Malattia di Farber

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Malattia di Farber
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RC0100
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 272.8
ICD-10 (EN) E75.2 (ILDS E75.240)

Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale. La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale.[1]

Questa malattia è classificata tra le sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.


Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I sintomi e i segni clinici presentano raucedine, afonia, dermatite.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è un difetto costitutivo dalla cerammidasi

Tipologia[modifica | modifica sorgente]

Esistono varie tipologie della malattia, ad esempio il tipo IV è tipica dei neonati, dove le articolazioni risultano doloranti e deformate.[2]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Ehlert K, Frosch M, Fehse N, Zander A, Roth J, Vormoor J., Farber disease: clinical presentation, pathogenesis and a new approach to treatment. in Pediatr Rheumatol Online J., giugno 2007.
  2. ^ Willis A, Vanhuse C, Newton K, Wasserstein M, Morotti R, Farber Disease Type IV Presenting with Cholestatic Jaundice and neonatal liver failure:Report of Two Cases. in Pediatr Dev Pathol., settembre 2007.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.