Neurofibromatosi di tipo 1

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La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen (dal patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen) è una malattia genetica autosomica dominante.

Si tratta di una malattia ad incidenza abbastanza frequente (1 affetto ogni 3000 individui). Importante la familiarità in quanto almeno il 50% degli affetti ha una storia familiare di neurofibromatosi 1 documentata; nella restante parte dei casi si tratta di nuove mutazioni.

La malattia appartiene al gruppo delle facomatosi ed è caratterizzata da diverse manifestazioni a livello cutaneo, oculare e nervoso. Per quanto riguarda le manifestazioni cutanee sin dalla nascita ci possono essere macchie caffelatte in numero maggior-uguale a 6. Nel bambino con meno di 6 anni hanno diametro superiore a 0,5 cm, nel bambino con più di 6 anni hanno diametro maggiore di 1,5 cm. Altre lesioni cutanee presenti dalla nascita sono i neurofibromi plessiformi che originano dal palmo delle mani e dei piedi e danno fastidio durante la deambulazione. Dopo i 6 anni compaiono lentiggini in zone non fotoesposte e a partire della seconda decade compaiono i neurofibromi benigni in numero maggiore-uguale a 2. Dal punto di vista delle manifestazioni oculari questi pazienti possono presentare gliomi del nervo ottico (stazionari, non evolvono e talvolta regrediscono spontaneamente) e amartomi dell'iride detti noduli di Lisch in numero maggiore-uguale a 2. Dal punto di vista delle manifestazioni nervose si possono riscontrare disturbi del linguaggio. Possono essere presenti anche altre alterazioni: nel 30-50% dei casi si hanno alterazioni delle ossa, inoltre i pazienti con neurofibromatosi hanno un rischio di sviluppare tumori da 3 a 4 volte maggiore, in particolare tumore di Wilms, rabdomiosarcomi, meningiomi, gliomi del nervo ottico e feocromocitomi.

In alcuni casi l'intelligenza è ridotta, mentre altri hanno una intelligenza nella norma. Nel caso in cui i neurofibromi crescano all'interno del tubo digerente, si può avere ostruzione intestinale ed emorragia. Ipertensione invece nel caso che si abbia stenosi dell'arteria renale.

Il gene della neurofibromatosi di tipo 1 è localizzato sul cromosoma 17 q11.2 e codifica per una proteina, la neurofibromina 1, che inibisce l'oncoproteina p21 ras, cosa che la fa appartenere alla famiglia dei geni oncosoppressori.

Il tipo 1 è associato a nanismo per deficit di ormone della crescita a seguito di lesioni soprasellari.

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