Retinite pigmentosa

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Retinite pigmentosa
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RFG110
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 362.74

La retinite pigmentosa, indicata anche con l'acronimo RP, è una malattia genetica dell'occhio. Uno dei primi sintomi consiste nella riduzione della vista di notte fino alla cecità notturna. Questo fenomeno può precedere la visione a cannocchiale, ossia la perdita del campo visivo periferico. Il progresso della patologia varia a seconda dei casi ma non tutte le persone affette da retinite pigmentosa diventano legalmente cieche.

La RP è un tipo di distrofia retinica progressiva, un gruppo di disturbi ereditari in cui le anormalità dei fotorecettori (coni e bastoncelli) o dell'epitelio pigmentato retinico o della retina stessa portano ad una perdita della vista graduale e progressiva. Gli individui che ne sono affetti accusano inizialmente un adattamento difficile al buio, seguito da una costrizione del campo visivo periferico. Però durante la fase terminale della malattia si può anche verificare la perdita della visione centrale.

Segni[modifica | modifica sorgente]

L'abbondante presenza sull'epitelio retinico di pigmenti a forma di fagiolini è tipicamente patognomico per la retinite pigmentosa. Altre caratteristiche oculari includono:

  • il pallore cereo della testa del nervo ottico
  • i vasi sanguigni retinici attenuati
  • maculopatia a velo
  • edema maculare cistoide
  • cataratta subcapsulare posteriore

Diagnosi[modifica | modifica sorgente]

La diagnosi della RP si basa sulla documentazione di perdita progressiva nelle funzioni dei fotorecettori tramite elettroretinografia (ERG) e test del campo visivo. La capacità di ereditare la RP è determinata dalla storia familiare. Almeno 35 geni diversi o loci sono noti per essere causa di RP non sindromica. Il test del DNA è disponibile su base clinica per l'RLBP1 (recessivo autosomatico, tipo Bothnia RP), RP1 (autosomatico dominante, RP1), RHO (autosomatico dominante, RP4), RDS (autosomatico dominante, RP7), PRPF8 (autosomatico dominante, RP13), PRPF3 (autosomatico dominante, RP12), ABCA4 (autosomatico recessivo, RP19) e RPE65 (autosomatico recessivo, RP20). Per tutti gli altri generi il test genetico molecolare è disponibile sulla base della ricerca.

La RP può essere ereditata nel caso di un gene autosomatico dominante, autosomatico recessivo o secondo il collegamento ad X. La RP a collegamento ad X può essere o recessiva, colpendo, così, principalmente individui di sesso maschile, o dominante, colpendo così individui di entrambi i sessi, anche se quelli di sesso femminile sono, comunque, sempre affetti in maniera più leggera. Sono state descritte anche alcune forme digeniche e mitocondriali . La consulenza genetica dipende da una diagnosi accurata, la determinazione dell'ereditarietà in ogni famiglia e i risultati di un test genetico molecolare. La RP combinata con una progressiva sordità è denominata sindrome di Usher.

Una serie di studi dal 2002 ha confermato che il Cnga1 è la principale proteina responsabile della retinite pigmentosa. Il gene Cnga1 (cyclic nucleotide gated channel alpha 1) è una proteina prodotta da sola o in associazione con la proteina Cngb1, entrambe localizzate nel bordo della retina.
Quando e' mutata in un particolare aminoacido, essa non è più in grado di formare i canali ionici nella membrana plasmatica: su tale superficie della cellule fotoricettrici della retina, avviene la depolarizzazione, senza la quale non è più possibile trasformare la luce esterna in un impulso elettrico.
Il canale ionico è caratterizzato da:

  • permeabilità agli ioni Ca2+;
  • modulazione di calcio-calmodulina;
  • sensibilità a variazioni del cAMP nei recettori citosolici.

Il canale è formato da 3 particelle di Cnga1 e da una di Cngb1, mentre restano ignote la loro disposizione (geometria molecolare) e stechiometria[1].

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

Al momento non c'è trattamento medico che riesca a curare completamente la retinite pigmentosa, anche se la progressione della malattia può essere rallentata dalla somministrazione giornaliera di 15000 unità internazionali (IU) di vitamina A (palmitato)[2] abbinata ad una quantità non inferiore a 0.20 grammi di omega-3[3] e ad una quantità pari a 12 mg di luteina[4].

Studi recenti hanno evidenziato come un trattamento specifico con vitamina A riesca a ritardare l'insorgenza della cecità fino a un massimo di 10 anni.[5] L'assunzione di omega-3 può ridurre la perdita annuale di acuità visiva del 40%.

Gli scienziati continuano a fare ricerca su possibili trattamenti. Trattamenti futuri potrebbero comprendere trapianti di retina, implantazioni di retine artificiali, terapia genetica, utilizzo di cellule staminali, supplementi nutritivi e/o terapie con farmaci.

Nel 2007 è stata presentata una retina artificiale che permette di recuperare una visione molto rudimentale. Il progetto presentato ha una definizione di 16 punti e richiede un dispositivo esterno di analisi dei dati e di alimentazione.[6] Nel 2008 ne è stata presentata una versione migliorata con 60 elettrodi, questa si interfaccia a dei particolari occhiali che collegati a una piccola unità esterna elaborano le immagini e le inviano alla retina artificiale, la quale viene impiantata chirurgicamente sul fondo dell'occhio in modo da poter inviare i segnali elettrici direttamente al cervello. I sessanta elettrodi permettono ai pazienti di distinguere luci ed ombre e di individuare oggetti di grandi dimensioni, permettendo loro di muoversi in un ambiente esterno con una certa autonomia. In seguito comunque gli stessi ricercatori hanno confermato che il sistema è in fase di studio e non può ancora essere considerato una terapia disponibile per il pubblico.[7]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Rod Cyclic Nucleotide-Gated Channels Have a Stoichiometry of Three CNGA1 Subunits and One CNGB1 Subunit, Jie Zheng, Matthew C. Trudeau and William N. Zagotta, 2002, Howard Hughes Medical Institute, Department of Physiology and Biophysics, Box 357290, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195 USA
  2. ^ "A Randomized Trial of Vitamin A and Vitamin E Supplementation for Retinitis Pigmentosa". Eliot L. Berson, MD; Bernard Rosner, PhD; Michael A. Sandberg, PhD; K. C. Hayes, DVM, PhD; Britain W. Nicholson, MD; Carol Weigel-DiFranco; Walter Willett, MD. Arch Ophthalmol. 1993;111(6):761-772. doi:10.1001/archopht.1993.01090060049022.
  3. ^ "Omega-3 Intake and Visual Acuity in Patients With Retinitis Pigmentosa Receiving Vitamin A". Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Willet WC. Arch Ophthalmol., Published online ahead of print, doi:10.1001/archopthalmol.2011.2580
  4. ^ "Clinical Trial of Lutein in Patients With Retinitis Pigmentosa Receiving Vitamin A". Arch Ophthalmol. 2010;128(4):403-411. doi:10.1001/archophthalmol.2010.32.
  5. ^ Long-term visual prognoses in patients with retinitis pigmentosa: the Ludwig von Sallmann lecture. Berson EL. Havard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, 243 Charles Street, Boston, MA 02114, USA
  6. ^ Dagli Usa un occhio bionico che fa recuperare la vista
  7. ^ La nuova speranza dei non vedenti Con l'occhio bionico torna la vista

Fonti[modifica | modifica sorgente]

  • Jones BW, CB Watt, JM Frederick, W Baehr, CK Chen, EM Levine, AH Milam, MM LaVail, RE Marc 2003 Retinal remodeling triggered by photoreceptor degenerations. J Comp Neurol 464: 1-16.
  • Marc RE, BW Jones 2003 Retinal remodeling in inherited photoreceptor degenerations. Molecular Neurobiology 28: 139-148.
  • Marc RE, BW Jones, CB Watt and E Strettoi 2003 Review: Neural Remodeling in Retinal Degeneration. Progress in Retinal and Eye Research 22: 607-655.
  • Jones BW and RE Marc. 2005 Review: Retinal remodeling during retinal degeneration. Experimental Eye Research, 81: 121-244
  • Marc RE, BW Jones and CB Watt. 2005 Review: Retinal remodeling: Circuitry revisions triggered by photoreceptor degeneration. In Plasticity in the Visual system: from Genes to Circuits. Eds, Pinaud et al., in press.
  • Jones BW, CB Watt and RE Marc. 2005 Review: Retinal remodeling in retinal degenerations. Clinical and Experimental Optometry, in press.

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