Osteopetrosi

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Osteopetrosi
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RNG060
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 756.52
ICD-10 (EN) Q78.2
A sinistra un bacino affetto da osteopetrosi, a destra un bacino normale A sinistra un bacino affetto da osteopetrosi, a destra un bacino normale
A sinistra un bacino affetto da osteopetrosi, a destra un bacino normale

L'Osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg è una malattia ereditaria, che affligge l'osso, il quale ha una densità maggiore al normale. Della malattia sono state descritte numerose varianti cliniche, alcune proprie dell'età infantile alcune ad esordio in età adulta.

La malattia è così denominata dal pioniere della radiologia tedesco Heinrich Ernst Albers-Schönberg.

Fisiopatologia[modifica | modifica sorgente]

Il meccanismo della malattia è basato sull'alterazione della cellula osteoclastica deputata al riassorbimento osseo, questi osteoclasti sono ridotti di numero o alterati nella loro funzione fisiologica, questo comporta un aumento della mineralizzazione ossea.

L'osteopetrosi di solito inizia nei primi due anni di vita, con un po' oltre la forma maligna infantile, che può portare a sintomi entro le prime settimane dopo la nascita; tuttavia, ci sono anche lievi disturbi recessivi, che possono coincidere con l'osteopetrosi dominante. Se non trattata, la prognosi è di solito infausta ed attualmente l'unica possibilità di recupero è un trapianto di midollo osseo, perché gli osteoclasti difettosi provengono dalla linea ematopoietica.

I principali sintomi dell’osteopetrosi maligna (autosomica recessiva) possono essere:

  • Rigidità nasale causata da deformazione del processo mastoideo e del seno paranasale
  • Neuropatie (sordità, proptosi, idrocefalea...) provocate dall’incompleta apertura dei forami nel cranio
  • Possibili ritardi nella dentizione
  • Osteomielite mandibolare causata da un flusso sanguigno abnormale
  • Fragilità ossea
  • Pancitopenia causata dalla sostituzione del midollo osseo con tessuto osseo difettoso
  • Anemia, frequenti infezioni e emorragie (dovute a Trombocitopenia)
  • Possibile ematopoiesi extramidollare risultante in epatosplenomegalia, ipersplenismo e emolisi
  • Altre manifestazioni includono apnea nel sonno e cecità a causa della degenerazione retinica

L'osteopetrosi autosomica dominante può essere di due tipi:

  • Il primo tipo (OAD I), si nota con particolare attenzione alla base del cranio, si hanno poche fratture ossee e anche a una maggiore stabilità strutturale. Problemi estetici più visibili sono l'allargamento della mandibola, inoltre si differenzia da tutte le altre forme, in quanto è causata da una iperattività degli osteoblasti.
  • Il secondo tipo (OAD II), viene descritto da Albers-Schönberg, ed è caratterizzato dalle vertebre a sandwich; porta a fratture frequenti e in alcuni casi può portare a complicanze simile alla forma maligna (in particolare danni ai nervi cranici)

Le due forme dominanti sono spesso sintomatiche durante il picco di crescita durante l'adolescenza.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Nel 1997 Ballet et al. ottennero un significativo miglioramento delle alterazioni ossee di un bambino con osteopetrosi tramite l'infusione di midollo osseo di un fratello HLA identico. Da allora il trapianto di midollo osseo ha rappresentato una strategia terapeutica efficace e duratura in questi soggetti[1].

In caso di complicanze nei bambini, i pazienti possono essere trattati con vitamina D, ma anche l'interferone gamma è stato dimostrato essere efficace e può essere associato alla vitamina D, mentre l'eritropoietina è stata usata per trattare qualsiasi anemia associata. I corticosteroidi possono alleviare sia l'anemia che stimolare il riassorbimento osseo.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Tolar J, Teitelbaum S, Orchard PJ, Osteopetrosis in New England Journal of Medicine, vol. 351, nº 27, 2004, pp. 2839–49, DOI:10.1056/NEJMra040952, PMID 15625335.