Malattia di Charcot-Marie-Tooth: differenze tra le versioni
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===Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione=== |
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Il sottotipo CMT1E (caratterizzata da compromissione del nervo uditivo) è causato dal gene PMP22, che in alternativa alla CMT può causare invece la ''neuropatia tomaculare'' o '''neuropatia da predisposizione alle [[sindrome da compressione nervosa|paralisi da pressione]]''' (HNPP), un'altra [[Neuropatia periferica#Neuropatie ereditarie e congenite|neuropatia genetica]] caratterizzata, anziché da classica demielinizzazione permanente, dalla membrana mielinica più spessa del normale (tomacula), che alcuni hanno a lungo considerato una delle numerose varianti della CMT. Nella HNPP si verificano tali paralisi temporanee in seguito a compressione del nervo, facilitate da tale malformazione della guaina.<ref name=PMP22>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1392/ Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies]</ref> |
Il sottotipo CMT1E (caratterizzata da compromissione del nervo uditivo) è causato dal gene PMP22, che in alternativa alla CMT può causare invece la ''neuropatia tomaculare'' o '''neuropatia da predisposizione alle [[sindrome da compressione nervosa|paralisi da pressione]]''' (HNPP), un'altra [[Neuropatia periferica#Neuropatie ereditarie e congenite|neuropatia genetica]] caratterizzata, anziché da classica demielinizzazione permanente, dalla membrana mielinica più spessa del normale (tomacula), che alcuni hanno a lungo considerato una delle numerose varianti della CMT. Nella HNPP si verificano tali paralisi temporanee in seguito a compressione del nervo, facilitate da tale malformazione della guaina.<ref name=PMP22>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1392/ Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies]</ref> |
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La HNPP è generalmente causata dal gene che codifica la proteina 22 mielina periferica<ref>{{Cite web|url=http://omim.org/entry/601097|title=OMIM Entry - * 601097 - PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22; PMP22|website=omim.org|access-date=2016-08-18}}</ref> del cromosoma 17p12<ref>{{Cite web|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=17&query=PMP22&qstr=PMP22&maps=snp,genes-r,pheno&zoom=2|title=Map Viewer|last=mapview|website=www.ncbi.nlm.nih.gov|access-date=2016-08-18}}</ref> e secondariamente dalla mutazione della proteina ''Gly94fsX222 (c.281_282insG)'', causata dal gene PMP 22.<ref name=rev>van Paassen, Barbara W; Kooi, Anneke J van der; Spaendonck-Zwarts, Karin Y van; Verhamme, Camiel; Baas, Frank; Visser, Marianne de (19 March 2014). "PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (1). ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-9-38. Retrieved 18 August 2016.</ref> Essa è chiamata anche ''paralisi da raccolta delle patate'' o ''da raccolta dei bulbi di tulipano''. La diagnosi si basa su sintomi, anamnesi famigliare, test genetico ed eventualmente biopsia al nervo. Insorge di solito nella seconda decade.<ref name=gen/> La [[elettroneurografia|velocità di conduzione nervosa]], tranne nel sito interessato dalla compressione e lungo il nervo situato dopo di esso, risulta solitamente normale.<ref name=gen/> |
La HNPP è generalmente causata dal gene che codifica la proteina 22 mielina periferica<ref>{{Cite web|url=http://omim.org/entry/601097|title=OMIM Entry - * 601097 - PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22; PMP22|website=omim.org|access-date=2016-08-18}}</ref> del cromosoma 17p12<ref>{{Cite web|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=17&query=PMP22&qstr=PMP22&maps=snp,genes-r,pheno&zoom=2|title=Map Viewer|last=mapview|website=www.ncbi.nlm.nih.gov|access-date=2016-08-18}}</ref> e secondariamente dalla mutazione della proteina ''Gly94fsX222 (c.281_282insG)'', causata dal gene PMP 22.<ref name=rev>van Paassen, Barbara W; Kooi, Anneke J van der; Spaendonck-Zwarts, Karin Y van; Verhamme, Camiel; Baas, Frank; Visser, Marianne de (19 March 2014). "PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (1). ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-9-38. Retrieved 18 August 2016.</ref> Essa è chiamata anche ''paralisi da raccolta delle patate'' o ''da raccolta dei bulbi di [[tulipano]]'', poiché venne identificata la prima volta da Charcot, Marie e Tooth nel [[1886]] in una famiglia [[Paesi Bassi|olandese]] dedita alla coltivazione dei tulipani.<ref name=orph/><ref name=rev/><ref>{{cite book|last1=Sango|first1=Kazunori|last2=Yamauchi|first2=Junji|title=Schwann Cell Development and Pathology|publisher=Springer Science & Business Media|isbn=9784431547648|page=83|url=https://books.google.com/books?id=uiO4BAAAQBAJ&pg=PA82&dq=dyck+and+lambert+Hereditary+neuropathy+with+liability+to+pressure+palsy+1968&hl=en&sa=X&ved=0ahUKEwjvvbXQm8vOAhXHWSYKHcKDA3EQ6AEIHDAA#v=onepage&q=dyck%20and%20lambert%20Hereditary%20neuropathy%20with%20liability%20to%20pressure%20palsy%201968&f=false|accessdate=18 August 2016|language=en}}</ref> |
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La diagnosi si basa su sintomi, anamnesi famigliare, test genetico ed eventualmente biopsia al nervo. Insorge di solito nella seconda decade.<ref name=gen/> La [[elettroneurografia|velocità di conduzione nervosa]], tranne nel sito interessato dalla compressione e lungo il nervo situato dopo di esso, risulta solitamente normale.<ref name=gen/> |
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Tra i segni, sintomi e condizioni associate: paralisi da pressione temporanee alle mani e braccia ([[sindrome del tunnel carpale]], [[sindrome del tunnel cubitale]], con [[dolore]], forte [[ipostenia|debolezza muscolare]], [[parestesia]], [[disestesia]] e perdità di sensibilità) che durano da alcuni minuti fino a giorni o mesi nei casi gravi, [[crampi]], sintomi blandi simil-neuropatici come [[tremore]] e [[parestesie]], [[ipostenia|debolezza muscolare]] generale (leggera o media), alle braccia, alle gambe e alle dita delle mani, [[piede cadente]] temporaneo causato da paralisi da pressione del nervo peroneale<ref name=gen>{{cite journal|last1=Bird|first1=Thomas D.|title=Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies|journal=GeneReviews(®)|date=1 January 1993|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1392/|accessdate=6 August 2016|publisher=University of Washington, Seattle}}update 2014</ref>, [[areflessia|iporeflessia]] ai ginocchi, [[ipotonia muscolare]] con possibili deformità scheletriche ([[cifosi]] con [[discopatia]] e [[radicolopatia]], [[piede cavo]]), pseudo-[[sciatica]], sintomi affini alla [[fibromialgia]] (dolori diffusi migranti, tensione muscolare, eccessiva reattività soggettiva a stimoli, calo di [[serotonina]], [[discinesie]] muscolari leggere).<ref name=gen/> |
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Versione delle 18:37, 8 lug 2017
Malattia di Charcot-Marie-Tooth | |
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Piede di una persona con la malattia di Charcot-Marie-Tooth | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RFG060 |
Specialità | neurologia |
Eziologia | mutazione |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 311860 |
MeSH | D002607 |
MedlinePlus | 000727 |
eMedicine | 1232386 e 315260 |
Sinonimi | |
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria | |
Eponimi | |
Jean-Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth | |
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica). Deve il suo nome ai tre medici che per primi la descrissero: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e Howard Henry Tooth.
Con il nome CMT sono indicate molte malattie, con sintomi anche estremamente diversi, la forma di gran lunga più diffusa è la 1A, che si caratterizza per perdita di tono muscolare e della sensibilità al tatto, in particolare agli arti inferiori al di sotto del ginocchio; meno frequentemente, e in genere negli stadi più avanzati della malattia, gli effetti si notano anche negli arti superiori al di sotto del gomito. Allo stato attuale non esistono cure, sebbene la CMT sia la malattia più diffusa tra le sindromi neurologiche ereditarie, con 36 casi di insorgenza ogni 100.000 nascite[1]. A causa dei geni difettosi, la crescita della mielina dei nervi periferici risulta imperfetta e danneggiata causando danno all'assone.
In Italia è classificata dal Ministero della Sanità come malattia rara. Può essere associata al diabete mellito. Prima di identificare i geni responsabili, era spesso considerata a metà tra le neuropatie e le miopatie primitive, come una variante della distrofia muscolare.
Decorso
È una malattia progressiva cronica, curabile ma non guaribile, che può portare ad esiti completamente differenti: da insignificanti variazioni nelle capacità motorie all'atrofizzazione degli arti (che arrivano ad assumere una caratteristica forma assottigliata) con una serie di effetti correlati, da difficoltà di deambulazione e dolori muscolari fino (in rari casi) alla necessità permanente di sedia a rotelle. Non è una malattia letale e solo in alcuni casi rari e specifici la muscolatura respiratoria viene danneggiata. La neuropatia può rivelarsi anche in età adulta ma solitamente compare tra la prima e la seconda decade di vita.
Diagnosi
Per la diagnosi della sindrome esiste una linea guida approvata dalla SIN, la Società Italiana di Neurologia[2]. A grandi linee si può affermare che esistono moltissime varianti, che comportano diversi quadri clinici; la forma più diffusa è la "1A". Persone con la stessa variante possono presentare sintomi completamente diversi. Esistono molte forme di CMT e neuropatie ereditarie, molte con geni ancora sconosciuti e che spesso si presentano sotto diverse forme anche nella stessa famiglia, talvolta difficili da diagnosticare o non diagnosticate; a causa di ciò, la mancanza del gene specifico ricercato nel test del DNA può condurre a diagnosticare sia una neuropatia idiopatica o di altro tipo, sia di diagnosticare lo stesso la CMT o neuropatia genetica di altro tipo, in quanto l'assenza del gene determinante può non essere probante (vengono scoperti ogni anno nuovi geni e varianti di Charcot-Marie-Tooth).
Cura
Nonostante i progressi fatti dalla ricerca nello studio delle cause e del decorso della malattia, a oggi non esiste una cura specifica. Si ricorda che sotto il nome CMT vengono raggruppate molte malattie con decorso molto diverso. La riabilitazione ha dato ottimi risultati. Una combinazione di accorgimenti nello stile di vita e/o l'assunzione attenta di farmaci possono contribuire a rallentare e ridurre gli effetti della sindrome. È in fase di sperimentazione sull'uomo il trattamento della forma 1A con acido ascorbico (vitamina C)[3]
Trattamento delle deformità
Possono manifestarsi deformità progressive, in particolar modo a carico dei piedi, ma possono essere coinvolte anche le mani, la colonna vertebrale e le anche. Il trattamento in questi casi si avvale di riabilitazione, ortesi e chirurgia.
Tipi di CMT
Sulla base di differenze genetiche e sintomatiche si distinguono diversi tipi di patologia.
- CMT di tipo 1 (CMT1): demielinizzante con varianti; tale tipo si manifesta nell'80% dei casi di CMT ed è la più frequente. I sottotipi sono caratterizzati da sintomi comuni, come demielinizzazione, rilevabile attraverso la misurazione della velocità di conduzione nervosa. Si tratta di una patologia autosomica dominante.
- CMT di tipo 2 (CMT2): assonale; questa variante si manifesta circa nel 20% dei pazienti affetti da CMT. Anche la CMT di tipo 2 è una neuropatia autosomica dominante, che colpisce in modo preponderante l'assone. La velocità di conduzione nervosa (NCV) risulta lievemente ridotta, a volte invece nei limiti del normale.
- CMT di tipo 3 (CMT2) o sindrome di Dejerine-Sottas. NCV molto ridotta.
- CMT di tipo 4 (CMT4): molto rara, di tipo spinale o con sordità
- CMT di tipo 5: di tipo piramidale
- CMT di tipo 6: atrofia ottica, raro
- CMTDI: tipo autosomico intermedio dominante, raro
- CMTRI::tipo autosomico intermedio recessivo, raro
- CMT legata al cromosoma X (X-linked) (CMTX): la CMTX colpisce circa il 10-20% dei pazienti con CMT ed è di tipo dominante. Circa il 10% dei pazienti con CMTX presenta anche un'altra forma di CMT concomitante.
- CMT con blefaroptosi e parkinsonismo[4]
Il gene KIAA1840, conosciuto anche come ALS5 o SPG11, coinvolto con la CMT, in alternativa è altresì legato alla sclerosi laterale amiotrofica giovanile (malattia completamente diversa e più grave).[5]
Tutti e cinque i tipi sono caratterizzati da ulteriori sottotipi, discussi brevemente nella tabella.
tipo | OMIM | gene | locus | descrizione |
CMT1A | OMIM 118220 | PMP22 | 17p11.2 | La più comune forma di CMT (colpisce circa il 70-80% di pazienti con CMT di tipo 1). La NCV è media (15–20 m/s) e si presentano tremori ed atassia. Tale forma è anche detta sindrome di Smith-Magenis |
CMT1B | OMIM 118200 | MPZ | 1q22 | CMT causata da mutazioni sul gene che produce la proteina zero (P0), che colpisce circa il 5-10% dei pazienti con CMT di tipo 1. La NCV è media (<20 m/s) |
CMT1C | LITAF | 16p13.1-p12.3 | CMT autosomica dominante che causa una grave demielinizzazione, evidente alla misurazione della NCV. Si manifesta solitamente a partire dall'infanzia, con sintomi identici alla CMT-1A. | |
CMT1D | EGR2 | 10q21.1-q22.1 | La NCV è media (15–20 m/s) | |
CMT2A | OMIM 118210 | MFN2 o KIF1B | 1p36 | Questa CMT è dovuta probabilmente ad una mutazione sulla proteina 2 della mitofusione. Alcune ricerche hanno invece correlato tale patologia a mutazioni sulla proteina kinesina 1B. I pazienti CMT2A non mostrano differenze di NCV, dal momento che la patologia è tipicamente assonale. |
CMT2B | OMIM 600882 | RAB7 (RAB7A, RAB7B) | 3q21. | |
CMT2B1 | LMNA | 1q22 | CMT assonale autosomica recessiva (laminopatia) | |
CMT2C | OMIM 606071 | 12q23-q24 | Tale CMT può provocare debolezza a carico delle corde vocali e del diaframma. | |
CMT2D | OMIM 601472 | GARS | 7p15 | I pazienti CMT2D, con mutazione a carico di GARS, tendono ad avere sintomi più gravi a carico delle estremità superiori (le mani), evento atipico per i pazienti CMT in genere. |
CMT2E | NEFL | 8p21 | ||
CMT2F | OMIM 606595 | HSPB1 | 7q11-q21 | |
CMT2G | OMIM 608591 | 12q12-13 | ||
CMT2H | OMIM 607731 | GDAP1 | 8q13-q21.1 | |
CMT2J | OMIM 607736 | 1q22 | ||
CMT2K | OMIM 607831 | 8q13-q21.1 | ||
CMT2L | OMIM 608673 | 12q24 | ||
CMT4A | OMIM 214400 | GDAP1 | 8q13-q21.1 | CMT autosomica recessiva |
CMT4B1 | OMIM 601382 | MTMR2 | 11q22 | CMT autosomica recessiva |
CMT4B2 | CMT4B2 (SBF2) | 11p15 | CMT autosomica recessiva. Il gene può anche essere chiamato "SBF2/MTMR13". | |
CMT4C | KIAA1985 (SH3TC2) | 5q32 | CMT che può condurre a compromissione respiratoria. | |
CMT4D | OMIM 601455 | NDRG1 | 8q24.3 | CMT autosomica recessiva, demielinizzante, caratterizzata da sordità |
CMT1E | OMIM 118300 | PMP22 | 17p11.2 | CMT autosomica dominante, demielinizzante, caratterizzata da sordità[6] |
CMT4E | EGR2 | 10q21.1-10q22.1 | "CMT4E" è un nome provvisorio | |
CMT4F | PRX | 19q13.1-19q13.2 | "CMT4F" è un nome provvisorio | |
CMT4J | OMIM 611228 | KIAA0274 (FIG4) | 6q21 | CMT autosomica recessiva |
CMTX1 | OMIM 302800 | GJB1 | Xq13.1 | CMT caratterizzata da una NCV nella media. |
CMTX2 | OMIM 302801 | Xq22.2 | ||
CMT | OMIM 118301 | CMT con blefaroptosi e parkinsonismo | ||
CMT | OMIM 302803 | CMT con aplasia cutis congenita di tipo 1 |
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Il sottotipo CMT1E (caratterizzata da compromissione del nervo uditivo) è causato dal gene PMP22, che in alternativa alla CMT può causare invece la neuropatia tomaculare o neuropatia da predisposizione alle paralisi da pressione (HNPP), un'altra neuropatia genetica caratterizzata, anziché da classica demielinizzazione permanente, dalla membrana mielinica più spessa del normale (tomacula), che alcuni hanno a lungo considerato una delle numerose varianti della CMT. Nella HNPP si verificano tali paralisi temporanee in seguito a compressione del nervo, facilitate da tale malformazione della guaina.[6] La HNPP è generalmente causata dal gene che codifica la proteina 22 mielina periferica[7] del cromosoma 17p12[8] e secondariamente dalla mutazione della proteina Gly94fsX222 (c.281_282insG), causata dal gene PMP 22.[9] Essa è chiamata anche paralisi da raccolta delle patate o da raccolta dei bulbi di tulipano, poiché venne identificata la prima volta da Charcot, Marie e Tooth nel 1886 in una famiglia olandese dedita alla coltivazione dei tulipani.[10][9][11]
La diagnosi si basa su sintomi, anamnesi famigliare, test genetico ed eventualmente biopsia al nervo. Insorge di solito nella seconda decade.[12] La velocità di conduzione nervosa, tranne nel sito interessato dalla compressione e lungo il nervo situato dopo di esso, risulta solitamente normale.[12]
Tra i segni, sintomi e condizioni associate: paralisi da pressione temporanee alle mani e braccia (sindrome del tunnel carpale, sindrome del tunnel cubitale, con dolore, forte debolezza muscolare, parestesia, disestesia e perdità di sensibilità) che durano da alcuni minuti fino a giorni o mesi nei casi gravi, crampi, sintomi blandi simil-neuropatici come tremore e parestesie, debolezza muscolare generale (leggera o media), alle braccia, alle gambe e alle dita delle mani, piede cadente temporaneo causato da paralisi da pressione del nervo peroneale[12], iporeflessia ai ginocchi, ipotonia muscolare con possibili deformità scheletriche (cifosi con discopatia e radicolopatia, piede cavo), pseudo-sciatica, sintomi affini alla fibromialgia (dolori diffusi migranti, tensione muscolare, eccessiva reattività soggettiva a stimoli, calo di serotonina, discinesie muscolari leggere).[12]
Il paziente deve evitare alcune posizioni e può essere supportato con tutori ortopedici. Solitamente non dà mai grave disabilità.[12]
Note
- ^ (EN) AA.VV. «Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A» (2000)
- ^ Linee guida per la diagnosi della Malattia di Charcot-Marie-Tooth e delle neuropatie correlate, dal sito neuro.it
- ^ http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/charcot-marie-tooth-malattia-di
- ^ OMIM 118301
- ^ Identificato il gene responsabile della malattia Charcot-Marie-Tooth
- ^ a b Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies
- ^ OMIM Entry - * 601097 - PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22; PMP22, su omim.org.
- ^ mapview, Map Viewer, su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ a b van Paassen, Barbara W; Kooi, Anneke J van der; Spaendonck-Zwarts, Karin Y van; Verhamme, Camiel; Baas, Frank; Visser, Marianne de (19 March 2014). "PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (1). ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-9-38. Retrieved 18 August 2016.
- ^ Errore nelle note: Errore nell'uso del marcatore
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- ^ (EN) Schwann Cell Development and Pathology, Springer Science & Business Media, p. 83, ISBN 9784431547648. URL consultato il 18 August 2016.
- ^ a b c d e Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, in GeneReviews(®), University of Washington, Seattle, 1º January 1993. URL consultato il 6 August 2016.update 2014
Bibliografia
- (EN) Karen M. Krajewski, Richard A. Lewis, Darren R. Fuerst, Cheryl Turansky, Steven R. Hinderer, James Garbern, John Kamholz e Michael E. Shy. «Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A», da Brain. A Journal of Neurology, vol. 123, n° 7, 1516-1527, luglio 2000, Oxford University Press
- (EN) Paolo Vinci. Rehabilitation Management of Charcot-Marie-Tooth Disease, 2001. Testo allegato in italiano (Trattamento riabilitativo della malattia di Charcot-Marie-Tooth)
- (EN) P. Berger, P. Young e U. Suter. «Molecular Cell Biology of Charcot-Marie-Tooth Disease», in Neurogenetics 4:1-15. Berlin-Hannover, Springer 2002. ISSN 13646745 (stampa), ISSN 13646753 (rivista online).
- (EN) Fusco C, Frattini D, Pisani F, Spaggiari F, Ferlini A, Della Giustina E. "Coexistent Central and Peripheral Nervous System Involvement in a Charcot-Marie-Tooth Syndrome X-linked Patient" J Child Neurol. 2010 Apr 9. [Epub ahead of print]. [1]
- (EN) Fusco C, Frattini D, Scarano A, Della Giustina E. "Congenital pes cavus in a Charcot-Marie-Tooth disease type 1A newborn" Pediatr Neurol. 2009 Jun;40(6):461-4. [2]
Altri progetti
- Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su malattia di Charcot-Marie-Tooth
Collegamenti esterni
- Sito dell'Associazione Italiana Charcot Marie Tooth, su aicmt.org.
- Sito dell'Associazione ACMT-RETE, su acmt-rete.it.
- Sito della CMT di tipo 2A da Mitofusina 2, su progettomitofusina2.com.
- Sito della Cmtaa Australia (in Inglese), su e-bility.com.
- Sito della Associazione CMT americana (in inglese), su charcot-marie-tooth.org.
- Sito della Cmt France (in Francese), su cmt-france.net.
- Sito della Cmt Svizzera (in Tedesco), su cmt-schweiz.ch.
- Sito della Cmt United Kingdom (in Inglese), su cmt.org.uk.
- Sito dell'International CMT Organisations Usa/Canada (in Inglese), su hnf-cure.org.
- Sito dell Istituto Superiore di Sanità sulle malattie rare, su iss.it.
- CMT Central, su charcotmarietooth.org.
- Open Directory project, su dmoz.org.
- Trattamento chirurgico delle deformità nelle neuropatie periferiche, su ior.it.
- Template:Thesaurus BNCF