Neurofibromatosi

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neurofibromatosi
Early neurofibromatosis.jpg
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RBG010
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 237.7

ICD10=Q85.0-

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi.

È caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni fibrosi (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso. Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e il tipo 2 che è molto più raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello. Le due forme sono caratterizzate da ereditarietà autosomica dominante. La NF1 è 10 volte più comune della NF2. Interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3500 - 4000 persone circa: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia.

Tipo 1[modifica | modifica wikitesto]

La NF1 colpisce una persona su circa 3500 - 4000, nel 20% dei casi provoca malformazioni gravi; spesso non è diagnosticata poiché provoca solo problemi estetici. Uno dei segni della malattia è la presenza di macchie caffellatte sulla superficie cutanea. La diagnosi può esser sospettata sin dai primi anni di vita per la presenza sulla pelle di almeno 6 macchie color caffellatte. Con il passare del tempo compaiono i neurofibromi,che si manifestano come tumori cutanei nodulari, rossastri, multipli, di consistenza soffice e localizzati in varie parti del corpo. Nel 20% dei casi si associano alcune gravi manifestazioni (tumori cerebrali ed extracerebrali - in particolare del nervo ottico, del surrene, delle ossa - scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione, bassa statura, pubertà anticipata ecc.), mentre il 30-40% dei soggetti presenta dei disturbi di apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio) che necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia. Una complicanza della NF1 è anche la pseudoartrosi congenita della tibia. Altro aspetto caratteristico è inoltre l'associazione con amartomi dell'iride, i cosiddetti noduli di Lisch. L'imprevedibile decorso della malattia e la mancanza di una cura risolutiva impongono di effettuare periodici controlli medici multispecialistici presso sedi qualificate, grazie ai quali poter eventualmente intervenire con cure sintomatiche, tanto più efficaci se precoci. In entrambi i casi è quasi sempre possibile intervenire asportando i fibromi e praticando cure a base di chemioterapia e radioterapia; tuttavia i fibromi spesso ricrescono dopo pochi mesi. La struttura del cervello è normale ma persistono stipiti cellulari anomali che continuano a differenziarsi.

Tipo 2[modifica | modifica wikitesto]

La NF2, molto meno frequente (1/40.000 nati), ha le stesse caratteristiche di ereditarietà ma è, di regola, più grave, in particolare per la costante presenza di tumori che colpiscono il nervo acustico (neurinomi), di uno o di entrambi i lati, e/o un'altra parte del cervello o del midollo spinale. A seconda della localizzazione possono essere presenti sordità e/o altri seri disturbi neurologici che iniziano a manifestarsi verso i 20 anni di vita o anche più tardivamente. Numerosi pazienti presentano inoltre una sorta di cataratta (opacità sottocapsulare posteriore giovanile) causa di grave danno della vista, e un numero variabile di macchie caffellatte (di regola poche) e di neurofibromi. La cura dei suddetti tumori è quasi sempre chirurgica, talvolta radiante, oppure si avvale di entrambe le tecniche, ma i risultati sinora ottenuti sono stati deludenti.

Eziologia e varianti[modifica | modifica wikitesto]

Recente è la scoperta che il gene per la NF1 (1990) è posizionato sul cromosoma 17, mentre per la NF2 (1993) è posizionato sul 22. Ciò consente la diagnosi prenatale dei casi familiari. Esistono delle forme di NF1 e NF2 localizzate esclusivamente ad alcune regioni del corpo o ad un lato. Tali forme sono conosciute con il nome di NF1 e NF2 a mosaico o segmentali, secondo la recente classificazione di Martino Ruggieri (CNR, Catania) e Susan M. Huson (St. Mary Hospital, Manchester).

Un caso celebre[modifica | modifica wikitesto]

La relazione fra la neurofibromatosi e il caso reale di Joseph Merrick, storia raccontata nel film The Elephant man di David Lynch, è credenza comune ma errata. Infatti, nel dicembre 1996, Anita Sharma del Royal London Hospital ha annunciato che Merrick soffriva in realtà di una rarissima malattia, la sindrome di Proteo.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Ruggieri M, Huson SM. The clinical and diagnostic implications of mosaicism in the neurofibromatoses. Neurology. 2001;56:433-443.

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