Sindrome di Potocki-Lupski
La sindrome di Potocki-Lupski (indicata anche con PTLS o Trisomia 17p11.2) è una malattia genetica rara causata da un’anomalia del cromosoma 17.
Questo tipo di duplicazione è stato descritto per la prima volta nel 1996, nel 2000 è stato rilasciato il primo studio della malattia e nel 2007, avendo a disposizione un numero sufficiente di pazienti affetti da tale malattia, è stato messo a punto uno studio completo per fornire una descrizione clinica dettagliata. Il termine PTLS è stato utilizzato da due ricercatori coinvolti nelle ultime fasi della ricerca, il dottor Lorraine Potocki e il dottor James R. Lupski del Baylor College of Medicine dai quali ha preso il nome la sindrome descritta.
La sindrome di Potocki-Lupski causa un disturbo dello sviluppo ed è caratterizzata da ipotonia, ritardo mentale, crescita ossea inferiore alla norma, ritardo nello sviluppo del linguaggio e disturbi del linguaggio, disturbi pervasivi dello sviluppo, disturbi nell'alimentazione, in molti casi comportamenti associati a disturbi dello spettro dell'autismo e altre anomalie congenite.
Diagnosi
La sindrome di Potocki-Lupski o PTLS è diagnosticata, solitamente, tramite array CGH.
Trattamento
Il trattamento, anche in funzione dell'età, riguarda la terapia fisica, educazione motoria, psicomotricità, trattamento logopedico, attività svolte a favorire l'autonomia personale, terapie riabilitative nell'area neuropsicologica.
Bibliografia
- Characterization of Potocki-Lupski Syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and Delineation of a Dosage-Sensitive Critical Interval That Can Convey an Autism Phenotype
- "Two patients with duplication of 17p11.2: The reciprocal of the Smith-Magenis syndrome deletion?", Brown, Angela; Phelan, Mary C.; Patil, Sliivanand; Crawford, Eric; Rogers, R. Curtis; Schwartz, Charles (1996).
- Potocki-Lupski syndrome, other Names: PTLS; Duplication 17p11.2 syndrome; Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)), categories: Congenital and Genetic Diseases; Nervous System Diseases - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
Collegamenti esterni
- Istituti dell'IRCCS Fondazione Stella Maris
- Cepim - Centro Italiano Down
- Laboratorio di genetica umana, Ente Ospedaliero Ospedali Galliera
- UOC Genetica medica, Istituto Giannina Gaslini
- Centro Nazionale Malattie Rare
- Potocki-Lupski Syndrome Outreach Foundation
