Sindrome del QT breve
La Sindrome del QT breve (abbreviazione dall'inglese SQTS, Short QT Syndrome) è una malattia genetica del sistema elettrico del cuore. È caratterizzata da un ampio spettro di segni e sintomi: un intervallo QT breve nell'ECG (≤ 300 ms) che non cambia in maniera significativa con il ritmo cardiaco, alte e appuntite onde T, e un cuore strutturalmente sano. La Sindrome del QT breve è ereditata come carattere autosomico dominante.
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[modifica] Sintomi
Individui affetti da SQTS lamentano frequentemente palpitazioni e possono avere sincopi (perdita di coscienza) apparentemente inspiegabili. Le mutazioni nei geni KCNH2, KCNJ2 e KCNQ1 sono la causa della Sindrome del QT breve. Questi geni codificano proteine-canale di membrana. Questi canali permettono il passaggio con carica positiva (ioni) di potassio dall'interno all'esterno delle cellule e viceversa. Nel muscolo cardiaco, questi canali ionici hanno un ruolo fondamentale nel mantenimento del ritmo normale del cuore. Le mutazioni nei geni KCNH2, KCNJ2 e KCNQ1 incrementano l'attività dei canali, che cambiano il flusso degli ioni di potassio tra le cellule. Questa alterazione nel trasporto ionico modifica la maniera nella quale batte il cuore, caratterizzando un ritmo cardiaco anormale, tipico della Sindrome del QT breve. A causa dell'ereditarietà a carattere autosomico dominante, la maggior parte dei soggetti avranno una storia in famiglia di morte improvvisa in età giovanile (anche in infanzia), palpitazioni, o fibrillazione atriale. La SQTS è associata ad un incremento del rischio di morte cardiaca improvvisa, per la maggior parte a causa di fibrillazione ventricolare.
[modifica] Diagnosi
La diagnosi della Sindrome del QT breve consiste nell'analisi della storia clinica, nella lettura del tracciato ECG e nello studio elettrofisiologico. Attualmente non esistono linee guida per la diagnosi di questa patologia in quanto solo poche decine di casi sono stati riportati a livello mondiale.
[modifica] Elettrocardiogramma
Le caratteristiche riscontrabili della Sindrome del QT breve in un tracciato ECG sono appunto un intervallo QT breve, genericamente ≤ 340 ms, che non cambia in maniera significativa con il ritmo cardiaco. Si possono notare in oltre onde T alte ed appuntite. Alcuni individui possono anche presentare fibrillazione atriale sottostante.
[modifica] Studi elettrofisiologici
Allo studio elettrofisiologico i soggetti affetti da SQTS manifestano periodi refrattari brevi, sia a livello atriale così come a livello ventricolare. In oltre, con la stimolazione elettrica programmata, viene spesso indotta fibrillazione ventricolare.
[modifica] Eziologia
L'eziologia della Sindrome del QT breve non è ancora chiara al momento. Una delle ipotesi ad oggi è che sia causata dall'aumento dell'attività delle correnti di potassio in uscita, nella fase 2 e 3 del potenziale d'azione. Questo provocherebbe un accorciamento della fase di plateau (fase 2), abbreviando quindi l'intero potenziale d'azione e portando ad una complessiva riduzione dei periodi refrattari e dell'intervallo QT. Nelle famiglie affette da SQTS sono state descritte due differenti mutazioni missens nel gene HERG (human ether-a-go-go). Queste mutazioni determinano la sostituzione dello stesso amminoacido nel canale ionico IKr. Il canale IKr mutato presenta un incremento dell'attività rispetto ad un canale normale.
[modifica] Trattamento
Al momento l'unica azione terapeutica efficace per i soggetti affetti da Sindrome del QT breve è l'impianto di un defibrillatore automatico (defibrillatore cardiaco impiantabile) o ICD.
Uno studio recente ha suggerito che l'uso di determinati farmaci antiaritmici e soprattutto della chinidina, può essere utile nei soggetti con SQTS in particolare per il suo effetto nel prolungare la durata del potenziale d'azione[1]. Al momento l'efficacia a lungo termine di questi farmaci non è dimostrata ma si possono rivelare utili in associazione con un defibrillatore per ridurre il numero di eventi aritmici.
[modifica] Note
- ^ Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, Schimpf R, Haissaguerre M, Calo L, Brugada R, Antzelevitch C, Borggrefe M, Wolpert C. (2004). Short QT syndrome: pharmacological treatment.. J Am Coll Cardiol 43 (8): 1494-9. PMID 15093889.
[modifica] Voci correlate
[modifica] Collegamenti esterni
- National Library of Medicine. Short QT syndrome
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