Sindrome di Crisponi
| Sindrome di Crisponi | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 601378 e 272430 |
| MeSH | C536214 |
La sindrome di Crisponi è una malattia genetica autosomica recessiva riscontrata per la prima volta negli anni '70 in Sardegna.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome è dovuta a mutazioni del gene CRLF1[1].
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
In Italia si sono verificati 25 casi in Sardegna e uno in Calabria. Altri tre casi si sono verificati in Germania in famiglie di origine turca.
Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome si manifesta alla nascita con difficoltà alimentari, cianosi e crisi respiratorie; è caratterizzata da febbre alta intermittente (41-42 °C) che si può manifestare anche dopo alcune settimane dalla nascita.
Altre manifestazioni sono: gravi difficoltà termoregolatorie, rigidità muscolare, cifo-scoliosi, apnee centrali notturne, camptodattilia, cheratite, sudorazione paradossa, grave incompetenza del cardias, coinvolgimento del sistema endocrino[2].
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
La terapia per le deformità degli arti e della colonna vertebrale è chirurgica, mentre per gestire gli sbalzi termici è efficace la clonidina, eventualmente associata all'amitriptilina. Durante l'infanzia può esserci necessità di trattamenti dovuti alle difficoltà di nutrizione, alle crisi di laringospasmo e all'ipertermia che possono condurre a morte il paziente[3].
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) Crisponi, et al., Crisponi Syndrome Is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1, in Am J Hum Genet, vol. 80, n. 5, 2007, pp. 971–981.
- ^ [1] La Sindrome di Cresponi su OrphaNet
- ^ (EN) Hahn, Boman, Cold-Induced Sweating Syndrome including Crisponi Syndrome, in GeneReviews, 2011.
