Sindrome di Bethlem

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Sindrome di Bethlem
Malattia rara
Codici di classificazione

La sindrome di Bethlem (o miopatia di Bethlem) è una miopatia prossimale lieve a trasmissione autosomico dominante.[1] È associata a difetti a carico dei geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3[2] che codificano per il collagene di tipo VI.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Tale sindrome di presenta con una prevalenza di 1 su ogni 10.000 nati.[3]

Patogenesi[modifica | modifica sorgente]

Le mutazioni sono a carico soprattutto del gene COL6A3, benché siano possibili anche mutazioni di COL6A1 E COL6A2. Le mutazioni avvengono a livello del segmento genico che codifica per la regione proteinca compresa tra la porzione prossimale e la porzione aminoterminale, con perdita di un esone o sostituzione delle glicine con il tripeptide Gly-X-Y. Tali alterazioni alterano l'appaiamento dei frammenti collagenici provocando un'alterata disposizione delle fibrille.

Profilo clinico[modifica | modifica sorgente]

La sindrome di Bethlem si manifesta nell'adulto, benché sia spesso documentabile un'ipotonia neonatale, ridotti movimenti, torcicollo e ritardo della deambulazione. Nell'adulto sono caratteristiche le contratture in flessione dei polsi, dei gomiti, delle ginocchia e delle dita, accompagnate spesso a debolezza lentamente progressiva. Queste manifestazioni sono responsabili di difficoltà di deambulazione in più dei 2/3 dei soggetti con più di 50 anni affetti da questa miopatia. La progressione della miopatia può coinvolgere il diaframma, rendendo difficoltosa la respirazione notturna. Altre manifestazioni sono:

Profilo diagnostico[modifica | modifica sorgente]

Le contratture muscolare e un'anamnesi positiva per disturbi motori suggerisco una miopatia che deve essere indagata mediante l'analisi del cariotipo. Le biopsie muscolari con esecuzione di esami immunoistochimici permettono la differenziazione con altre miopatie. La presenza di contratture muscolari e la presenza di rigidità spinale pone problematiche di diagnosi differenziale con la distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Jobsis GJ, Boers JM, Barth PG, de Visser M, Bethlem myopathy: a slowly-progressive congenital muscular dystrophy with contractures in Brain, vol. 122, nº 4, 1999, pp. 649–655, DOI:10.1093/brain/122.4.649, PMID 10219778.
  2. ^ Lampe AK, Bushby KM, Collagen VI related muscle disorders in J. Med. Genet., vol. 42, nº 9, settembre 2005, pp. 673–85, DOI:10.1136/jmg.2002.002311, PMC 1736127, PMID 16141002.
  3. ^ Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, Pag. 319, ISBN 978-88-214-2917-0.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]