Malattia di McArdle
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| Malattia di McArdle | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 271.0 |
| ICD-10 | (EN) E74.0 |
| Eponimi | |
| Brian McArdle | |
Per malattia di McArdle, in campo medico, si intende una malattia di accumulo di glicogeno (tipo V). La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo, il gene mutato è localizzato nel cromosoma 11 e codifica per l'enzima glicogeno-fosforilasi coinvolto nella glicolisi. Questo enzima è muscolo-specifico pertanto gli altri tessuti non sono interessati dalla patologia.
Indice |
Eponimia [modifica]
La malattia è stata scoperta nel 1951 dal medico inglese Brian McArdle (1911 - 2002)[1].
Sintomatologia [modifica]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo dolore, crampi muscolari, miopatia accentuati dopo esercizio fisico, mioglobinuria, ipostenia.
Note [modifica]
- ^ Ole Daniel Enersen. (EN) Malattia di McArdle in Who Named It?
Bibliografia [modifica]
- Karl E. Misulis; Head Thomas C, Neurologia di Netter, Milano, Elsevier Masson, 2008. ISBN 978-88-214-3041-1
