Fibrodisplasia ossificante progressiva

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Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva.jpg
Scheletro di persona affetta da FOP
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 728.11
ICD-10 (EN) M61.1
Sinonimi
Miosite ossificante congenita
Malattia di Münchmeyer

La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), anche chiamata miosite ossificante congenita[1] o malattia di Münchmeyer, è una malattia genetica rarissima caratterizzata dalla presenza di focolai di ossificazione ectopici a livello del tessuto connettivo, in particolare tendini e legamenti, e del tessuto muscolare[2][3].

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La prevalenza della fibrodisplasia ossificante progressiva è circa di un affetto ogni due milioni di persone[2]. Non presenta deviazioni di frequenza per razza, sesso o popolazione geografica[4]. Nel mondo sono riportati circa 700 casi confermati, a fronte di una stima di circa 2500 persone affette[5]. La malattia viene diagnosticata nel primo decennio di vita, il 65% dei casi entro i quattro anni, e raramente dopo i vent'anni[2].

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La malattia può avere trasmissione autosomica dominante, ma nel 90% dei casi è sporadica[2].

Clinica[modifica | modifica sorgente]

L'esordio della malattia è caratterizzato dalla comparsa di tumefazioni che, col passare del tempo, assumono la consistenza del tessuto osseo, accompagnate da febbre e, talvolta, dolore. La localizzazione preferenziale è il collo, ma sono colpite anche spalle, dorso, bacino e radici degli arti[2]. La presenza di focolai di ossificazione nei muscoli ne limita progressivamente la funzione, soprattutto a livello dei muscoli respiratori della gabbia toracica; non vengono invece colpiti diaframma, lingua e sfinteri[3].

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

La terapia è sintomatica, con FANS e corticosteroidi utilizzati per trattare il dolore. L'utilizzo di difosfonati per inibire la crescita ossea è controverso[2]. La rimozione, tramite intervento chirurgico, delle aree di ossificazione ha un altissimo tasso di recidiva[3].

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

La malattia è incurabile e progressiva, con gravi esiti invalidanti già intorno ai 15 anni[4], tali da rendere necessario l'uso di sedia a rotelle entro i 30 anni nella maggior parte dei pazienti[6]. Conseguentemente all'immobilizzazione forzata, il paziente decede per complicanze respiratorie, polmonite e asfissia[2], mediamente intorno ai 40 anni di vita[4].

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Netter. Atlante di anatomia fisiopatologia e clinica. Apparato tegumentario, Bryan E. Anderson, Edra Masson, 2013, ISBN 8821437167
  2. ^ a b c d e f g Canepa, op. cit., pp. 2357-2363, 2002.
  3. ^ a b c Netter, op. cit., pp. 23, 2007.
  4. ^ a b c FS. Kaplan, SA. Chakkalakal; EM. Shore, Fibrodysplasia ossificans progressiva: mechanisms and models of skeletal metamorphosis. in Dis Model Mech, vol. 5, nº 6, novembre 2012, pp. 756-62, DOI:10.1242/dmm.010280, PMID 23115204.
  5. ^ Fopaction.co.uk
  6. ^ R. Taslimi, S. Jafarpour; N. Hassanpour, FOP: still turning into stone. in Clin Rheumatol, novembre 2013, DOI:10.1007/s10067-013-2417-x, PMID 24253442.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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