Talassemia

Talassemia
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RDG010
Specialità	ematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	282.4
ICD-10	D56
OMIM	141800
MeSH	D013789
MedlinePlus	000587
eMedicine	958850 e 396792
Sinonimi
Anemia eritroblastosica Anemia mediterranea Leptocitosi ereditaria Microcitemia costituzionale

La talassemia è una malattia ereditaria che comporta anemia, cioè una diminuzione della presenza di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue. Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi, acquitrinosi (thálassa= mare).

Classificazione

Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea".

Diffusione

È molto diffusa nelle zone mediterranee come il Nord Africa, la Spagna meridionale, la Puglia, il delta del Po, la Sicilia e la Sardegna (in particolare nella zona meridionale) dove c'è un tasso di talassemia pari al 12%. In queste ultime due regioni i portatori sani sono oltre 700 000 su una popolazione totale di poco meno di 7 milioni di abitanti. Sono circa 7000 i pazienti in Italia ed in altri 600 la talassemia coesiste con la drepanocitosi o anemia falciforme (censimento del 2000).

Considerando la diffusione geografica non solo della talassemia, ma di tutti i difetti del metabolismo dell'emoglobina e dei globuli rossi, si può notare come questa sia sovrapponibile a quella della malaria. Ciò si spiega con l'evidenza che la vita più breve dell'eritrocita renda più difficile il completamento del ciclo riproduttivo del plasmodio della malaria; in altre parole, le persone portatrici sane di talassemia sono più resistenti al plasmodio e quindi favorite nelle zone mediterranee.

Eziologia

Le talassemie costituiscono un gruppo eterogeneo di emoblobinopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina.

L'emoglobina è una proteina che si trova all'interno dell'eritrocita a cui si lega l'ossigeno, che può venir così trasportato a tutto il corpo. È costituita da quattro subunità globulari: due unità dette alfa, codificate da 2 geni (4 alleli) sul cromosoma 16, e due unità beta codificate da un gene (2 alleli)beta sul cromosoma 11. Il numero di geni coinvolti e il livello della loro delezione definisce la variante talassemica.

Qualunque sia l'alterazione, si ha una riduzione della sintesi dell'emoglobina α2β2, con conseguente anemia ipocromica, cioè con globuli rossi poco colorati.

Beta talassemia

Le alterazioni del gene beta sono eterogenee: possono infatti verificarsi sia delezione sia alterazioni puntiformi, che possono portare a difetti di trascrizione del DNA o di traduzione.
È pertanto possibile distinguere mutazioni β⁺, difettosa, o β⁰, assente, a seconda della gravità della compromissione.
Nel caso di assenza totale di catene beta, si formano solo le catene alfa, che precipitano, con la conseguente distruzione delle emazie (anemia emolitica) e ingrossamento di fegato e milza (epatomegalia e splenomegalia) che ne digeriscono i detriti.

Alfa talassemia

Per quanto riguarda le alterazioni a carico del gene alfa, queste sono più che altro delezioni abbastanza estese dei geni relativi.

Abbiamo quindi la possibilità di

• delezione di un allele -α/αα, asintomatico;
• delezione di due alleli, nelle forme cis --/αα e trans -α/-α, detto "tratto α-talassemico"
• delezione di tre alleli --/-α, con un eccesso di catene gamma, fetali, mentre nell'adulto si formano complessi di emoglobina β4 (malattia da Hb H), che precipitano (emolisi);
• delezione di tutti e quattro gli alleli --/--, che conduce all'idrope fetale, incompatibile con la vita; presenza di sole catene gamma fetali, a formare l'emoglobina detta di Bart (Hb di Bart, γ4).

Bibliografia

• Robbins e Cotran, Le basi patologiche delle malattie, Milano, Elsevier Italia, 2006

Voci correlate

• Anemia mediterranea
• Alfa talassemia
• Microdrepanocitosi

Collegamenti esterni

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