Mucopolisaccaridosi
| Mucopolisaccaridosi | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG140 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 277.5 |
| ICD-10 | (EN) E76 |
Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche, dove ognuna di esse è causata da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie sono classificate tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Indice |
Sintomatologia [modifica]
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.
Epidemiologia [modifica]
Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.
Tipologia [modifica]
Esistono nove diverse tipologie di Mucopolisaccaridosi, ciascuna prende il nome dal medico che per primo l'ha diagnosticata.
- Mucopolisaccaridosi I, che comprende:
- Mucopolisaccaridosi I H, chiamata anche malattia di Hurler. Caratterizzata da deficit di alfa-L-iduronidasi lisosomiale.
- Mucopolisaccaridosi I S, riclassificazione della Mucopolisaccaridosi V, chiamata anche malattia di Scheie, la forma più innocua fra le varie tipologie.
- Mucopolisaccaridosi I HS, chiamata anche malattia di Hurler-Scheie, riclassificazione della Mucopolisaccaridosi VIII
- Mucopolisaccaridosi II, chiamata anche sindrome di Hunter
- Mucopolisaccaridosi III, chiamata anche sindrome di Sanfilippo, nelle varianti A, B, C e D. Ha la caratteristica di coinvolgere il sistema nervoso durante la sua manifestazione.[1]
- Mucopolisaccaridosi IV, chiamata anche malattia di Morquio, nelle varianti A e B. Colpisce la struttura scheletrica e altre parti del corpo dove si osservano varie anomalie, l'enzima in questione è il N-acetilgalattosamina-6-solfato.
- Mucopolisaccaridosi V, riclassificata Mucopolisaccaridosi IS
- Mucopolisaccaridosi VI, chiamata anche malattia o sindrome di Maroteaux-Lamy, dove si mostrano comunemente segni di patologie oculari.[2]
- Mucopolisaccaridosi VII, chiamata anche sindrome di Sly, essa si manifesta a causa di un deficit di β-glucuronidasi. Di questa forma, fortunatamente, non si conoscono casi in Italia.
- Mucopolisaccaridosi VIII, riclassificata Mucopolisaccaridosi IHS
- Mucopolisaccaridosi IX, chiamata anche deficit di ialuronidasi
Esami [modifica]
Per una corretta diagnosi occorre effettuare l'esame delle urine, insieme ad una radiografia per valutare le anomalie dello scheletro ed una corretta anamnesi condotta dal medico. Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate anche prima della nascita prelevando cellule fetali dalla madre.
Terapia [modifica]
Al momento non c’è una cura definitiva.
Si è visto qualche risultato su alcuni casi e in alcune forme con il trapianto di midollo osseo che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo.
Si iniziano a vedere i risultati della ricerca con la terapia di sostituzione enzimatica o ERT (oggi per l'MPS I, l'MPS VI e per l'MPS II, in un futuro prossimo per la MPS IV).
Viene riposta molta fiducia (i dati sono solo iniziali) nella somministrazione della genisteina; infatti, alcuni studi hanno esaminato in modelli in vitro e sull'animale il ruolo della geisteina nel trattamento delle MPS.[3] [4] [5] [6]
Si intravede qualche spiraglio nella ricerca con la terapia enzimatica intratecale (per i pazienti con disturbi neurologici) e nella terapia genica (MPS II e III). Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente.[7]
Prognosi [modifica]
La prognosi muta a seconda della tipologia.
Voci correlate [modifica]
Collegamenti esterni [modifica]
- Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini onlus
- Il canale video dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi Malattie Affini
- (EN) Society for Mucopolysaccharide Diseases Sito sulle malattie
Note [modifica]
- ^ Kara S, Sherr EH, Barkovich AJ. (2008). Dilated perivascular spaces: an informative radiologic finding in Sanfilippo syndrome type a.. Pediatr Neurol. 38: 363-366.
- ^ Koseoglu ST, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H. (aprile 2008 ). Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy. Int Ophthalmol..
- ^ Arfi, A., M. Richard; C. Gandolphe; D. Scherman (Feb 2010). Storage correction in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses types IIIA and VII after treatment with genistein and other isoflavones.. J Inherit Metab Dis 33 (1): 61-7. DOI:10.1007/s10545-009-9029-2. PMID 20084460.
- ^ Malinowska, M., FL. Wilkinson; W. Bennett; KJ. Langford-Smith; HA. O'Leary; J. Jakobkiewicz-Banecka; R. Wynn; JE. Wraith; G. Wegrzyn; BW. Bigger (Nov 2009). Genistein reduces lysosomal storage in peripheral tissues of mucopolysaccharide IIIB mice.. Mol Genet Metab 98 (3): 235-42. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.06.013. PMID 19632871.
- ^ Jakóbkiewicz-Banecka, J., E. Piotrowska; M. Narajczyk; S. Barańska; G. Wegrzyn (2009). Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis, which corrects storage in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses, acts by influencing an epidermal growth factor-dependent pathway.. J Biomed Sci 16: 26. DOI:10.1186/1423-0127-16-26. PMID 19272193.
- ^ Jakóbkiewicz-Banecka, J., A. Wegrzyn; G. Wegrzyn (2007). Substrate deprivation therapy: a new hope for patients suffering from neuronopathic forms of inherited lysosomal storage diseases.. J Appl Genet 48 (4): 383-8. PMID 17998597.
- ^ Coman DJ, Hayes IM, Collins V, Sahhar M, Wraith JE, Delatycki MB. (2008). Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses: opinions of patients and families. J Pediatr. 152: 723-727.
Bibliografia [modifica]
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
- Douglas M. Anderson; A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8
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