Malattia granulomatosa cronica
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| Malattia granulomatosa cronica | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RD0050 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 758.0 |
| ICD-10 | (EN) D71 |
La Malattia granulomatosa cronica in campo medico, è una forma di patologia che possono essere sia a forma di malattia autosomica recessiva che legate al cromosoma x.
Indice |
[modifica] Storia
Tale condizione è stata descritta per la prima volta nel 1957 come "una fatale granulomatosa dell’infanzia ".[1][2] mentre nel 1967 sono state scoperte le reali cause della malattia.
[modifica] Eziologia
La causa che comporta tale manifestazione si ritrova in un malfunzionamento delle cellule del sistema immunitario che hanno difficoltà a formare i componenti necessari quali il superossido e altri radicali liberi dell’ ossigeno, per deficit dell'enzima Ossidasi Fagocitica.
La maggior parte dei casi sono causati da mutazioni del cromosoma X.[3]
[modifica] Sintomatologia
I sintomi e i segni clinici mostrano continue manifestazioni di infezioni batteriche e fungine che invadono il corpo. Sinusite, polmonite e ascessi vari sono le infezioni più comuni. Altri sintomi sono l’artrite settica e osteomielite.
[modifica] Terapie
la terapia consiste nella somministrazione di IFN-y, che può alleviare la causa scatenante. Se le infezioni sono causate dai funghi itraconzolo,[4] nuovi studi stanno effettuando test sul voriconzolo che sembrerebbe essere ancora più efficace.[5]
[modifica] Note
- ^ Berendes H, Bridges RA, Good RA (1957). A fatal granulomatosus of childhood: the clinical study of a new syndrome . Minn Med 40 (5): 309-12.
- ^ Bridges RA, Berendes H, Good RA (1959). A fatal granulomatous disease of childhood; the clinical, pathological, and laboratory features of a new syndrome . AMA J Dis Child 97 (4): 387-408.
- ^ Winkelstein J, Marino M, Johnston R et al (2000). Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients. . Medicine (Baltimore) 79 (3): 155-69.
- ^ Cale C, Jones A, Goldblatt D (2000). Follow up of patients with chronic granulomatous disease diagnosed since 1990. . Clin Exp Immunol 120 (2): 351-5. DOI:10.1046/j.1365-2249.2000.01234.x.
- ^ Sabo J, Abdel-Rahman S (2000). Voriconazole: a new triazole antifungal. . Ann Pharmacother 34 (9): 1032-43. DOI:10.1345/aph.19237.
[modifica] Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
- Douglas M. Anderson; A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8
- Sergio Romagnani; Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000. ISBN 978-88-386-2366-0
