Sindrome di Chédiak-Higashi

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Sindrome di Chédiak-Higashi
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RD0060
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 288.2
ICD-10 (EN) E70.3 (E70.340 )
Eponimi
Alexander Moisés Chédiak
Otokata Higashi

Per Sindrome di Chédiak-Higashi in campo medico, si intende un disordine a carattere autosomico recessivo, di rara diffusione, che causa un'alterazione del meccanismo di lisi dei batteri fagocitati.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica, il gene responsabile è quello che regola il traffico intracellulare delle proteine La proteina interessata è la proteina LYST, la cui forma alterata causa la formazione di granuli giganti a livello di tutte le cellule nucleate.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo infezioni alle vie respiratorie, febbre, ittero, linfoadenopatia. In questa sindrome si riscontra anche albinismo.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

L’unica cura risolutiva della sindrome di Chediak Higashi è rappresentata dal trapianto di midollo osseo. Prima del trapianto, è necessario prevenire le infezioni con l’impiego di antibiotici

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Se non trattata chirurgicamente risulta infausta, porta alla morte entro 30 mesi dall'insorgenza.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]