EHMT1

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Jump to navigation Jump to search

L'EHMT1 [(in inglese Euchromatic istone-lisina N-metiltransferasi 1, noto anche come G9a, è un istone metiltransferasi che nell'uomo è codificato dal gene EHMT1.[1]

Funzione[modifica | modifica wikitesto]

La proteina codificata da questo gene è un istone metiltransferasi che fa parte del complesso E2F6, che reprime la trascrizione. La proteina codificata metila la posizione Lys-9 dell'istone H3, come identificazione per la repressione trascrizionale. Questa proteina può essere coinvolta nel blocco di Myc e E2F, quindi potrebbe avere un ruolo nella trascrizione del ciclo cellulare G0/G1.[1]

Significato clinico[modifica | modifica wikitesto]

Difetti in questo gene sono una causa della Kleefstra Syndrome una malattia genetica rara.[1]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c Entrez Gene: Euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 1, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 4 marzo 2012.

Altre pubblicazioni[modifica | modifica wikitesto]