Sindrome di Menkes

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Sindrome di Menkes
Menkes disease4.jpg
Il bambino nella foto mostra il tipico fenotipo della sindrome di Menkes: capelli crespi, radi, "a fil di ferro", pallore, guance paffute, irritabilità.
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) E83.0
Eponimi
John Hans Menkes

La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (Epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati, detti "a lana d'acciaio" (Tricoressi nodosa) [1].

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La prevalenza è stimata essere compresa tra 1 su 250.000 e 1 su 350.000 nella popolazione generale. Essendo una malattia genetica recessiva correlata al cromosoma X interessa soprattutto il sesso maschile[2][3].

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ P. de Bie, P. Muller; C. Wijmenga; LW. Klomp, Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes. in J Med Genet, vol. 44, n. 11, novembre 2007, pp. 673-88. DOI:10.1136/jmg.2007.052746, PMID 17717039.
  2. ^ T. Tønnesen, WJ. Kleijer; N. Horn, Incidence of Menkes disease. in Hum Genet, vol. 86, n. 4, febbraio 1991, pp. 408-10. PMID 1999344.
  3. ^ YH. Gu, H. Kodama; K. Shiga; S. Nakata; Y. Yanagawa; H. Ozawa, A survey of Japanese patients with Menkes disease from 1990 to 2003: incidence and early signs before typical symptomatic onset, pointing the way to earlier diagnosis. in J Inherit Metab Dis, vol. 28, n. 4, 2005, pp. 473-8. DOI:10.1007/s10545-005-0473-3, PMID 15902550.

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