Sindrome di Dejerine-Sottas

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Sindrome di Dejerine-Sottas
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RFG060
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 356.0
ICD-10 (EN) G60.0
Eponimi
Joseph Jules Dejerine
Jules Sottas

La sindrome di Dejerine-Sottas (Dejerine-Sottas Syndrome, DSD) è una neuropatia sensitivo-motoria ereditaria (Hereditary Motor and Sensory Neurophaty, HMSN)[1] spesso descritta come sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3. Si trasmette per modalità autosomico recessivo benché sia stata descritta una trasmissione autosomico dominante.

Eponimo[modifica | modifica wikitesto]

Il nome deriva da Joseph Jules Dejerine e Jules Sottas.[2]

Patogenesi[modifica | modifica wikitesto]

La DSD è una grave polineuropatia demielinizzante dovuta ad una mutazione dei geni MPZ,[3] PMP22,[4] PRX[5] e EGR2.[6]

Profilo clinico[modifica | modifica wikitesto]

La DSD è caratterizza da debolezza muscolare ingravescente e perdita della sensibilità somestesica nelle porzioni prossimali del soma. Tali fenomeni si realizzano in età infantile, con un pattern progressivo che porta fino alla completa incapacità di deambulazione. Le principali manifestazioni sono:

  • Debolezza muscolare
  • Perdita di sensibilità prossimale e poi distale
  • Dolore e parestesie delle estremità
  • Deformità dei piedi
  • Ariflessia
  • Atassia

Più raramente si può manifestare ipoacusia e anisocoria

Profilo diagnostico[modifica | modifica wikitesto]

La presenza di ispessimento delle porzioni distali dei nervi periferici e talora dei nervi cranici, secondario ad ipertrofia del tessuto connettivo interstiziale, è suggestiva per questa sindrome. Questo reperto, associato ad un adeguato riscontro anamnestico, consente di indirizzare verso lo svolgimento di una ibridazione fluorescente in situ (FISH) per la ricerca di mutazioni a carico di PMP22 o degli altri geni coinvolti.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, p. 273, ISBN 978-88-214-2917-0.
  2. ^ J. J.Dejerine, J. Sottas. Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l’enfance; affection souvent familiale et à debut infantile, caractérisée par une atrophie musculaire des extrémities, avec troubles marqués de la sensibilité et ataxie des mouvements et relevant d'une névrite interstitielle hypertrophique a marche ascendante avec lésions médullaires consécutives.Comptes rendus des séances de la Société de biologie, Paris, 1893, 45: 63-96.
  3. ^ Hayasaka K, Himoro M, Sawaishi Y, et al., De novo mutation of the myelin P0 gene in Dejerine-Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III) in Nat. Genet., vol. 5, nº 3, novembre 1993, pp. 266–8, DOI:10.1038/ng1193-266, PMID 7506095.
  4. ^ Roa BB, Dyck PJ, Marks HG, Chance PF, Lupski JR, Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene in Nat. Genet., vol. 5, nº 3, novembre 1993, pp. 269–73, DOI:10.1038/ng1193-269, PMID 8275092.
  5. ^ Kabzinska D, Drac H, Sherman DL, et al., Charcot-Marie-Tooth type 4F disease caused by S399fsx410 mutation in the PRX gene in Neurology, vol. 66, nº 5, marzo 2006, pp. 745–7, DOI:10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35, PMID 16534116.
  6. ^ Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR, EGR2 mutation R359W causes a spectrum of Dejerine-Sottas neuropathy in Neurogenetics, vol. 3, nº 3, luglio 2001, pp. 153–7, DOI:10.1007/s100480100107, PMID 11523566.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]