Amaurosi congenita di Leber

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Amaurosi congenita di Leber
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RFG110
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 362.76
ICD-10 (EN) H53.0
Eponimi
Theodor Karl Gustav von Leber

L' amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri.[1]

Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco Theodor Karl Gustav von Leber (1840 - 1917)[1].

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

A seconda degli studi l'incidenza della malattia varierebbe da 1,25 a 3 casi ogni 100.000 bambini all'anno.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. Diverse mutazioni del DNA sono state riscontrate: il loro effetto è una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) e l'alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l’epitelio pigmentato).[2]

Clinica[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e i segni clinici che si presentano si riscontrano: nistagmo pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia (intolleranza alla luce); ad una prima visita gli occhi sembrano non presentare disturbi. Inoltre possono verificarsi epilessia, gastrite e ritardo mentale. La visita oculistica nei primi anni di vita può non rivelare alterazioni del fondo oculare; si è, infatti, visto che solo dopo i primi 3 anni di vita la maggior parte dei pazienti presentano delle alterazioni della retina. La diagnosi che dà la certezza della malattia si fa solo attraverso l'Elettroretinogramma (ERG): nella maggior parte dei casi non compare un tracciato rilevabile.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

Esistono due forme: una più grave che porta alla cecità completa e l'altra, con una prognosi migliore.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b (EN) Ole Daniel Enersen, Amaurosi congenita di Leber in Who Named It?.
  2. ^ Perrault I, Rozet JM, Calvas P, et al, Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis in Nat. Genet., vol. 14, nº 4, 1996, pp. 461–4, DOI:10.1038/ng1296-461, PMID 8944027.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Marco Peduzzi, Manuale d’oculistica terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2389-9.
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.

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