Acrodermatite enteropatica
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| Acrodermatite enteropatica | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0070 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 686.8 |
| ICD-10 | E83.2 |
| OMIM | 201100 |
| MeSH | C538178 |
| eMedicine | 1102575 |
| Sinonimi | |
| Deficit congenito di zinco Sindrome di Brandt | |
Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica recessiva con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia.
Tale condizione è conosciuta anche come:
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]
La dermatite interessa le guance, i gomiti, le ginocchia. L'alopecia interessa i capelli, le ciglia e le sopracciglia.
Altri segni clinici sono anemia, epatopsplenomegalia, ipogonadismo.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
Una genetica mutazione del gene SLC39A4 del cromosoma 8q situato nel 24.3, sembra essere la causa di tale condizione.
Terapie[modifica | modifica wikitesto]
Come trattamento occorre la semplice somministrazione di zinco per via orale, ma senza alcun trattamento tale malattia può risultare fatale in pochi anni.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) sito con immagini, su dermis.multimedica.de. URL consultato il 20 dicembre 2007 (archiviato dall'url originale il 22 ottobre 2007).
