Displasia ectodermica

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La Displasia Ectodermica (DE) non è una singola malattia. È piuttosto un gruppo di problematiche che derivano tutte da anomalie strutturali dell'ectoderma.[1] Sono state identificate più di 150 differenti forme di DE[2]. Benché alcune delle forme abbiano cause genetiche diverse, i sintomi sono molto simili. La diagnosi è usualmente effettuata mediante osservazione clinica e analisi della storia medica familiare, in modo da determinare se si tratta di malattia autosomica dominante o di malattia autosomica recessiva. Nel mondo sono stati segnalati 7 000 casi di persone a cui è stata diagnosticata la condizione di DE. Alcune condizioni di DE sono presenti solo in singoli gruppi familiari e derivano da mutazioni molto recenti. La DE si può verificare in ogni gruppo etnico, benché sia decisamente prevalente nel gruppo etnico caucasico.

Le varie forme di DE sono descritte come "condizioni ereditarie in cui sono presenti anomalie di due o più strutture dell'ectoderma come capelli, peli, denti, unghie, ghiandole sudoripare, struttura cranio-facciale, dita e altre parti del corpo" [1].

Genetica[modifica | modifica sorgente]

Le DE possono essere classificate in base alla ereditarietà (autosomica dominante, autosomica recessiva, x-linked) oppure in base alle strutture coinvolte (capelli, denti, unghie e/o ghiandole sudoripare).

Ci sono parecchi tipi diversi, con cause genetiche distinte:

Organi interessati[modifica | modifica sorgente]

Capelli[modifica | modifica sorgente]

Le persone affette da una sindrome DE presentano spesso anomalie dei follicoli piliferi. I peli della testa e del corpo possono essere esili, radi e di colore molto chiaro, anche se negli uomini la crescita della barba può essere normale. I capelli possono crescere molto lentamente e sporaricamente, e possono essere eccessivamente fragili, ricci o persino annodati.

Unghie[modifica | modifica sorgente]

Le unghie delle mani e dei piedi possono essere spesso di forma anomala, senza colore, increspate, a crescita lenta, fragili. Le cuticole possono essere soggette ad infezioni.

Pelle[modifica | modifica sorgente]

La pelle può essere leggermente pigmentata. La pelle ferita può ricrescere permanentemente ipopigmentata. In alcuni casi può essere presente una pigmentazione rossa o marrone. La pelle può essere soggetta a eruzioni o infezioni e può essere spessa sul palmo della mano e sulla pianta del piede. Occorre prevenire accuratamente la rottura della pelle, il sanguinamento e le infezioni.

Ghiandole sudoripare[modifica | modifica sorgente]

Le persone affette da alcune forme di DE non possono sudare. Le loro ghiandole sudoripare possono funzionare in modo anomalo o non essere del tutto sviluppate. Senza la normale produzione di sudore il corpo non può regolare correttamente la temperatura. Quindi il surriscaldamento è un problema comune, specialmente durante la stagione calda. È importante che sia disponibile un ambiente fresco.

Anomalie dentali in un bimba di 5 anni di una famiglia svedese che soffre di vari sintomi di DE ipoidrotica autosomica dominante (HED) a) Vista intraorale. Notare che gli incisivi superiori sono stati ricostruiti con materiali compositi per nascondere la forma conica originale. b) Panoramica che mostra l'assenza di 10 denti primari e 11 denti permanenti nella mascella della stessa persona.

Denti[modifica | modifica sorgente]

Nello sviluppo del germe dentario si originano spesso denti congenitamente assenti. Altre volte si hanno denti che sono appuntiti o a forma di spina. Lo smalto può anche essere difettoso. Sono quasi sempre necessari trattamenti cosmetici dentali e i bambini possono aver bisogno di una protesi mobile fin dall'età di due anni. Man mano che i bimbi crescono si rende più volte necessaria la sostituzione della protesi, fino al raggiungimento dell'adolescenza, quando diventa praticabile l'opzione dell'impianto dentale. In altri casi può essere operata la ricostruzione della corona. Può rendersi necessario un trattamento ortodontico. Dato che il trattamento dei denti è piuttosto complesso, l'approccio migliore è quello multidisciplinare.

Altre caratteristiche[modifica | modifica sorgente]

Le persone affette da DE hanno spesso alcune caratteristiche cranio-facciali che possono essere riconoscibili. La fronte prominente è piuttosto comune, così come il mento più lungo e pronunciato. È piuttosto frequente anche il naso allargato. In alcuni tipi di DE lo sviluppo anomalo di alcune parti dell'occhio può portare a secchezza dell'occhio, cataratta e difetti della visione. Le cure professionali dell'occhio possono aiutare a minimizzare gli effetti sull'occhio della DE. In modo analogo, anomalie nello sviluppo dell'orecchio possono provocare problemi di udito. A causa dell'assenza delle normali secrezioni di bocca e naso si possono verificare frequenti infezioni respiratorie. Vanno quindi prese delle precauzioni per limitare le infezioni.[4][5]

Casi notevoli[modifica | modifica sorgente]

L'attore Michael Berryman è nato con la DE.

Anche la modella Melanie Gaydos è affetta da DE.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. ^ Pinheiro M, Freire-Maia N, Ectodermal dysplasias: a clinical classification and a causal review in Am. J. Med. Genet., vol. 53, nº 2, novembre 1994, pp. 153–62, DOI:10.1002/ajmg.1320530207, PMID 7856640.
  3. ^ Ectodermal Dysplasia: eMedicine Dermatology.
  4. ^ FAQs / General Description
  5. ^ Pinheiro M, Freire-Maia N, Gollop TR, Odontoonychodysplasia with alopecia: a new pure ectodermal dysplasia with probable autosomal recessive inheritance in Am. J. Med. Genet., vol. 20, nº 1, gennaio 1985, pp. 197–202, DOI:10.1002/ajmg.1320200123, PMID 2982262.

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