Malattia di Degos
| Malattia di Degos | |
|---|---|
 | |
| Specialità | Dermatologia |
| Eziologia | Disordini vascolari sistemici |
| Mortalità mondiale | 50% nell'arco di 2-3 anni |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 447.8 |
| OMIM | 602248 |
| MeSH | D054853 |
| eMedicine | 1087180 |
| Malattia di Köhlmeier-Degos | |
| Eponimi | |
| Robert Degos | |
La malattia di Degos (anche conosciuta come malattia di Köhlmeier-Degos o papulosi maligna atropica) è una vasculopatia estremamente rara che interessa la tonaca interna di arterie e vene di piccole e medie dimensioni. Esita in occlusioni dei vasi con infarto dei relativi territori di irrorazione.
Storia[modifica | modifica wikitesto]
La malattia prende il nome da Robert Degos che la identificò come entità clinica nel 1942, dopo che fu descritta da Kohlmeier nel 1941.[1][2]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
È stato suggerito che non sia una patologia separata, ma il risultato finale di molti disordini vascolari sistemici.[3][4]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
I vasi interessati sono nella maggior parte dei casi quelli che irrorano la pelle, il tratto gastrointestinale e il sistema nervoso centrale, incluso il cervello. Ciò può provocare ischemia intestinale (ischemia mesenterica o colite ischemica), lesioni cutanee croniche, lesioni oculari, ictus, lesioni spinali, mononeurite multipla, epilessia, mal di testa o disturbi cognitivi. Sono stati riportati anche versamenti pleurici o pericardici.[5]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Le opzioni di trattamento sono limitate, e fino a poco tempo fa consisteva principalmente di farmaci antipiastrinici o anticoagulanti o farmaci immunosoppressori con pochi casi segnalati di sopravvivenza prolungata. Più di recente l'eculizumab e treprostinil sono stati sperimentati.
Scoperto dalla dermatopatologa Cynthia Magro, la risposta all'Eculizumab è spesso immediata e drammatica, ma è stato di durata limitata ed è molto costoso. Sono necessarie le infusioni ogni 14 giorni.[6]
L'uso del Treprostinil è stato segnalato per portare risultati nel tratto gastrointestinale e nel sistema nervoso centrale, così come una compensazione delle lesioni cutanee, ma i rapporti sono limitati. Il Treprostinil può essere più efficace di altri vasodilatatori perché può anche aumentare la popolazione di cellule endoteliali circolanti, consentendo angiogenesi.[7]
Prognosi[modifica | modifica wikitesto]
Ci sono meno di 50 pazienti viventi con questa condizione attualmente presenti in tutto il mondo, e meno di 200 casi riportati in letteratura medica.[8]
Il risultato di questa malattia può essere fatale con una sopravvivenza media di 2 a 3 anni,[8] anche se alcuni sembrano avere soltanto una forma benigna (Degos acanthoma) che interessa solo la pelle.
Scoperte recenti[modifica | modifica wikitesto]
Un paziente a cui è stata diagnosticata la forma sistemica maligna della malattia ed era gravemente malato è stato riscontrato che presentava complessi C5b-9 nei vasi coinvolti della pelle biopsia. È stato quindi utilizzato Eculizumab per il trattamento della microangiopatia trombotica, un farmaco anticorpale monoclonale umanizzato che viene normalmente utilizzato nel trattamento dell'Emoglobinuria parossistica notturna. Il paziente ha sperimentato un notevole miglioramento delle sue condizioni.[9] I medici dell'Albany Medical College[10] sono stati successivamente in grado di trattare un paziente pediatrico Degos con eculizumab.[11]
Il team ha successivamente osservato la risoluzione delle lesioni cutanee di Degos in un paziente adulto con una sindrome di sovrapposizione che coinvolge lupus, sclerosi sistemica e malattia di Degos, che è stato trattato con treprostinil[12] per la loro ipertensione polmonare. Hanno notato che il paziente pediatrico Degos stava sviluppando complicanze significative nonostante il trattamento con eculizumab, quindi è stato incorporato nel trattamento il treprostinil.[11] Tutti i sopravvissuti a lungo termine noti alla malattia sistemica di Degos sono in trattamento con un combinazione di eculizumab e treprostinil.[9][11]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Degos, in Who Named It?.
- ^ Degos R., Delort J., Tricot R., Dermatite papulosquameuse atrophiante, in Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie et de ses filiales, vol. 49, 1942, pp. 148–150.
- ^ High WA, Aranda J, Patel SB, Cockerell CJ, Costner MI, Is Degos' disease a clinical and histological end point rather than a specific disease?, in J. Am. Acad. Dermatol., vol. 50, n. 6, giugno 2004, pp. 895–9, DOI:10.1016/j.jaad.2003.11.063, PMID 15153891.
- ^ Ball E, Newburger A, Ackerman AB, Degos' disease: a distinctive pattern of disease, chiefly of lupus erythematosus, and not a specific disease per se, in Am J Dermatopathol, vol. 25, n. 4, agosto 2003, pp. 308–20, DOI:10.1097/00000372-200308000-00005, PMID 12876488.
- ^ De Breucker S, Vandergheynst F, Decaux G, Inefficacy of intravenous immunoglobulins and infliximab in Degos' disease, in Acta Clin Belg, vol. 63, n. 2, 2008, pp. 99–102, PMID 18575050.
- ^ Opioid associated intravenous and cutaneous microvascular drug abuse (skin-popping) masquerading as Degos disease (malignant atrophic papulosis) with multiorgan involvement., su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ Effective treatment of malignant atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease) with treprostinil--early experience., su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ a b INEFFICACY OF INTRAVENOUS IMMUNOGLOBULINS AND INFLIXIMAB IN DEGOS’ DISEASE, su tandfonline.com.
- ^ a b CM Magro, JC Poe, C Kim, L Shapiro, G Nuovo, MK Crow e YJ Crow, Degos disease: A C5b-9/interferon-α-mediated endotheliopathy syndrome, in Am J Clin Pathol, vol. 135, 4ª ed., 2011, pp. 599–610, DOI:10.1309/ajcp66qimfarlzki, PMID 21411783.
- ^ Albany Medical College: Albany Medical College, su amc.edu. URL consultato il 3 luglio 2023.
- ^ a b c LS Shapiro, AE Toledo-Garcia e JS Farrell, Effective treatment of malignant atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease) with treprostinil--early experience [Trattamento efficace della papulosi atrofica maligna (malattia di Köhlmeier-Degos) con treprostinil - esperienza iniziale], in Orphanet J Rare Dis, vol. 8, 4 aprile 2013, p. 52, DOI:10.1186/1750-1172-8-52, PMC 3636001, PMID 23557362.
- ^ Treprostinil Dr. Reddy’s, su farmaci.agenziafarmaco.gov.it.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Scheinfeld N. Malignant atrophic papulosis. Clinical & Experimental Dermatology. September 2007;5:483-487.
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su malattia di Degos
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- Rete di supporti dei malati di Degos, su degosdisease.com.
