Sindrome di Menkes: differenze tra le versioni

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Attualmente non è riconosciuta come malattia dal Sistema Sanitario Nazionale.


==Epidemiologia==
==Epidemiologia==
La [[Prevalenza (medicina)|prevalenza]] è stimata essere compresa tra 1 su 250.000 e 1 su 350.000 nella popolazione generale. Essendo una malattia genetica recessiva correlata al [[cromosoma X]] interessa soprattutto il sesso maschile<ref name="Tønnesen-1991">{{Cita pubblicazione | cognome = Tønnesen | nome = T. | coautori = WJ. Kleijer; N. Horn | titolo = Incidence of Menkes disease. | rivista = Hum Genet | volume = 86 | numero = 4 | pagine = 408-10 | mese = febbraio | anno = 1991 | doi = | id = PMID 1999344 }}</ref><ref name="Gu-2005">{{Cita pubblicazione | cognome = Gu | nome = YH. | coautori = H. Kodama; K. Shiga; S. Nakata; Y. Yanagawa; H. Ozawa | titolo = A survey of Japanese patients with Menkes disease from 1990 to 2003: incidence and early signs before typical symptomatic onset, pointing the way to earlier diagnosis. | rivista = J Inherit Metab Dis | volume = 28 | numero = 4 | pagine = 473-8 | mese = | anno = 2005 | doi = 10.1007/s10545-005-0473-3 | id = PMID 15902550 }}</ref>.
Colpisce con una frequenza di circa 1/300.000 i bambini nella prima infanzia. Interessa solo i maschi, le femmine sono [[portatore sano|portatrici sane]].

==Trattamento==
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==Note==
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== Altri progetti ==
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[[Categoria:Malattie genetiche]]
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[[Categoria:Malattie metaboliche]]
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Versione delle 16:46, 21 nov 2013

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Sindrome di Menkes
Il bambino nella foto mostra il tipico fenotipo della sindrome di Menkes: capelli crespi, radi, "a fil di ferro", pallore, guance paffute, irritabilità.
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM759.89
ICD-10E83.0
OMIM309400
MeSHD007706
MedlinePlus001160
eMedicine946985 e 1115658
Eponimi
John Hans Menkes
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La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici, nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati[1].

Epidemiologia

La prevalenza è stimata essere compresa tra 1 su 250.000 e 1 su 350.000 nella popolazione generale. Essendo una malattia genetica recessiva correlata al cromosoma X interessa soprattutto il sesso maschile[2][3].

Trattamento

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Note

  1. ^ P. de Bie, P. Muller; C. Wijmenga; LW. Klomp, Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes., in J Med Genet, vol. 44, n. 11, novembre 2007, pp. 673-88, DOI:10.1136/jmg.2007.052746, PMID 17717039.
  2. ^ T. Tønnesen, WJ. Kleijer; N. Horn, Incidence of Menkes disease., in Hum Genet, vol. 86, n. 4, febbraio 1991, pp. 408-10, PMID 1999344.
  3. ^ YH. Gu, H. Kodama; K. Shiga; S. Nakata; Y. Yanagawa; H. Ozawa, A survey of Japanese patients with Menkes disease from 1990 to 2003: incidence and early signs before typical symptomatic onset, pointing the way to earlier diagnosis., in J Inherit Metab Dis, vol. 28, n. 4, 2005, pp. 473-8, DOI:10.1007/s10545-005-0473-3, PMID 15902550.

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