Ciliopatia: differenze tra le versioni

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Ciliopatia
Struttura dell'assonema e del corpuscolo basale di ciglia o flagelli nelle cellule eucariote
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSHD000072661
Sinonimi
Eponimi
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Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dall'alterazione funzionale di un organello intracellulare chiamato ciglio primario. Tale organello emerge dalla superficie cellulare ed è costituito da microtubuli. Nelle ciliopatie causate da una mutazione genetica, la funzionalità del ciglio primario è compromessa e questo porta a un quadro clinico che differisce, sia per varietà sia per gravità, a seconda della specifica mutazione genetica che lo provoca.[1][2][3]Errore nelle note: </ref> di chiusura mancante per il marcatore <ref>

Clinica

Segni e sintomi

Molti segni clinici e sintomi possono essere indicativi di ciliopatia: in ordine decrescente di specificità, essi sono:

fenotipi talvolta associati a un quadro di ciliopatia possono essere:

Tipi di ciliopatia

Molteplici patologie sono annoverate nell'eterogeneo gruppo delle ciliopatie: esse possono essere a carico di rene, fegato, cervello, occhi o dita. Tra le ciliopatie più note figurano:

Note

  1. ^ (EN) M. D. Friedhelm Hildebrandt et al., Ciliopathies, in New England Journal of Medicine, vol. 364, 21 aprile 2011, pp. 1533-1543, DOI:10.1056/NEJMra1010172. URL consultato il 10 gennaio 2016.
  2. ^ (ES) Manuel Cruz Hernández, Ciliopatía y dismorfología. Repercusión en la patología de baja prevalencia (PDF), su uv.es. URL consultato il 10 gennaio 2016.
  3. ^ (ES) vari, Ciliopatías: un viaje a través del cilio, in An Pediatr, vol. 82, n. 2, 2015, pp. 104-105, DOI:10.1016/j.anpedi.2014.07.025.
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