Sindrome di Morquio
| Sindrome di Morquio | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG140 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 277.5 |
| ICD-10 | (EN) E76.2 |
| Sinonimi | |
| Mucopolisaccaridosi IV | |
| Eponimi | |
| Luís Morquio | |
La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IVA) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Deve il suo nome al medico uruguaiano Luis Morquio.
Indice |
Eziopatogenesi [modifica]
La malattia è dovuta alla carenza, geneticamente determinata, dell'enzima N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi (GALNS), necessario per la degradazione del cheratan-solfato (KS) e della condroitina 6-solfato (C6S), due componenti della cartilagine. Nei soggetti affetti queste sostanze si accumulano nei lisosomi determinando un'alterazione nello sviluppo osseo. Si tratta di una malattia rara: in uno studio condotto in Australia è stata calcolata un'incidenza (numero di nuovi casi affetti per anno) di uno su 640000 nati vivi.[1]
Sintomatologia [modifica]
La malattia si manifesta a 2-4 anni circa, con un ritardo sostanziale di sviluppo psicofisico. Questi disturbi si intensificano in età scolare, quando il bambino presenta statura molto bassa (anche da adulto non supera i 120-140 cm di altezza), intelligenza nella norma, proporzioni disarmoniche del corpo, malformazioni scheletriche, facies lunare, epatosplenomegalia e patologie congenite dell'occhio, quali cataratta, congiuntivite cronica ed altre, sino alla cecità nei casi più severi. Tipica anche l' abnorme quantità di massa muscolare flaccida, specie su busto e arti superiori. Non infrequenti i disturbi della deambulazione sino all' impossibilità di camminare, il deficit uditivo fino alla sordità e la vulnerabilità alle infezioni virali. Spesso questa malattia favorisce la suscettibilità al cancro.
Diagnosi e prevenzione [modifica]
La malattia può essere già riconosciuta quando l'individuo deve ancora nascere. Non vi sono particolari cautele che le future mamme devono adottare per evitare la malattia, ma è meglio se le donne fumatrici riducano la loro attività, specie durante il quinto e sesto mese.
Terapia [modifica]
Al momento attuale, la terapia della sindrome è prevalentemente sintomatica e palliativa. In molti centri è utilizzato il trapianto di midollo osseo, sulla cui utilità, però, non vi è un consenso generale.[2]
Prognosi [modifica]
Nonostante molti individui si sentano relativamente bene durante il decorso patologico, la prognosi è purtroppo infausta: la morte può sopraggiungere subito, provocando un decesso fetale ed un conseguente aborto. Negli altri casi, i pazienti difficilmente superano i 30-40 anni di età e decedono in età molto giovane, mediamente a 25 anni circa.
Note [modifica]
- ^ Nelson J, Crowhurst J, Carey B, Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia. Am J Med Genet A. 2003 Dec 15;123A(3):310-3. Review. PubMed PMID: 14608657.
- ^ Bouzidi H, Khedhiri S, Laradi S, Ferchichi S, Daudon M, Miled A.[Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): clinical, biological and therapeutic aspects]. Ann Biol Clin (Paris). 2007 Jan-Feb;65(1):5-11. Review. French. PubMed PMID: 17264033.
