Amaurosi congenita di Leber
| Amaurosi congenita di Leber | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RFG110 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 362.76 |
| ICD-10 | (EN) H53.0 |
| Eponimi | |
| Theodor Karl Gustav von Leber | |
Per amaurosi congenita di Leber in campo medico, si intende un raro disturbo visivo che comporta la cecità nei nascituri.[1] È una malattia che colpisce la retina e si trasmette geneticamente.
Indice |
[modifica] Etimologia
Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco Theodor Karl Gustav von Leber (1840 - 1917 )[2].
[modifica] Epidemiologia
A seconda degli studi l'incidenza della malattia varierebbe da 1,25 a 3 casi ogni 100.000 bambini all'anno.
[modifica] Eziologia
La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. Diverse mutazioni del DNA sono state riscontrate: il loro effetto è una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) e l'alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l’epitelio pigmentato). [3]
[modifica] Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici che si presentano si riscontrano: nistagmo pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia (intolleranza alla luce); ad un prima visita gli occhi sembrano non presentare disturbi. Inoltre possono verificarsi epilessia, gastrite e ritardo mentale. La visita oculistica nei primi anni di vita può non rivelare alterazioni del fondo oculare; si è, infatti, visto che solo dopo i primi 3 anni di vita la maggior parte dei pazienti presentano delle alterazioni della retina. La diagnosi che dà la certezza della malattia si fa solo attraverso l’Elettroretinogramma (ERG): nella maggior parte dei casi non compare un tracciato rilevabile.
[modifica] Tipologia
Esistono due forme: una più grave che porta alla cecità completa e l'altra, con una prognosi migliore.
[modifica] Voci correlate
[modifica] Note
- ^ Informazioni sulla malattia
- ^ Sito su von Leber
- ^ Perrault I, Rozet JM, Calvas P, et al (1996). Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis. Nat. Genet. 14 (4): 461–4. DOI:10.1038/ng1296-461. PMID 8944027.
[modifica] Bibliografia
- Marco Peduzzi, Manuale d’oculistica terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004. ISBN 978-88-386-2389-9
- Douglas M. Anderson; A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8
[modifica] Collegamenti per approfondire
- Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus
- Sito di Telethon, sezione sull'amaurosi congenita di Leber
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