Displasia ectodermica ipoidrotica

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Displasia ectodermica ipoidrotica
Michael Berryman 2007.png
L'attore Michael Berryman, affetto da displasia ipoidrotica ectodermica
Eziologia malattia genetica
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 757.31
ICD-10 (EN) Q82.4

La displasia ectodermica ipoidrotica è una dei 150 tipi di displasia ectodermica ad ora identificate. Prima della nascita, gli individui affetti da tale patologia presentano uno sviluppo anormale della pelle, delle ghiandole sudoripare, dei capelli, denti ed unghie.

La maggior parte delle persone affette da questa patologia presenta problemi nella sudorazione a causa della mancata produzione di sudore per la presenza di un esiguo numero di ghiandole sudoripare. Poiché una delle vie di termoregolazione umana è la produzione di sudore, la sua assenza può causare ipertermia.

I capelli di solito sono assenti, o presenti in maniera molto folta e di colore chiaro. I denti sono anch'essi malformati, assenti o se presenti di piccole dimensioni.

Genetica[modifica | modifica sorgente]

La patologia sembra essere causata da mutazioni sui geni chiamati EDA (x-linked), EDAR, e EDARADD (autosomici), i quali hanno la funzione di coordinare la produzione di proteine necessarie per lo sviluppo corretto ed equilibrato dell'ectoderma embrionale.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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