Distrofia muscolare congenita di Ullrich: differenze tra le versioni
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La '''distrofia muscolare di Ullrich''' (Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy |
La '''distrofia muscolare di Ullrich''' ('''UCMD''', dalla denominazione in inglese ''Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy'') è una [[distrofia muscolare]] grave<ref name="neri">{{cita libro | cognome= Neri | nome= Giovanni | coautori= Maurizio Genuardi| titolo= Genetica umana e medica| p= 319| editore= Elsevier Masson| città= Milano| anno= 2008| ISBN= 978-88-214-2917-0}}</ref> caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali e iperelasticità di quelle distali. È una patologia associata a difetti del [[collagene]] VI<ref>{{Cita libro|nome=Anne Katrin|cognome=Lampe|nome2=Kevin M.|cognome2=Flanigan|nome3=Katharine Mary|cognome3=Bushby|titolo=Collagen Type VI-Related Disorders|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/|accesso=2016-10-31|data=1993-01-01|anno=|editore=University of Washington, Seattle|città=|lingua=en|p=|pp=|opera=GeneReviews(®)|ISBN=}}</ref> che si trasmette per modalità autosomica recessiva, benché in alcuni casi si possa dimostrare una modalità di trasmissione del tipo [[legge della dominanza|autosomico dominante]].<ref name="neri"/> |
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È stata descritta per la prima volta nel 1930 dal pediatra tedesco Otto Ullrich.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=Gerson|cognome=Carakushansky|titolo=Moderately progressive Ullrich congenital muscular dystrophy|rivista=Jornal de Pediatria|volume=|numero=|lingua=en|doi=10.2223/jped.2112|nome2=Marcia Gonçalves|cognome2=Ribeiro|nome3=Evelyn|cognome3=Kahn}}</ref> |
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==Patogenesi== |
==Patogenesi== |
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Versione delle 21:25, 31 ott 2016
| Distrofia muscolare congenita di Ullrich | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 254090 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Otto Ullrich | |
La distrofia muscolare di Ullrich (UCMD, dalla denominazione in inglese Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy) è una distrofia muscolare grave[1] caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali e iperelasticità di quelle distali. È una patologia associata a difetti del collagene VI[2] che si trasmette per modalità autosomica recessiva, benché in alcuni casi si possa dimostrare una modalità di trasmissione del tipo autosomico dominante.[1]
È stata descritta per la prima volta nel 1930 dal pediatra tedesco Otto Ullrich.[3]
Patogenesi
Le mutazioni recessive caratteristiche della UCMD provocano un accorciamento della porzione terminale (estremità carbossiterminale) delle proteine collageniche COL6A2 e meno frequentemente delle proteine COL6A3 e COL6A1. Tali mutazioni provocano un'aberrazione dell'appaiamento del proto-collagene e conseguente alterata disposizione delle fibrille. Nel caso di trasmissione dominante la mutazione è simile a quelle riscontrate nella sindrome di Bethlem.
Profilo clinico
La UCMD è caratterizza da debolezza muscolare di entità grave; i soggetti non riesco a camminare o camminano solo per brevi periodo. Alla rigidità della colonna vertebrale può associarsi scoliosi e dislocazione congenita dell'anca. I problemi respiratori portano alla morte nella prima o nella seconda decade di vita. È inoltre possibile riscontrare:
- Tendenza alla formazione di cheloidi
- Ipercheratosi follicolare
- Cute vellutata dei piedi e delle mani
Profilo diagnostico
Nel periodo neonatale la UCMD entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome di Marfan. Per questo, occorre sottoporre il neonato ad un'analisi del cariotipo per individuare i difetti genetici a livello del collagene. A differenza delle forme miopatiche gravi, la UCMD non presenta elevati livelli sierici di creatin-chinasi elemento che, associato all'iperlassità e alla debolezza muscolare, è molto suggestivo per porre diagnosi differenziale.
Terapia
A causa della progressività delle contratture muscolari si deve intervenire precocemente instaurando una fisioterapia basata su esercizi di stretching. La progressione della scoliosi può essere controllata e talora fermata grazie ad interventi chirurgici correttivi.
Note
- ^ a b Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, p. 319, ISBN 978-88-214-2917-0.
- ^ (EN) Anne Katrin Lampe, Kevin M. Flanigan e Katharine Mary Bushby, Collagen Type VI-Related Disorders, in GeneReviews(®), University of Washington, Seattle, 1º gennaio 1993. URL consultato il 31 ottobre 2016.
- ^ (EN) Gerson Carakushansky, Marcia Gonçalves Ribeiro e Evelyn Kahn, Moderately progressive Ullrich congenital muscular dystrophy, in Jornal de Pediatria, DOI:10.2223/jped.2112.
Bibliografia
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0.
