Mucopolisaccaridosi

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Mucopolisaccaridosi
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG140
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.5
ICD-10 (EN) E76

Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Esistono nove diverse tipologie di Mucopolisaccaridosi, ciascuna prende il nome dal medico che per primo l'ha diagnosticata.

Esami[modifica | modifica wikitesto]

Per una corretta diagnosi occorre effettuare l'esame delle urine, insieme ad una radiografia per valutare le anomalie dello scheletro ed una corretta anamnesi condotta dal medico. Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate anche prima della nascita prelevando cellule fetali dalla madre.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Al momento non c’è una cura definitiva.

Si è visto qualche risultato su alcuni casi e in alcune forme con il trapianto di midollo osseo che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo.

Si iniziano a vedere i risultati della ricerca con la terapia di sostituzione enzimatica o ERT (oggi per l'MPS I, l'MPS VI e per l'MPS II, in un futuro prossimo per la MPS IV).

Viene riposta molta fiducia (i dati sono solo iniziali) nella somministrazione della genisteina; infatti, alcuni studi hanno esaminato in modelli in vitro e sull'animale il ruolo della geisteina nel trattamento delle MPS.[3] [4] [5] [6]

Si intravede qualche spiraglio nella ricerca con la terapia enzimatica intratecale (per i pazienti con disturbi neurologici) e nella terapia genica (MPS II e III). Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente.[7]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

La prognosi muta a seconda della tipologia.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Kara S, Sherr EH, Barkovich AJ., Dilated perivascular spaces: an informative radiologic finding in Sanfilippo syndrome type a. in Pediatr Neurol., vol. 38, 2008, pp. 363-366.
  2. ^ Koseoglu ST, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H., Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy in Int Ophthalmol., aprile 2008.
  3. ^ A. Arfi, M. Richard; C. Gandolphe; D. Scherman, Storage correction in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses types IIIA and VII after treatment with genistein and other isoflavones. in J Inherit Metab Dis, vol. 33, nº 1, febbraio 2010, pp. 61-7, DOI:10.1007/s10545-009-9029-2, PMID 20084460.
  4. ^ M. Malinowska, FL. Wilkinson; W. Bennett; KJ. Langford-Smith; HA. O'Leary; J. Jakobkiewicz-Banecka; R. Wynn; JE. Wraith; G. Wegrzyn; BW. Bigger, Genistein reduces lysosomal storage in peripheral tissues of mucopolysaccharide IIIB mice. in Mol Genet Metab, vol. 98, nº 3, novembre 2009, pp. 235-42, DOI:10.1016/j.ymgme.2009.06.013, PMID 19632871.
  5. ^ J. Jakóbkiewicz-Banecka, E. Piotrowska; M. Narajczyk; S. Barańska; G. Wegrzyn, Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis, which corrects storage in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses, acts by influencing an epidermal growth factor-dependent pathway. in J Biomed Sci, vol. 16, 2009, p. 26, DOI:10.1186/1423-0127-16-26, PMID 19272193.
  6. ^ J. Jakóbkiewicz-Banecka, A. Wegrzyn; G. Wegrzyn, Substrate deprivation therapy: a new hope for patients suffering from neuronopathic forms of inherited lysosomal storage diseases. in J Appl Genet, vol. 48, nº 4, 2007, pp. 383-8, PMID 17998597.
  7. ^ Coman DJ, Hayes IM, Collins V, Sahhar M, Wraith JE, Delatycki MB., Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses: opinions of patients and families in J Pediatr., vol. 152, 2008, pp. 723-727.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
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