Sindrome di Barth
| Sindrome di Barth | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 759.89 |
La Sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II e così chiamata dal nome del suo scopritore, il medico olandese Peter Barth, è una malattia rara legata ad un disordine del cromosoma X. Anche se non presente in tutti i casi, il sintomo cardinale della serie di molteplici disturbi legati alla malattia è la cardiomiopatia. Altri sintomi sono la neutropenia, lo scarso sviluppo della muscolatura scheletrica, la debolezza a livello muscolare, il ritardo della crescita nonché la 3-metilglutaril aciduria.
La malattia, finora registrata solamente in soggetti dal sesso maschile per un totale di appena 120 casi, colpisce con una incidenza di un caso ogni 300.000 nascite.
Barth Syndrome Foundation [modifica]
La Barth Syndrome Foundation, insieme ai suoi affiliati, rappresenta l'unica associazione al mondo di volontari che lavorano all'educazione alla sindrome al fine di salvare vite e aiutare i familiari al perseguimento delle cure necessarie. La fondazione organizza inoltre programmi per il reperimento dei fondi e, ogni due anni, conferenze internazionali coadiuvate dall'aiuto di medici e psicologi.
Voci correlate [modifica]
Collegamenti esterni [modifica]
- (EN) Barth Syndrome Foundation
- (EN) Laboratorio clinico spettrometria di massa - Kennedy Krieger Institute
- (EN) Barth Syndrome at National Organization for Rare Disorders (NORD)
