Pseudoermafroditismo

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Pseudoermafroditismo
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RNG010
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSH D012734

Lo pseudoermafroditismo è una condizione per la quale un individuo presenta un aspetto del sesso opposto a quello cromosomico o un fenotipo sessuale ambiguo.

Pseudoermafroditismo maschile[modifica | modifica wikitesto]

Nei casi di pseudoermafroditismo maschile, le cause riguardano principalmente una scarsa produzione di androgeni o insufficiente risposta a questi,[1] che possono essere determinate da vari fattori come deficit enzimatici (come quello del 5α-reduttasi) o una resistenza periferica all'azione degli androgeni dovuta principalmente a mutazioni recettoriali.

Gli individui pseudoermafroditi (per inibizione della sintesi o dell'azione del diidrotestosterone (DHT), possono avere pene e testicoli di dimensioni normali, ma più spesso sono nettamente più piccoli e meno sviluppati del normale, o presentano forma ambigua; in genere questi pazienti non hanno ginecomastia, ma hanno una carenza di caratteri sessuali secondari come barba, peluria corporea, profondità della voce, tuttavia di solito hanno una sessualità e una fertilità normale.

Altri casi di sindrome da insensibilità agli androgeni possono presentarsi in varie forme: in quella completa (CAIS) un individuo con un cariotipo 46, XY può svilupparsi come una femmina , ma presentando vagina a fondo cieco, assenza degli organi derivati dai dotti di Mueller, criptoorchidismo e amenorrea primaria.[2] Nella forma parziale (PAIS) i sintomi sono simili, ma è presente una parziale mascolinizzazione e quindi genitali ambigui o prevalentemente maschili.

Pseudoermafroditismo femminile[modifica | modifica wikitesto]

Anche nei casi di pseudoermafroditismo femminile, spesso definiti comunemente come casi di "androginia", c'è una causa ormonale, determinata da difetti enzimatici (sindrome adreno-genitale), che può portare ad una virilizzazione più o meno significativa.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Cause e caratteristiche dello pseudoermafroditismo maschile, Manuale Merck, Tabella 261-5.
  2. ^ Le diverse forme di A.I.S., sindromedimorris.org. URL consultato l'8 luglio 2007.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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