Ectoderma: differenze tra le versioni

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L''''ectoderma''' è uno dei tre [[Foglietto embrionale|foglietti embrionali]] dei triblasteri e rappresenta lo strato germinale primitivo più esterno dell'[[embrione]] (strato distale). Gli altri due strati sono il mesoderma (strato intermedio) e l'endoderma (strato prossimale).<ref>{{Cita libro|nome=Langman,|cognome=Jan.|nome2=Galli, Sergio,|cognome2=1946-|nome3=De Caro, Raffaele,|cognome3=1953-|titolo=Embriologia medica di Langman|url=https://www.worldcat.org/oclc/948283515|edizione=6. ed.|data=2016|editore=Edra|OCLC=948283515|ISBN=9788821440434}}</ref> La parola ectoderma deriva dal [[Lingua greca|greco]] ''ektos'' che significa "esterno", e ''derma'', che significa "pelle".<ref name=":0">{{Cita libro|nome=Gilbert, Scott|cognome=F.|titolo=Biologia dello sviluppo|url=https://www.worldcat.org/oclc/849074090|edizione=4. ed. it. condotta sulla 9. ed. americana.|data=2012|editore=Zanichelli|OCLC=849074090|ISBN=9788808059574}}</ref><p>Nei [[Vertebrata|vertebrati]], l'ectoderma ha tre parti: ectoderma esterno (noto anche come ectoderma superficiale), la [[cresta neurale]] e il [[tubo neurale]]. Gli ultimi due strati sono anche noti come neuroectoderma. Dall'ectoderma si origineranno [[epidermide]] della pelle e sue strutture derivate, rivestimento epiteliale interno della bocca e del retto, recettori sensoriali epidermici, cornea e cristallino, midollare surrenale, [[Smalto (odontoiatria)|smalto]] dei denti, ossa dermiche e infine il [[tessuto nervoso]], mediante il processo detto di [[neurulazione]]. </p>Nell'uomo compare durante la terza settimana nel corso dell'[[embriogenesi]]. Dopo la formazione dell'[[endoderma]] e del [[mesoderma]] intra embrionale, l'[[epiblasto]] assume la denominazione di ''ectoderma'', costituendo quindi l'ultimo dei tre foglietti del disco trilaminare [[Embrione|embrionale]].
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In particolare verso il 18º giorno di sviluppo embrionale, il mesoderma induce parte dell'ectoderma sovrastante a differenziarsi in [[cellula|cellule]] neuroepiteliali cilindriche pseudostratificate, il cosiddetto '''neuroectoderma''', che costituirà quella [[piastra neurale]] (o ''placca'') che darà origine ai diversi [[Sistema nervoso|sistemi nervosi]].
L''''ectoderma''' è uno dei tre [[Foglietto embrionale|foglietti embrionali]] dei [[triblasteri]].


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Un difetto nella maturazione di questo foglietto embrionale può tradursi in una [[displasia ectodermica]], ossia in una variabile malformazione congenita che può colpire uno o più tessuti derivanti dall'ectoderma.
Nell'uomo compare durante la terza settimana nel corso dell'[[embriogenesi]].
Dopo la formazione dell'[[endoderma]] e del [[mesoderma]] intraembrionale, l'[[epiblasto]] assume la denominazione di ''ectoderma'', costituendo quindi l'ultimo dei tre foglietti del disco trilaminare [[Embrione|embrionale]].


== Storia ==
Dall'ectoderma si origineranno [[epidermide]] della pelle e sue strutture derivate, rivestimento epiteliale interno della bocca e del retto, recettori sensoriali epidermici, cornea e cristallino, midollare surrenale, smalto dei denti, ossa dermiche e infine [[tessuto nervoso]], mediante il processo detto di [[neurulazione]].
[[Christian Heinrich Pander|Christian H. Pander]], un biologo russo-tedesco, è lo scopritore dei tre strati germinali che si formano durante l'embriogenesi. Pander ha conseguito il dottorato in zoologia presso l'[[Università di Würzburg]] nel 1817. Ha iniziato i suoi studi in [[embriologia]] utilizzando uova di gallina, che lo hanno portato alla scoperta dell'ectoderma, del mesoderma e dell'endoderma. Grazie alle sue scoperte, Pander viene definito il "fondatore dell'embriologia".


Il lavoro di Pander sull'embrione fu continuato dal biologo tedesco [[Karl von Baer|Karl Ernst von Baer]], che a partire dai concetti espressi da Pander sugli strati germinali e attraverso un'estesa ricerca su diversi tipi di specie, è stato in grado di estendere i risultati a tutti i vertebrati. Baer ricevette un riconoscimento per la scoperta della [[blastula]]. Le sue scoperte, inclusa la sua teoria sui livelli germinali, sono state pubblicate nel libro ''Lo sviluppo degli animali'', pubblicato nel 1828.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=J. A.|cognome=Witkowski|data=January 1988|titolo=Autobiography of Dr Karl Ernst von Baer|rivista=Medical History|volume=32|numero=1|pp=107–108|accesso=2018-04-21|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1139840/}}</ref>
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In particolare verso il 18º giorno di sviluppo embrionale, il mesoderma induce parte dell'ectoderma sovrastante a differenziarsi in [[cellula|cellule]] neuroepiteliali cilindriche pseudostratificate, il cosiddetto '''neuroectoderma''', che costituirà quella [[piastra neurale]] (o ''placca'') che darà origine ai diversi [[Sistema nervoso|sistemi nervosi]].


== Differenziazione ==
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Un difetto nella maturazione di questo foglietto embrionale può tradursi in una [[displasia ectodermica]], ossia in una variabile malformazione congenita che può colpire uno o più tessuti derivanti dall'ectoderma.

=== Aspetto iniziale ===
L'ectoderma può essere osservato negli [[Amphibia|anfibi]] e nei [[Pesce|pesci]] durante le fasi successive della [[gastrulazione]]. All'inizio di questo processo, l'embrione in via di sviluppo viene separato da uno strato di cellule e ha la forma di una sfera vuota chiamata [[blastula]], divisa in emisfero animale ed emisfero vegetale. L'emisfero animale della blastula diventerà l'ectoderma.<ref name=":0" />

=== Sviluppo iniziale ===
L'ectoderma si forma poco dopo la [[fecondazione]] dell'uovo e da inizio a una rapida [[divisione cellulare]]. L'[[epidermide]] della pelle ha origine dallo strato dorsale dell'ectoderma che circonda il neuroectoderma nello stadio precoce della [[Gastrulazione|gastrula]]. La posizione dell'ectoderma rispetto agli altri strati germinali dell'embrione è governata dal principio dell'affinità selettiva, il che significa che la superficie interna dell'ectoderma ha un'affinità forte (positiva) per il mesoderma e un'affinità debole (negativa) per l'endoderma. L'affinità selettiva cambia durante le fasi di sviluppo. L'attrazione tra le superfici di due strati germinali è determinata dalla quantità e dal tipo di molecole di [[caderina]] presenti sulla superficie delle cellule. Ad esempio, l'espressione della N-caderina è fondamentale per mantenere la separazione dei precursori cellule neurali dai precursori epiteliali. L'ectoderma diventa il sistema nervoso a partire dalla [[notocorda]], che è posizionata sopra di esso.<ref name=":0" />

==== Gastrulazione ====
Durante il processo di [[gastrulazione]], alcune cellule dette cellule bottiglia avvolgono il foro sulla superficie della blastula, formando il labbro dorsale del [[blastoporo]]. Successivamente le cellule bottiglia migreranno lungo la parete interna della blastula conosciuta come tetto del [[Blastocele|blastocoele]]. Le cellule superficiali del polo animale sono destinate a diventare le cellule del [[mesoderma]]. Attraverso il processo di estensione radiale, le cellule del polo animale, vanno a formare uno strato cellulare sottile. Quando lo strato sottile di cellule divisorie raggiunge il bordo dorsale del blastoporo, si verifica il fenomeno dell'estensione convergente, durante i quale le cellule che si avvicinano al labbro si intercalano mediolateralmente, e vengono spinte sopra il labbro e all'interno dell'embrione. Questi due processi fanno si che le cellule mesodermiche siano posizionate tra l'ectoderma e l'endoderma. Le cellule del polo vegetale vengono inglobate dal futuro ectoderma, e subiscono [[epibolia]], formando un singolo strato di cellule. Così si crea un embrione uniforme composto dai tre strati germinali nelle rispettive posizioni.<ref name=":0" />

=== Sviluppo successivo ===
Una volta formato un embrione completo dei tre strati germinali, la differenziazione procede. L'evento successivo è la [[Neurulazione|neurolazione]], che porta alla formazione del [[tubo neurale]], delle cellule della [[cresta neurale]] e dell'epidermide. Sono queste tre componenti dell'ectoderma che daranno origine a un particolare insieme di cellule. Le cellule del tubo neurale diventeranno il sistema nervoso centrale, le cellule della cresta neurale diventeranno il [[sistema nervoso periferico]] ed [[Sistema nervoso enterico|enterico]], insieme ai [[Melanocita|melanociti]], alla [[Tessuto cartilagineo|cartilagine]] facciale e alla dentina dei denti. La regione cellulare epidermica darà origine a epidermide, capelli, unghie, ghiandole sebacee, olfatto e epitelio della bocca, e infine agli occhi.<ref name=":0" />

==== Neurulazione ====
La [[neurulazione]] si divide in primaria e secondaria, e ha la funzione di posizionare le cellule della cresta neurale tra uno strato epidermico superficiale e il tubo neurale profondo. Durante la neurulazione primaria, le cellule [[Notocorda|notocorde]] del mesoderma segnalano alle cellule ectodermine superficiali adiacenti di assumere una conformazione colonnare per formare le cellule della [[piastra neurale]] ectodermica.<ref>{{Cita pubblicazione|nome=R.|cognome=O'Rahilly|data=1994|titolo=Neurulation in the normal human embryo|rivista=Ciba Foundation Symposium|volume=181|pp=70–82; discussion 82–89|accesso=2018-04-21|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8005032|nome2=F.|cognome2=Müller}}</ref> Mentre le cellule si allungano, le cellule della cerniera mediale, un gruppo di cellule al di sopra della notocorda cambia forma, formando un cuneo nella regione ectodermica. Le cellule ectodermiche della piastra neurale si piegano verso l'interno fino a quando non si forma un altro gruppo di cellule all'interno della piastra neurale. Queste cellule sono dette cellule della cerniera dorsolaterale. Una volta formato questo gruppo di cellule il piegamento verso l'interno dell'ectoderma si arresta.<ref name=":0" />

==== Organogenesi ====
Gli organi che originano dall'ectoderma, come il sistema nervoso, i denti, i capelli e alcune [[Ghiandola esocrina|ghiandole esocrine]], provengono da due strati di tessuto adiacenti: l'epitelio e il [[mesenchima]].<ref>{{Cita pubblicazione|nome=Johanna|cognome=Pispa|data=2003-10-15|titolo=Mechanisms of ectodermal organogenesis|rivista=Developmental Biology|volume=262|numero=2|pp=195–205|accesso=2018-04-21|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14550785|nome2=Irma|cognome2=Thesleff}}</ref> L'organogenesi dell'ectoderma viene mediata da diversi segnali come: [[FGF]], [[Fattore di crescita trasformante beta|TGFβ]] e [[Via di segnalazione di Wnt|Wnt]]. La tempistica e il modo in cui gli organi ectodermici si formano dipendono dalle cellule epiteliali.<ref name=":1">{{Cita pubblicazione|nome=Yun-Yuan|cognome=Tai|data=2012-11-23|titolo=FGF-9 accelerates epithelial invagination for ectodermal organogenesis in real time bioengineered organ manipulation|rivista=Cell communication and signaling: CCS|volume=10|numero=1|pp=34|accesso=2018-04-21|doi=10.1186/1478-811X-10-34|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23176204|nome2=Rung-Shu|cognome2=Chen|nome3=Yi|cognome3=Lin}}</ref> L'FGF-9 è un fattore importante per l'inizio dello sviluppo dei denti. FGF-10 aiuta a stimolare la proliferazione delle cellule epiteliali. I denti dei [[Mammalia|mammiferi]] si sviluppano dall'ectoderma derivato dal mesenchima. I componenti epiteliali delle [[Cellula staminale|cellule staminali]] per i denti a crescita continua si formano dal reticolo stellato e dallo strato soprabasale dell'ectoderma superficiale.<ref name=":1" />

== Patologia ==
[[File:Dental abnormalities in a 5-year-old girl from north Sweden family who suffered from various symptoms of autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED).jpg|miniatura|Anomalia dentale in una bambina di 5 anni della [[Svezia]] settentrionale con displasia ectodermica ipoidrotica dominante [[Autosoma|autosomica]] (HED) '''a)''' Vista intraorale. Si noti che gli incisivi superiori sono stati restaurati con materiale composito per mascherare la forma conica originale. '''b)''' Ortopantomogramma che mostra l'assenza di dieci denti primari e undici permanenti nelle mascelle dello stesso individuo.]]
La [[displasia ectodermica]] è una condizione rara ma grave in cui i gruppi tissutali (in particolare denti, pelle, capelli, unghie e ghiandole sudoripare) derivati ​​dall'ectoderma subiscono uno sviluppo anormale. Esistono oltre 170 sottotipi di questa malattia. La displasia ectodermica è causata da una o più mutazioni in diversi [[Gene|geni]]. La ricerca sulla malattia è ancora in corso, dal momento che è stata identificata solo una frazione delle mutazioni coinvolte. <ref>{{Cita pubblicazione|nome=M.|cognome=Priolo|data=September 2001|titolo=Ectodermal dysplasias: a new clinical-genetic classification|rivista=Journal of Medical Genetics|volume=38|numero=9|pp=579–585|accesso=2018-04-21|doi=10.1136/jmg.38.9.579|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11546825|nome2=C.|cognome2=Laganà}}</ref>

La [[displasia ectodermica ipoidrotica]] (HED) è il sottotipo più comune della malattia. Uno dei sintomi più comuni dell'HED è l'[[ipoidrosi]] o l'incapacità di sudare, che può essere attribuita a [[Ghiandola sudoripara|ghiandole sudorifere]] disfunzionali. Questo aspetto è pericoloso nei climi caldi in cui il paziente può andare incontro a [[ipertermia]]. Le [[Malformazione|malformazioni]] facciali legate alla HED comprendono denti di forma anomala o assenti, pelle rugosa intorno agli occhi, naso deformato e capelli radi e sottili. Sono stati segnalati anche problemi alla pelle, come l'[[eczema]].<ref>{{Cita pubblicazione|nome=A.|cognome=Clarke|data=1987-10-01|titolo=Clinical aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.|rivista=Archives of Disease in Childhood|volume=62|numero=10|pp=989–996|lingua=en|accesso=2018-04-21|doi=10.1136/adc.62.10.989|url=http://adc.bmj.com/content/62/10/989|nome2=D. I.|cognome2=Phillips|nome3=R.|cognome3=Brown}}</ref> Di solito la malattia segue un modello recessivo legato al [[cromosoma X]],<ref>{{Cita pubblicazione|nome=M.|cognome=Bayés|data=October 1998|titolo=The anhidrotic ectodermal dysplasia gene (EDA) undergoes alternative splicing and encodes ectodysplasin-A with deletion mutations in collagenous repeats|rivista=Human Molecular Genetics|volume=7|numero=11|pp=1661–1669|accesso=2018-04-21|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9736768|nome2=A. J.|cognome2=Hartung|nome3=S.|cognome3=Ezer}}</ref> e colpisce prevalentemente i maschi (perché hanno un solo cromosoma X), quindi anche solo una copia del gene mutato è sufficiente a causare la patologia. Affinché le femmine siano colpite, entrambi i cromosomi X devono portare la mutazione. Se una femmina ha una versione mutata del gene su un cromosoma X, è considerata [[Portatrice sana|portatrice]] della malattia.
== Note ==
<references />


== Altri progetti ==
== Altri progetti ==

Versione delle 18:31, 21 apr 2018

L'ectoderma è uno dei tre foglietti embrionali dei triblasteri e rappresenta lo strato germinale primitivo più esterno dell'embrione (strato distale). Gli altri due strati sono il mesoderma (strato intermedio) e l'endoderma (strato prossimale).[1] La parola ectoderma deriva dal greco ektos che significa "esterno", e derma, che significa "pelle".[2]

Nei vertebrati, l'ectoderma ha tre parti: ectoderma esterno (noto anche come ectoderma superficiale), la cresta neurale e il tubo neurale. Gli ultimi due strati sono anche noti come neuroectoderma. Dall'ectoderma si origineranno epidermide della pelle e sue strutture derivate, rivestimento epiteliale interno della bocca e del retto, recettori sensoriali epidermici, cornea e cristallino, midollare surrenale, smalto dei denti, ossa dermiche e infine il tessuto nervoso, mediante il processo detto di neurulazione.

Nell'uomo compare durante la terza settimana nel corso dell'embriogenesi. Dopo la formazione dell'endoderma e del mesoderma intra embrionale, l'epiblasto assume la denominazione di ectoderma, costituendo quindi l'ultimo dei tre foglietti del disco trilaminare embrionale.

In particolare verso il 18º giorno di sviluppo embrionale, il mesoderma induce parte dell'ectoderma sovrastante a differenziarsi in cellule neuroepiteliali cilindriche pseudostratificate, il cosiddetto neuroectoderma, che costituirà quella piastra neurale (o placca) che darà origine ai diversi sistemi nervosi.

Un difetto nella maturazione di questo foglietto embrionale può tradursi in una displasia ectodermica, ossia in una variabile malformazione congenita che può colpire uno o più tessuti derivanti dall'ectoderma.

Storia

Christian H. Pander, un biologo russo-tedesco, è lo scopritore dei tre strati germinali che si formano durante l'embriogenesi. Pander ha conseguito il dottorato in zoologia presso l'Università di Würzburg nel 1817. Ha iniziato i suoi studi in embriologia utilizzando uova di gallina, che lo hanno portato alla scoperta dell'ectoderma, del mesoderma e dell'endoderma. Grazie alle sue scoperte, Pander viene definito il "fondatore dell'embriologia".

Il lavoro di Pander sull'embrione fu continuato dal biologo tedesco Karl Ernst von Baer, che a partire dai concetti espressi da Pander sugli strati germinali e attraverso un'estesa ricerca su diversi tipi di specie, è stato in grado di estendere i risultati a tutti i vertebrati. Baer ricevette un riconoscimento per la scoperta della blastula. Le sue scoperte, inclusa la sua teoria sui livelli germinali, sono state pubblicate nel libro Lo sviluppo degli animali, pubblicato nel 1828.[3]

Differenziazione

Aspetto iniziale

L'ectoderma può essere osservato negli anfibi e nei pesci durante le fasi successive della gastrulazione. All'inizio di questo processo, l'embrione in via di sviluppo viene separato da uno strato di cellule e ha la forma di una sfera vuota chiamata blastula, divisa in emisfero animale ed emisfero vegetale. L'emisfero animale della blastula diventerà l'ectoderma.[2]

Sviluppo iniziale

L'ectoderma si forma poco dopo la fecondazione dell'uovo e da inizio a una rapida divisione cellulare. L'epidermide della pelle ha origine dallo strato dorsale dell'ectoderma che circonda il neuroectoderma nello stadio precoce della gastrula. La posizione dell'ectoderma rispetto agli altri strati germinali dell'embrione è governata dal principio dell'affinità selettiva, il che significa che la superficie interna dell'ectoderma ha un'affinità forte (positiva) per il mesoderma e un'affinità debole (negativa) per l'endoderma. L'affinità selettiva cambia durante le fasi di sviluppo. L'attrazione tra le superfici di due strati germinali è determinata dalla quantità e dal tipo di molecole di caderina presenti sulla superficie delle cellule. Ad esempio, l'espressione della N-caderina è fondamentale per mantenere la separazione dei precursori cellule neurali dai precursori epiteliali. L'ectoderma diventa il sistema nervoso a partire dalla notocorda, che è posizionata sopra di esso.[2]

Gastrulazione

Durante il processo di gastrulazione, alcune cellule dette cellule bottiglia avvolgono il foro sulla superficie della blastula, formando il labbro dorsale del blastoporo. Successivamente le cellule bottiglia migreranno lungo la parete interna della blastula conosciuta come tetto del blastocoele. Le cellule superficiali del polo animale sono destinate a diventare le cellule del mesoderma. Attraverso il processo di estensione radiale, le cellule del polo animale, vanno a formare uno strato cellulare sottile. Quando lo strato sottile di cellule divisorie raggiunge il bordo dorsale del blastoporo, si verifica il fenomeno dell'estensione convergente, durante i quale le cellule che si avvicinano al labbro si intercalano mediolateralmente, e vengono spinte sopra il labbro e all'interno dell'embrione. Questi due processi fanno si che le cellule mesodermiche siano posizionate tra l'ectoderma e l'endoderma. Le cellule del polo vegetale vengono inglobate dal futuro ectoderma, e subiscono epibolia, formando un singolo strato di cellule. Così si crea un embrione uniforme composto dai tre strati germinali nelle rispettive posizioni.[2]

Sviluppo successivo

Una volta formato un embrione completo dei tre strati germinali, la differenziazione procede. L'evento successivo è la neurolazione, che porta alla formazione del tubo neurale, delle cellule della cresta neurale e dell'epidermide. Sono queste tre componenti dell'ectoderma che daranno origine a un particolare insieme di cellule. Le cellule del tubo neurale diventeranno il sistema nervoso centrale, le cellule della cresta neurale diventeranno il sistema nervoso periferico ed enterico, insieme ai melanociti, alla cartilagine facciale e alla dentina dei denti. La regione cellulare epidermica darà origine a epidermide, capelli, unghie, ghiandole sebacee, olfatto e epitelio della bocca, e infine agli occhi.[2]

Neurulazione

La neurulazione si divide in primaria e secondaria, e ha la funzione di posizionare le cellule della cresta neurale tra uno strato epidermico superficiale e il tubo neurale profondo. Durante la neurulazione primaria, le cellule notocorde del mesoderma segnalano alle cellule ectodermine superficiali adiacenti di assumere una conformazione colonnare per formare le cellule della piastra neurale ectodermica.[4] Mentre le cellule si allungano, le cellule della cerniera mediale, un gruppo di cellule al di sopra della notocorda cambia forma, formando un cuneo nella regione ectodermica. Le cellule ectodermiche della piastra neurale si piegano verso l'interno fino a quando non si forma un altro gruppo di cellule all'interno della piastra neurale. Queste cellule sono dette cellule della cerniera dorsolaterale. Una volta formato questo gruppo di cellule il piegamento verso l'interno dell'ectoderma si arresta.[2]

Organogenesi

Gli organi che originano dall'ectoderma, come il sistema nervoso, i denti, i capelli e alcune ghiandole esocrine, provengono da due strati di tessuto adiacenti: l'epitelio e il mesenchima.[5] L'organogenesi dell'ectoderma viene mediata da diversi segnali come: FGF, TGFβ e Wnt. La tempistica e il modo in cui gli organi ectodermici si formano dipendono dalle cellule epiteliali.[6] L'FGF-9 è un fattore importante per l'inizio dello sviluppo dei denti. FGF-10 aiuta a stimolare la proliferazione delle cellule epiteliali. I denti dei mammiferi si sviluppano dall'ectoderma derivato dal mesenchima. I componenti epiteliali delle cellule staminali per i denti a crescita continua si formano dal reticolo stellato e dallo strato soprabasale dell'ectoderma superficiale.[6]

Patologia

Anomalia dentale in una bambina di 5 anni della Svezia settentrionale con displasia ectodermica ipoidrotica dominante autosomica (HED) a) Vista intraorale. Si noti che gli incisivi superiori sono stati restaurati con materiale composito per mascherare la forma conica originale. b) Ortopantomogramma che mostra l'assenza di dieci denti primari e undici permanenti nelle mascelle dello stesso individuo.

La displasia ectodermica è una condizione rara ma grave in cui i gruppi tissutali (in particolare denti, pelle, capelli, unghie e ghiandole sudoripare) derivati ​​dall'ectoderma subiscono uno sviluppo anormale. Esistono oltre 170 sottotipi di questa malattia. La displasia ectodermica è causata da una o più mutazioni in diversi geni. La ricerca sulla malattia è ancora in corso, dal momento che è stata identificata solo una frazione delle mutazioni coinvolte. [7]

La displasia ectodermica ipoidrotica (HED) è il sottotipo più comune della malattia. Uno dei sintomi più comuni dell'HED è l'ipoidrosi o l'incapacità di sudare, che può essere attribuita a ghiandole sudorifere disfunzionali. Questo aspetto è pericoloso nei climi caldi in cui il paziente può andare incontro a ipertermia. Le malformazioni facciali legate alla HED comprendono denti di forma anomala o assenti, pelle rugosa intorno agli occhi, naso deformato e capelli radi e sottili. Sono stati segnalati anche problemi alla pelle, come l'eczema.[8] Di solito la malattia segue un modello recessivo legato al cromosoma X,[9] e colpisce prevalentemente i maschi (perché hanno un solo cromosoma X), quindi anche solo una copia del gene mutato è sufficiente a causare la patologia. Affinché le femmine siano colpite, entrambi i cromosomi X devono portare la mutazione. Se una femmina ha una versione mutata del gene su un cromosoma X, è considerata portatrice della malattia.

Note

  1. ^ Langman, Jan., Galli, Sergio, 1946- e De Caro, Raffaele, 1953-, Embriologia medica di Langman, 6. ed., Edra, 2016, ISBN 9788821440434, OCLC 948283515.
  2. ^ a b c d e f Gilbert, Scott F., Biologia dello sviluppo, 4. ed. it. condotta sulla 9. ed. americana., Zanichelli, 2012, ISBN 9788808059574, OCLC 849074090.
  3. ^ J. A. Witkowski, Autobiography of Dr Karl Ernst von Baer, in Medical History, vol. 32, n. 1, January 1988, pp. 107–108. URL consultato il 21 aprile 2018.
  4. ^ R. O'Rahilly e F. Müller, Neurulation in the normal human embryo, in Ciba Foundation Symposium, vol. 181, 1994, pp. 70–82; discussion 82–89. URL consultato il 21 aprile 2018.
  5. ^ Johanna Pispa e Irma Thesleff, Mechanisms of ectodermal organogenesis, in Developmental Biology, vol. 262, n. 2, 15 ottobre 2003, pp. 195–205. URL consultato il 21 aprile 2018.
  6. ^ a b Yun-Yuan Tai, Rung-Shu Chen e Yi Lin, FGF-9 accelerates epithelial invagination for ectodermal organogenesis in real time bioengineered organ manipulation, in Cell communication and signaling: CCS, vol. 10, n. 1, 23 novembre 2012, pp. 34, DOI:10.1186/1478-811X-10-34. URL consultato il 21 aprile 2018.
  7. ^ M. Priolo e C. Laganà, Ectodermal dysplasias: a new clinical-genetic classification, in Journal of Medical Genetics, vol. 38, n. 9, September 2001, pp. 579–585, DOI:10.1136/jmg.38.9.579. URL consultato il 21 aprile 2018.
  8. ^ (EN) A. Clarke, D. I. Phillips e R. Brown, Clinical aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia., in Archives of Disease in Childhood, vol. 62, n. 10, 1º ottobre 1987, pp. 989–996, DOI:10.1136/adc.62.10.989. URL consultato il 21 aprile 2018.
  9. ^ M. Bayés, A. J. Hartung e S. Ezer, The anhidrotic ectodermal dysplasia gene (EDA) undergoes alternative splicing and encodes ectodysplasin-A with deletion mutations in collagenous repeats, in Human Molecular Genetics, vol. 7, n. 11, October 1998, pp. 1661–1669. URL consultato il 21 aprile 2018.

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Collegamenti esterni

  Portale Biologia
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