiche delle malattie, Milano, Elsevier Italia, 2006.

Voci correlate

Collegamenti esterni

Tirosinemia^{[collegamento interrotto]} presso il sito dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù.

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[1] Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.

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