Distrofia muscolare congenita di Ullrich

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Distrofia muscolare congenita di Ullrich
Malattia rara
Codici di classificazione

La distrofia muscolare di Ullrich (Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy, UCMD) è una distrofia muscolare grave[1] caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali e iperelasticità di quelle distali. È una patologia associata a difetti del collagene VI[2] che si trasmette per modalità autosomico recessiva, benché in alcuni casi si possa dimostrare una modalità di trasmissione del tipo autosomico dominante.[1]

Patogenesi[modifica | modifica sorgente]

Le mutazioni recessive caratteristiche della UCMD provocano un accorciamento della porzione terminale (estremità carbossiterminale) delle proteine collageniche COL6A2 e meno frequentemente delle proteine COL6A3 e COL6A1. Tali mutazioni provocano un'aberrazione dell'appaiamento del proto-collagene e conseguente alterata disposizione delle fibrille. Nel caso di trasmissione dominante la mutazione è simile a quelle riscontrate nella sindrome di Bethlem.

Profilo clinico[modifica | modifica sorgente]

La UCMD è caratterizza da debolezza muscolare di entità grave; i soggetti non riesco a camminare o camminano solo per brevi periodo. Alla rigidità della colonna vertebrale può associarsi scoliosi e dislocazione congenita dell'anca. I problemi respiratori portano alla morte nella prima o nella seconda decade di vita. È inoltre possibile riscontrare:

Profilo diagnostico[modifica | modifica sorgente]

Nel periodo neonatale la UCMD entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome di Marfan. Per questo, occorre sottoporre il neonato ad un'analisi del cariotipo per individuare i difetti genetici a livello del collagene. A differenza delle forme miopatiche gravi, la UCMD non presenta elevati livelli sierici di creatin-chinasi elemento che, associato all'iperlassità e alla debolezza muscolare, è molto suggestivo per porre diagnosi differenziale.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

A causa della progressività delle contratture muscolari si deve intervenire precocemente instaurando una fisioterapia basata su esercizi di stretching. La progressione della scoliosi può essere controllata e talora fermata grazie ad interventi chirurgici correttivi.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, Pag. 319, ISBN 978-88-214-2917-0.
  2. ^ [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=bethlem Articolo sulla UCMD nel sito della NBCI

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]