Sindrome di Proteo

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Sindrome di Proteo
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1170
Codici di classificazione
Eponimi
Proteo

La sindrome di Proteo è una rarissima malattia congenita, identificata per la prima volta dal dottor Michael Cohen nel 1979, e il cui nome è stato attribuito nel 1983 dal dottor Hans-Rudolf Wiedemann, in omaggio al dio Proteo della mitologia greca, in grado di trasformare il proprio aspetto fisico; probabilmente il riferimento era al fatto che le manifestazioni del morbo erano ogni volta differenti nei vari pazienti a cui era stata diagnosticata questa malattia.

Studi recenti affermano che Joseph Merrick, il famoso The Elephant Man, sia in realtà stato affetto dalla sindrome di Proteo, piuttosto che dalla neurofibromatosi, come altrimenti si suppose.

Sintomi[modifica | modifica wikitesto]

La malattia causa una crescita incontrollata di pelle, ossa e tessuti (compresi vasi sanguigni e linfatici) in varie parti del corpo, spesso accompagnata da tumori su buona parte della superficie corporea. Le cause sono recentemente state ipotizzate come una mutazione a mosaico (ovvero che interessa il DNA di solo una parte delle cellule del soggetto) del gene Akt1, che viene sovraespresso, portando a crescita incontrollata e disarmonica dei tessuti. Non esiste cura, anche se è possibile intervenire su alcuni dei sintomi, ad esempio rimuovendo alcune delle formazioni tumorali.

Dal momento in cui è stata identificata ad oggi solo circa 200 persone sono risultate affette da questa sindrome; il caso più celebre è senza dubbio quello di Joseph Merrick, meglio noto come The Elephant Man, un tempo ritenuto affetto da neurofibromatosi, mentre oggi si ritiene che soffrisse di una forma particolarmente grave di sindrome di Proteo al posto della malattia sopraccitata (o addirittura in aggiunta ad essa). Il corpo di Merrick era interamente e grottescamente deformato dalla malattia, esclusi i genitali e il braccio sinistro.

A differenza di quanto si sia creduto un tempo, gli individui affetti da questa sindrome hanno un'intelligenza pari a quella della media delle persone, anche se gli effetti della malattia possono causare danni indiretti all'intelletto: gli accumuli di tessuto, ad esempio, possono provocare lo schiacciamento dei vasi sanguigni e impedire così il corretto afflusso di sangue al cervello.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Cohen MM. Proteus Syndrome American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 137C(1): 38-52, Luglio 2005.
  • van Aalst JA, Bhuller A, Sadove MA. Pediatric vascular lesions J Craniofacial Surg 14(4):566-583 (2003).

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