CRLF1

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Il CRLF1 (Cytokine receptor-like factor1) è un componente del DNA umano le cui mutazioni sono la causa della sindrome di Crisponi, malattia genetica rarissima a carattere autosomico recessivo[1][2].

La sindrome comporta una contrazione muscolare diffusa ma più marcata sui muscoli facciali con impossibilità a deglutire, camptodattilia e contrazioni delle dita delle mani, ipertemia che nella maggior parte dei casi causa la morte dei soggetti nei primi mesi di vita, scoliosi marcate, sudorazione e forte intolleranza alle alte temperature.

La quasi totalità dei casi è stata riscontrata in Sardegna.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Elson GC, Graber P, Losberger C, Herren S, Gretener D, Menoud LN, Wells TN, Kosco-Vilbois MH, Gauchat JF, Cytokine-like factor-1, a novel soluble protein, shares homology with members of the cytokine type I receptor family in J Immunol, vol. 161, nº 3, agosto 1998, pp. 1371–9, PMID 9686600.
  2. ^ Entrez Gene: CRLF1 cytokine receptor-like factor 1.