Malattia di Basedow-Graves

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Malattia di Basedow-Graves
Proptosis and lid retraction from Graves' Disease.jpg
Esoftalmo che si presenta nella malattia di Basedow-Graves
Specialità endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 242.0 e 242.00
ICD-10 E05.0
OMIM 275000, 300351 e 603388
MeSH D006111
MedlinePlus 000358
eMedicine 120619 e 920283
Sinonimi
Malattia di Flajani-Basedow
Malattia di Parry
Gozzo tossico diffuso
Eponimi
Robert James Graves

La malattia di Basedow-Graves, conosciuta anche come morbo di Basedow-Graves[1] o malattia di Flaiani-Basedow o malattia di Parry o gozzo tossico diffuso è una malattia autoimmune che colpisce la tiroide e caratterizzata dalla presenza di una o più delle seguenti manifestazioni: gozzo, ipertiroidismo, oftalmopatia, dermopatia[2]. I segni e i sintomi dell'ipertiroidismo possono includere irritabilità, debolezza muscolare, problemi di sonno, un battito cardiaco accelerato, scarsa tolleranza al calore, diarrea e perdita di peso. Altri sintomi possono includere l'ispessimento della pelle sugli stinchi, conosciuti come mixedema pretibiale e esoftalmo agli occhi, una condizione nota come oftalmopatia di Graves.[3] Una percentuale compresa tra circa il 25% e l'80% delle persone con la condizione sviluppa problemi agli occhi.[3][4]

La causa esatta non è chiara; tuttavia, si ritiene che possa coinvolgere una combinazione di fattori genetici e ambientali. [5] Un individuo ha maggior probabilità di accusare questa condizione se un membro della sua famiglia ne ha già sofferto.[3] Nel caso di gemelli, se uno dei due ne è affetto, vi è una probabilità del 30% che anche l'altro lo sia.[6] L'esordio della malattia può essere innescato da stress, infezioni o una gravidanza.[4] Coloro che hanno anche altre malattie autoimmuni, come il diabete mellito di tipo 1 e l'artrite reumatoide sono più a rischio di esserne coinvolti.[3] Il fumo aumenta il rischio di malattia e può peggiorare i problemi agli occhi. [3] La condizione comporta la produzione di un anticorpo, chiamato immunoglobulina stimolante la tiroide (TSI), che ha un effetto simile all'ormone tireostimolante (TSH). Questo anticorpo causa una produzione in eccesso di ormoni tiroidei da parte della tiroide.[3] La diagnosi può essere sospettata sulla base dei sintomi, con le analisi del sangue e la captazione dello iodio radioattivo usato per confermare la malattia.[3][4] In genere gli esami del sangue mostrano un aumento dei valori di T3 e T4, TSH basso, maggiore assorbimento di iodio radioattivo in tutte le aree della tiroide e anticorpi STI.[4]

Vi sono tre opzioni di trattamento: terapia con radioiodio, la somministrazione di farmaci e la chirurgia della tiroide. La terapia con radioiodio consiste nella somministrazione di iodio-131 per via orale che poi si concentra nella tiroide distruggendone una parte nel corso di settimane o mesi. L'ipotiroidismo risultante viene trattato con gli ormoni tiroidei sintetici. I farmaci come i beta-bloccanti possono controllare i sintomi e i farmaci anti-tiroide, come il metimazolo possono aiutare temporaneamente i pazienti, mentre gli altri trattamenti stanno avendo effetto. L'intervento chirurgico al fine di rimuovere la tiroide è un'altra opzione. Problemi agli occhi possono richiedere ulteriori trattamenti.[3]

La malattia di Graves si riscontra in circa lo 0,5% delle persone.[4] Essa si verifica circa 7,5 volte più spesso nelle donne rispetto agli uomini.[3] Spesso inizia tra i quaranta e i sessanta anni di età.[6] Essa è la causa più comune di ipertiroidismo negli Stati Uniti (da circa il 50% all'80% dei casi).[3][4] La condizione prende il nome da Robert James Graves, il quale la descrisse nel 1835. Esistono, tuttavia, anche alcune precedenti descrizioni.[6]

Storia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia di Flaiani-Basedow-Graves deve il nome al medico irlandese Robert James Graves, che ne fece la descrizione nel 1835[7], al medico tedesco Karl Adolph von Basedow, che riportò la stessa sintomatologia, indipendentemente dal collega britannico, nel 1840[8], e al medico italiano Giuseppe Flaiani che già nel 1805 descrisse il caso clinico di una patologia caratterizzata da esoftalmo e palpitazioni[9][10]. Prima ancora di costoro, l'inglese Caleb Hillier Parry aveva osservato un caso della sindrome nel 1786: il rapporto fu tuttavia pubblicato solo nel 1825, dopo quello di Giuseppe Flaiani, ma prima di quelli di Graves e di Basedow[10][11]. In Europa la patologia è conosciuta soprattutto come "malattia di Basedow" o "malattia di Flaiani-Basedow", mentre in Irlanda e negli USA è nota soprattutto come "morbo di Graves"[2][10].

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La prevalenza della malattia di Graves colpisce in UK circa l'1.85% della popolazione (400.000 malati per un totale di 59 Mln di persone), con una frequenza nettamente superiore nel sesso femminile (M:F=1:10) ed un picco di incidenza compreso tra i 40 e i 60 anni.[12]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Le cause di tale malattia sono diverse: sicuramente si riscontra un fattore immunitario, forse geneticamente determinato pensando anche al fatto che è stata riscontrata una trasmissione in via ereditaria familiare dei soggetti colpiti, capace di scatenare nella persona una reazione anticorpale contro i propri ormoni e tessuti tiroidei, caratterizzata dalla stimolazione incontrollata della tiroide a produrre molti più ormoni tiroidei (T3 e T4) del necessario e dalla assenza di risposta al feedback di autoregolazione che coinvolge ipotalamo ed ipofisi (autoimmunità). Nel morbo di Basedow l'ipertiroidismo è causato da autoanticorpi contro il recettore TSH della tiroide.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Sintomi della malattia di Basedow-Graves

Molti sono i sintomi che si riscontrano, fra cui ipertiroidismo, esoftalmia, eruzione cutanea rossastra nodulare ed indolore sulla superficie delle gambe, dermopatia, aumento del metabolismo basale, gozzo diffuso, liscio al tatto, fremito alla palpazione, iperattività motoria, fragilità dei peli e ungueale (onicolisi di Plummer), insonnia, ipertermia, ipertensione, iperglicemia, tachicardia (fino all'aritmia), astenia, adinamia, tremore di tutto il corpo, diarrea, poliuria, epatomegalia, ipercalcemia ed ipercalciuria, esoftalmo con segno di Dalrymple e segno di Graefe, iperproduzione di eritropoietina.[13] Poi a seconda del sesso, nel maschio talvolta vi è un calo della libido, mentre nelle donne irregolarità mestruali. Nelle persone con ipertiroidismo possono verificarsi cambiamenti comportamentali e di personalità, tra cui: psicosi, mania, ansia, agitazione e depressione.[14]

Esami clinici[modifica | modifica wikitesto]

Come esame si predispone una scintigrafia tiroidea.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Si tenta di annullare gli effetti dell'iperproduzione di T3 e T4 con delle sostanze ad attività antitiroidea del gruppo delle tioamidi (metimazolo e propiltiouracile), che agiscono selettivamente inibendo la de-iodinazione del T4. Si interviene anche con beta-bloccanti per controllare la tachicardia. La terapia farmacologica è indicata per circa 1,5 anni dall'esordio, dopodiché va, se possibile, sospesa. In caso di recidive (oltre la metà dei casi; più comuni nei primi 5 anni, ed in special modo nei primi 2), o in caso di impossibilità alla sospensione, si deve necessariamente ricorrere ad una terapia definitiva (chirurgia e/o radioiodio).

La terapia chirurgica è valida laddove si sono verificati, a seguito della dilatazione della ghiandola, lesioni o compressioni a danno delle strutture anatomo-funzionali adiacenti: trachea (dispnea, bronchiti ricorrenti, laringiti, ecc.); nervo laringeo ricorrente (disfonia)

La terapia attualmente più usata è, comunque, quella basata sullo iodio radioattivo 131-I. La dose somministrabile in regime ambulatoriale deve essere, per la legge italiana, inferiore a 16 mCi, che però sono ripetibili, in caso di recidive o di dose insufficiente, dopo 6 mesi circa.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Se non trattata, la malattia di Basedow-Graves può comportare gravi complicazioni tra cui difetti di nascita durante la gravidanza, aumento del rischio di un aborto spontaneo, perdita minerale ossea[15] e, in casi estremi, la morte. La condizione è spesso accompagnata da un aumento della frequenza cardiaca (tachicardia), che può portare a ulteriori complicazioni al cuore tra cui la perdita del normale ritmo cardiaco (fibrillazione atriale) una situazione a rischio di ictus cerebrale. Se gli occhi sono rigonfiati abbastanza da non poterli chiudere completamente di notte si può verificare secchezza con un rischio di un'infezione corneale secondaria che potrebbe portare alla cecità. La pressione sul nervo ottico può portare a difetti del campo visivo e anche alla perdita della vista. Un prolungato ipertiroidismo non trattato può portare alla perdita di tessuto osseo, che può risolversi quando viene iniziato il trattamento.[15]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Il termine morbo, dal latino Mòrbus, "malattia che conduce a morte", è stato storicamente utilizzato per indicare le malattie a decorso fatale, soprattutto perché sconosciute e quindi incurabili. Attualmente è un vocabolo in via di abbandono sia per rispetto del malato, sia perché di molte malattie è stata trovata l'origine e la cura.
  2. ^ a b Bürgi H. Thyroid eye disease: a historical perspective. Orbit. 2009;28(4):226-30, PMID 19839879
  3. ^ a b c d e f g h i j Graves' Disease, su www.niddk.nih.gov, 10 agosto 2012. URL consultato il 2 aprile 2015.
  4. ^ a b c d e f Gregory A. Brent, Clinical practice. Graves' disease, in The New England Journal of Medicine, vol. 358, nº 24, 12 giugno 2008, pp. 2594–2605, DOI:10.1056/NEJMcp0801880, ISSN 1533-4406, PMID 18550875.
  5. ^ F Menconi, C Marcocci e M Marinò, Diagnosis and classification of Graves' disease., in Autoimmunity reviews, vol. 13, 4-5, 2014, pp. 398–402, DOI:10.1016/j.autrev.2014.01.013, PMID 24424182.
  6. ^ a b c Yuri E. Nikiforov, Paul W. Biddinger, Lester D.R. Nikiforova e Paul W. Biddinger, Diagnostic pathology and molecular genetics of the thyroid, 2nd, Philadelphia, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2012, p. 69, ISBN 978-1-4511-1455-3.
  7. ^ Weetman AP. Grave's disease 1835-2002, Horm Res, 2003; 59 Suppl 1:114-8, PMID 12638522
  8. ^ Meng W. [Carl Adolph von Basedow--on the 200th anniversary of his birth], Z Arztl Fortbild Qualitatssich. 1999 Apr; 93 Suppl 1:5-10, PMID 10355042
  9. ^ «Sopra un tumor freddo nell'anterior parte del collo detto broncocele», in Collezione d'osservazioni e riflessioni di chirurgia, III: 270-273, 1805
  10. ^ a b c (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Basedow-Graves, in Who Named It?.
  11. ^ Hull G. Caleb Hillier Parry 1755-1822: a notable provincial physician, J R Soc Med. 1998 June; 91(6): 335–338, PMCID PMC1296785 ([1])
  12. ^ Morbo di Basedow, endocrinologiaoggi.it. URL consultato l'11 novembre 2015.
  13. ^ page 157 in: Elizabeth D Agabegi; Agabegi, Steven S., Step-Up to Medicine (Step-Up Series), Hagerstwon, MD, Lippincott Williams & Wilkins, 2008, ISBN 0-7817-7153-6.
  14. ^ R Bunevicius e Prange AJ, Jr, Psychiatric manifestations of Graves' hyperthyroidism: pathophysiology and treatment options., in CNS Drugs, vol. 20, nº 11, 2006, pp. 897–909, DOI:10.2165/00023210-200620110-00003, PMID 17044727.
  15. ^ a b ed. Kenneth L. Becker... With 330 contributors, Principles and practice of endocrinology and metabolism, 3ª ed., Philadelphia, Pa. [u.a.], Lippincott, Williams & Wilkins, 2001, p. 636, ISBN 978-0-7817-1750-2.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Dizionario di medicina moderna (Concise dictionary of modern medicine), Milano, McGraw-Hill, 2007. ISBN 978-88-386-3917-3.
  • A Fumarola, Di Fiore A, Dainelli M, Grani G, Calvanese A, Medical treatment of hyperthyroidism: state of the art., in Experimental and clinical endocrinology & diabetes, vol. 118, nº 10, 2010, pp. 678-84, DOI:10.1055/s-0030-1253420, PMID 20496313.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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