Acrodermatite enteropatica

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Acrodermatite enteropatica
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RC0070
Classificazione e risorse esterne
ICD-9-CM (EN) 686.8
ICD-10 (EN) E83.2
Sinonimi
Deficit congenito di zinco
Sindrome di Brandt


Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia.

Tale condizione è conosciuta anche come:

  • Sindrome di Brandt
  • Sindrome di Dambolt-Cross
  • Deficit congenito di zinco

Indice

[modifica] Sintomatologia

La dermatite interessa le guance, i gomiti, le ginocchia. L’alopecia interessa i capelli, le ciglia e le sopracciglia.

Altri segni clinici sono anemia, epatopsplenomegalia, ipogonadismo.

[modifica] Eziologia

Una genetica mutazione del gene SLC39A4 del cromosoma 8q situato nel 24.3, sembra essere la causa di tale condizione.

[modifica] Terapie

Come trattamento occorre la semplice somministrazione di zinco per via orale, ma senza alcun trattamento tale malattia può risultare fatale in pochi anni.

[modifica] Bibliografia

[modifica] Voci correlate

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