Sindrome di Menkes

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Sindrome di Menkes
Menkes disease4.jpg
Il bambino nella foto mostra il tipico fenotipo della sindrome di Menkes: capelli crespi, radi, "a fil di ferro", pallore, guance paffute, irritabilità.
Classificazione e risorse esterne
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) E83.0
Eponimi
John Hans Menkes

La sindrome di Menkes è una patologia genetica degenerativa che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici, nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati.

[modifica] Epidemiologia

Colpisce con una frequenza di circa 1/300.000 i bambini nella prima infanzia. Interessa solo i maschi, le femmine sono portatrici sane.

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