Sindrome di Rubinstein-Taybi

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Taybi.jpg
Paziente malato di Rubinstein-Taybi
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1620
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q87.2
Eponimi
Jack Herbert Rubinstein
Hooshang Taybi

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

L’epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di razza.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica e vede coinvolto il gene CBP presente nel cromosoma 16 (mappato in p13.3)[1].

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

I pazienti possono presentare microcefalia, ostruzione dei dotti lacrimali, strabismo, blefaroptosi, stenosi polmonare, iperlassità articolare, pollici ed alluci larghi, ipotonia muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento è necessario solo se il paziente è sottopeso: in tal caso la nutrizione può essere effettuata tramite sondino nasogastrico o gastrostomia. Successivamente fisioterapia e logopedia possono aiutare lo sviluppo normale del bambino.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ O. Bartsch, A. Wagner; GK. Hinkel; P. Krebs; M. Stumm; B. Schmalenberger; S. Böhm; S. Balci; F. Majewski, FISH studies in 45 patients with Rubinstein-Taybi syndrome: deletions associated with polysplenia, hypoplastic left heart and death in infancy. in Eur J Hum Genet, vol. 7, nº 7, pp. 748-56, DOI:10.1038/sj.ejhg.5200378, PMID 10573006.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]