Malattia di McArdle

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Malattia di McArdle
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 271.0
ICD-10 (EN) E74.0
Eponimi
Brian McArdle

Per malattia di McArdle, in campo medico, si intende una malattia di accumulo di glicogeno (tipo V). La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo, il gene mutato è localizzato nel cromosoma 11 e codifica per l'enzima glicogeno-fosforilasi coinvolto nella glicolisi. Questo enzima è muscolo-specifico pertanto gli altri tessuti non sono interessati dalla patologia.

Eponimia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia è stata scoperta nel 1951 dal medico inglese Brian McArdle (1911 - 2002)[1].

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo dolore, crampi muscolari, miopatia accentuati dopo esercizio fisico, mioglobinuria, ipostenia.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di McArdle in Who Named It?.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Karl E. Misulis, Head Thomas C, Neurologia di Netter, Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-3041-1.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]